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| 2/29/2012 12:00:00 AM

"El diagnóstico temprano de una enfermedad rara es una oportunidad de vida"

Heidi Mateus es presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana y se refirió a la reglamentación de la ley que busca proteger los pacientes de las enfermedades raras y cuándo los pacientes deben consultar a un genetista.

Heidi Mateus es médica genetista de la Universidad Nacional, catedrática de la Universidad del Rosario y presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana.
 
En diálogo con Semana.com, Mateus destacó la importancia del diagnóstico oportuno en los pacientes de las enfermedades raras.
 
Semana.com: ¿En qué estatus está el diagnóstico de las enfermedades huérfanas en Colombia?
 
Heidi Mateus: El panorama para este tipo de enfermedades es complejo. La mayoría de estas patologías no son diagnosticadas y cuando se hace el diagnóstico usualmente es tardío.

El tratamiento requiere de un equipo multidisciplinario que trabaje de manera conjunta, lo cual no es factible bajo el sistema de salud actual.

Por estas razones se propuso la Ley de enfermedades huérfanas, en cuya reglamentación se trabaja actualmente. La Ley busca mejorar el registro, el diagnóstico y el manejo a este tipo de pacientes, el cual debe ser integral.

Semana.com: ¿Cuánto tarda aproximadamente un diagnóstico?

H.M.:
No es posible definirlo. El retraso en el diagnóstico es particular para cada enfermedad, por ejemplo, para la fibrosis quística, a pesar de que los síntomas se inician en los primeros meses de vida, los pacientes son diagnosticados, en promedio, a los 36 meses. Para la enfermedad de Pompe hay casos que han sido diagnosticados hasta 10 ó más años después de iniciar los síntomas.

Semana.com: ¿En qué momento un pediatra debe remitir un paciente a un genetista?

H.M.:
Primero, es importante aclarar que este tipo de patologías no solo se presentan en la infancia, pueden aparecer en la edad adulta, por eso no solo deben ser diagnosticadas por pediatras.

Un paciente debe ser remitido a genética cuando ya ha sido diagnosticado, tiene defectos de nacimiento, alteraciones en cromosomas o cánceres familiares. De igual manera, niños con defectos de nacimiento, retraso mental o demoras en el desarrollo psicomotor. También deben visitar este especialista las parejas que deseen tener un hijo, las mujeres mayores de 35 años y los hombres por encima de los 42 años.

A este grupo se suman además las parejas con cosanguinidad como primos que deseen tener hijos, parejas infértiles o con historias de abortos recurrentes.

Semana.com: ¿Cuáles son los beneficios de un diagnóstico temprano en términos de calidad de vida para el paciente?

H.M.:
En general cuando un paciente es diagnosticado tempranamente recibe un manejo adecuado y oportuno que lleva a un aumento en la supervivencia y una mejoría en la calidad de vida.

En algunas enfermedades que tienen un diagnóstico temprano, se pueden prevenir complicaciones o detener la evolución de la patología.

Las enfermedades raras pueden afectar diversos órganos y tener síntomas a nivel pulmonar, muscular, esquelético y cardiaco, entre otros, por lo tanto es difícil enunciar síntomas en particular.

Semana.com: ¿Qué pruebas se practican para determinar si un paciente tiene una Enfermedad de este tipo?

H.M.:
Las pruebas son específicas para cada trastorno.

Semana.com: ¿Estas pruebas están cubiertas por el Plan Obligatorio de Salud (POS)?

H.M.:
Algunas sí, la mayoría no. Actualmente estamos trabajando con la Comisión de Regulación de Salud (CRES) en la inclusión de las pruebas solicitadas con mayor frecuencia.
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