La debilidad es la fuerza de una genetista que diagnosticó su propia enfermedad degenerativa

Por: Indalecio Castellanos

Tenía apenas 22 años cuando empezó a sentir los primeros síntomas de una enfermedad degenerativa que convertía sus huesos en los de un viejo.

Acababa de terminar medicina y empezaba a sentir el agobio de una enfermedad incurable que ha ido gastando progresivamente sus huesos de una manera “irrecuperable e irreversible”.

Es la historia de Marta Lucía Tamayo Fernández, quien estudio genética y sin pretenderlo tuvo que empezar a diagnosticarse y a diseñar su propio plan de atención.

Gracias a las investigaciones que adelantó conjuntamente con su profesor, logró identificar la enfermedad genética y nombrar  su padecimiento: “Displasia ósea”.

“Yo sabía que tenía una estatura muy pequeña, pero no me sentía enferma, porque en la casa nunca me enfermaron”, dice la doctora Tamayo, quien actualmente está vinculada con el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana en Bogotá.

Recuerda que un médico le había dicho que tenía un problema de crecimiento detenido, pero no tenía la certeza de lo que le ocurría, hasta que su propio trabajo de investigación le permitió develar el origen de esos dolores articulares que empezaba a soportar de manera intensa.

La doctora Tamayo define su condición de salud diciendo que “son como unos huesos de viejito a causa de una artrosis degenerativa que ha progresado mucho y que desde los 22 años me ha acompañado como una constante en mi vida”.

La joven que decidió ser médica sin vacilaciones por su íntima convicción de servicio, pasó de pronto a ser paciente de una enfermedad incurable que la fue arrastrando a una condición de discapacidad.

Lo que para un paciente normal pudo ser una noticia demoledora, fue para esta médica un reto profesional y personal y entonces el hotel mamá, como llama a su casa, pasó por fuerza de las circunstancias a ser a veces un hospital.

Cuenta que tiene más de siete cirugías, camina con dos caderas reemplazadas con prótesis que pitan en todos los aeropuertos y confía que sus problemas sean solamente de huesos y  articulaciones, porque según dice, “sería jartísimo degenerarse del todo”.

Ha peleado contra los bancos que ponen cajeros muy altos, contra los operadores de teléfonos públicos y para hacer un poco más fácil su vida, conduce un vehículo automático.

Seguir adelante

La doctora Robayo dice que vistas las circunstancias de su baja estatura y sus problemas de salud, todo el mundo piensa que estudió genética porque tenía una enfermedad genética.

Aunque no existía el programa en la Javeriana, “se le pegó al profesor en su afán de aprender así no hubiera título”.

Cuando finalmente descubrió el carácter de su enfermedad, empezó a diseñar el tratamiento que debía seguir, que para el momento era apenas paliativo.

Reconoce que hoy existen muchas ayudas que han mejorado su calidad de vida y que siempre ha seguido las recomendaciones de sus ortopedistas y fisioterapeutas, para cuidar principalmente sus articulaciones.

“Nunca he dejado de hacer fisioterapia desde los 22 años y como no puedo hacer ejercicio, es lo único que me mantiene el fortalecimiento muscular”.

Recuerda que ante el diagnóstico pudo haberse puesto a llorar y decidir que en ese instante acababa su vida, pero prefirió seguir adelante con toda determinación.

“Si estoy ante un diagnóstico de algo incurable, progresivo y con un tratamiento limitado, lo mejor que puedo hacer es tener buena actitud y tratar de ser feliz con eso”, insiste.

Profesional a carta cabal

Es admirable que en medio de tantas dificultades haya logrado consolidar una gran carrera como médica y que también se haya graduado como periodista y haya ejercido el oficio en varios medios de comunicación y en publicaciones científicas especializadas.

Estudió medicina en la Universidad Javeriana, posteriormente una maestría en genética en la misma universidad con entrenamiento en dismorfología y genética clínica en la Universidad de Omaha y adicionalmente estudió periodismo y comunicación social en la Universidad Jorge Tadeo Lozano.

Desde hace 35 años trabaja con personas con enfermedades genéticas, deformidades, sorderas, cegueras, sordocegueras y todo tipo de alteraciones e impulsa la creación de asociaciones para atender a pacientes.

Fue directora encargada del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Javeriana y se ha empeñado en impulsar una cátedra que se llama “Inclusión, medicina y discapacidad”, que según asegura, pretende que la discapacidad se vea de una forma menos médica.

Su trabajo como periodista le ha servido para escribir manuales para una colección que se llama “Derecho a vivir en desventaja” y sigue trabajando en proyectos editoriales que pretenden informar y educar  a personas en condición de discapacidad, con un lenguaje sencillo.

Ha escrito  ensayos sobre el alma, las enfermedades, la  genética, los síndromes de todo tipo, el carácter del médico, el espíritu, las fórmulas,  la vida en últimas.

Ha sido investigadora con trabajos financiados por entidades nacionales y extranjeras, coautora de más de 850 artículos en revistas científicas y autora de libros, boletines médicos y hasta cuentos, como exalumna que es del Taller de escritores de la Universidad Central.

Es la primera mujer en ser miembro correspondiente y miembro de número de la Academia Nacional de Medicina en Colombia y en su vida profesional ha estado al frente de más de 50 proyectos científicos y unos 10 sociales para personas en condición de discapacidad.

Después de hacer una investigación con la población que sufre de sordo-ceguera, promovió la creación de la Fundación Derecho a la desventaja, que brinda asesoría y apoyo integral a población de bajos recursos con discapacidad y desde el 2010 hace parte del Grupo Incluir.

Comunicando

La doctora Martha Lucía Tamayo asegura que todo lo suyo lo ha ido construyendo por instinto y allí ocupa un lugar muy importante el ejercicio del periodismo.

Dice que “escribía locuras” para El Tiempo y El Espectador y que en principio rechazó  hacer periodismo científico “porque le parecía muy serio” y se inclinó por la crónica cargada de referencias humorísticas.

En un momento escribió sobre la Mafalda que todos llevamos dentro, con la intención de buscar  esos trazos de neurosis contenida que todos tenemos y en otro momento se le ocurrió comparar la mecánica con la medicina.

Y así fueron saliendo cosas que despertaron su curiosidad por el ejercicio, hasta que terminó por inscribirse en un curso de profesionalización en periodismo que ofrecía la Universidad Jorge Tadeo Lozano.

La médica señala que uno de los objetivos que se planteó para ser periodista fue aprender a relacionarse con los pacientes, con la premisa que “comunicar mal un resultado puede acabar con una persona, cuando se trata de una enfermedad muy dura y cuando no se ofrecen mayores alternativas”.

Insiste en que los profesionales de la salud deben aprender a dirigirse a las familias, no sólo para notificarles el diagnóstico y recetar los medicamentos, sino  para ofrecer acompañamiento por el resto de la vida.

Una vida en frases

Las frases que ha pronunciado en distintos momentos de sus actividades y su vida, se han convertido en algo inspirador y motivador.

“Mi obsesión es el humor, porque siempre lo vi como una terapia”, dice para contar como enfrenta los momentos duros de la vida.

Para su trabajo social tienen como lema: “yo sé quién tiene lo que usted necesita y yo sé quién necesita lo que a usted le sobra”, e insiste en que “discapacitado es aquel que tiene una capacidad diferente”.

Revisa lo que ha tenido que enfrentar en los últimos años y “cree que el secreto es aprender a vivir y ser feliz con lo que nos ha tocado”.

 “Gracias a Dios no ha sido fácil” y “mi fuerza está en mi debilidad”, parecen ser dos de sus frases favoritas, porque resumen su esfuerzo y los resultados de su tarea.

Piensa como Edith Piaf que “no me arrepiento de nada” y como Freud que “he sido afortunado, nada me ha sido fácil”.

Del futuro y de viajes

Sabe que debe luchar toda la vida contra su enfermedad, pero se consuela señalando que la medicina genética ha avanzado y que hay nuevos tratamientos contra la osteoporosis.

“No hay mucho, pero indudablemente ahora hay cosas que mejoran la calidad de vida y medicamentos que fortalecen un poco los huesitos”, dice, mientras habla de las inyecciones anuales y de los medicamentos que regeneran “un poquito” el cartílago.

 “De pronto ya no me toquen a mí, pero ya se está trabajando con las terapias génicas y en algún momento tiene que mejorar la calidad de vida para quienes sufrimos estas enfermedades”, afirma.

Desde que fue diagnosticada sabe “con toda realidad”, lo que puede hacer y hasta dónde se puede esforzar.

Si hace viajes y caminatas largos a veces necesita usar silla de ruedas, por eso dice que le da tristeza no hacer cosas, pero debe ser consciente que puede estar peor.

La médica confiesa que ahora le encantaría coger una mochila e ir a caminar por el mundo, pero no puede.

Mientras hablamos de sus sueños por viajar, cuenta que tuvo un accidente casero en el que se fracturó algunas costillas y por eso debe guardar reposo.

-“Ya veremos para dónde agarramos”, dice al final.