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Opinión

  • | 2001/03/19 00:00

    Las implicaciones del genoma

    La especie humana comparte genes con otras especies de la cadena evolutiva, desde las bacterias, pasando por el ratón y otros mamíferos hasta llegar a los grandes simios.

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Esta semana se dieron a conocer en el ámbito mundial los resultados obtenidos del Proyecto del Genoma Humano. Las dos revistas más importantes de la ciencia en el mundo reportan los hallazgos obtenidos. Nature publica los resultados del consorcio Internacional Hugo (Human Genome Organization) y en la revista Science los resultados de la compañía privada Celera Genomics, unos meses después del anuncio realizado a mediados del año pasado.

Los resultados de ambos trabajos coinciden en señalar que el número de genes que posee la especie humana es un poco más de 30.000 (26.000-39.000 de acuerdo con Celera y 30.000 a 40.000 de acuerdo con Hugo). Este número resalta en relación con el estimado hace algunos meses en donde se pensaba que serían alrededor de 100.000. Este valor indica que no necesariamente los organismos de mayor complejidad, como es el ser humano, deberían tener un número excesivamente mayor de genes que otras especies. La mosca de la fruta, la Drosophila melanogaster, posee 14.000 genes y el Caenorhabditis elegans (un pequeño gusano) aproximadamente 20.000. Se plantea entonces que el nivel de complejidad de estos genes y de las proteínas que codifican es determinante para que se desarrolle una u otra especie. Otra de las grandes conclusiones derivadas de dicho proyecto, y que ha tenido poca difusión, es la reafirmación de la teoría evolutiva planteada por Charles Darwin y Alfred R. Wallace. La especie humana comparte genes con otras especies de la cadena evolutiva, desde las bacterias, pasando por el ratón y otros mamíferos hasta llegar a los grandes simios.

Otra de las principales conclusiones obtenidas de dicho proyecto es que no existen diferencias entre razas. Los resultados se obtuvieron a partir del ADN de aproximadamente 20 individuos de diferentes grupos étnicos (caucasoides, orientales, raza negra, etc.) que voluntariamente donaron su material genético para ser secuenciado. Al respecto debemos mencionar que los resultados obtenidos muestran que todas las razas poseen el mismo número genes. Esto indica que no podemos hablar de razas con más o menor número de genes, no hay razas superiores o inferiores; sin embargo no podemos negar la variabilidad biológica existente. La expresión de dichos genes determina que un individuo sea diferente a otro, que algunos expresen más melanina en la piel que otros, que la configuración corporal sea más atlética y musculosa en algunos individuos y menos en otros. Somos idénticos en el número de genes pero varía su expresión.

¿Qué tan idénticos son dos seres humanos en su secuencia? Los resultados obtenidos del análisis de cambios en la secuencia han identificado hasta el momento 1,42 millones de tales cambios. Se denominan polimorfismos de un solo nucleotido (en inglés SNP, Single Nucelotide Polymorphisms). Se ha identificado un SNP cada 1.000-2.000 nucleótidos en la secuencia. Si el genoma humano tiene 3.200 millones de letras, dos personas serán diferentes en 1,6 a 3,2 millones de polimorfismos SNP. Estos polimorfismos tienen mucha importancia, no sólo desde el punto de vista antropológico (determinantes de la variabilidad biológica) sino en el ámbito médico y farmacológico. Estos cambios determinan quién sufrirá o no una enfermedad o si responderá o no a los tratamientos farmacológicos.

Sin embargo aún queda mucho trabajo por realizar y los resultados de este monumental proyecto no están a la vuelta de la esquina. El siguiente paso será determinar qué función cumple cada uno de estos genes, qué proteínas son codificadas, qué tipos de interacciones tienen con otras proteínas y con el ADN mismo. En pocas palabras, las puertas se han abierto a un nuevo mundo que requiere ser explorado.

Además de los beneficios médicos que se obtendrán al conocer qué función cumple cada uno de nuestros genes, se ha suscitado una gran polémica sobre el acceso a la información obtenida y los beneficios económicos que de ella pueden derivarse. Las patentes de los genes y de proteínas se han convertido en sucesos diarios. Desde hace algunos años se inició una carrera por parte de las empresas de biotecnología de los países desarrollados encaminadas a desarrollar nuevos métodos diagnósticos, más certeros, rápidos y efectivos, así como nuevas modalidades terapéuticas, entre ellas la terapia génica y la farmacogenómica gracias al conocimiento generado. Esta industria se espera generará billones de dólares en la siguiente década.

Desafortunadamente Colombia no tuvo ninguna participación en el mencionado proyecto. No sólo por la falta de inversión tanto estatal como por parte de la industria privada, al contrario de lo sucedido en Estados Unidos, sino también por la carencia en su momento, de investigadores capacitados para llevar a cabo dicha tarea. Para recuperar algo del terreno perdido se requeriría tanto de lo uno como de lo otro, de lo contrario nos limitaremos a ser simples espectadores y consumidores de los adelantos científicos mundiales. No debemos olvidar que el ‘conocimiento es poder’.



Juan J. Yunis, MD



Juan José Yunis Londoño. Médico y Cirujano, Universidad del Norte, 1986. Post-doctorado en Inmunogenética, Harvard Medical School, Boston, MA 1987-1991. Instructor del departamento de Patología, Harvard Medical School 1991-1994. Profesor Asociado, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia 1994-presente. Subdirector, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cía.

83 presentaciones en congresos internacionales y 40 publicaciones en revistas internacionales de genética.

Líneas de Investigación en Inmunogenética, Genética Forense y Diagnóstico Molecular de enfermedades genéticas.

Miembro de la American Association for the advancement of Science (AAAS), American Asociation for Histocompatibility and Inmunogenetics (ASHI), American Association of Antropological Genetics (AAAG), Sociedad Latinoamericana de Histocompatibilidad e Inmunogenética, International Society for Forensic Genetics (ISFG), Grupo Español-Portugues de la ISFG (GEP-ISFG).
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