DANDO EN EL CLAVO

HASTA HACE poco tiempo, las enfermedades hereditarias eran inevitables. Cuando se ignora el origen genético y no se dispone de ningún medio para detectarla antes del nacimiento, la impotencia es total. Así sucedía con la amiotrofia espinal infantil, también conocida como la enfermedad de Werdnig Hoffman, que ataca a los niños muy poco tiempo después del nacimiento. Esta afección, producida por lesiones degenerativas de los nervios motores, se caracteriza por una parálisis muscular progresiva aunque las facultades mentales del niño se desarrollan normalmente. Su manifestación es tan dramática, que después de sufrir esta prueba, generalmente los padres se niegan a engendra otro hijo.
Ahora, esta terrible dolencia figura entre las enfermedades hereditarias evitables. Un equipo del Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Medica, dirigido por Arnold Munnich y Jean Frezal, ha localizado el gen responsable de la misma, que se sitúa en el brazo del cromosoma No.5. Este hallazgo, permitirá la elaboración de un método de diagnóstico prenatal. Para evaluar la importancia de este descubrimiento, basta decir que en Francia, un niño de cada 8.000 es víctima de este mal.

Aunque evitar el nacimiento de niños afectados por dolencias incurables representa un progreso, también plantea serios cuestionamientos morales. El verdadero avance consiste en llegar a curar las enfermedades genéticas. como el caso de la fenilcetunoria. Esta enfermedad se manifiesta por un déficit enzimático, que hace que la fenilalanina -un aminoácido esencial- se acumule y ataque el sistema nervioso, provocando retraso mental. Ahora un sencillo test permite detectarla después del nacimiento y, gracias a un régimen alimentario especial que el niño debe seguir hasta los 10 años, las lesiones del sistema nervioso pueden evitarse. Aunque se trata de un caso excepcional, los nuevos avances en terapia genética, permiten pensar que la batalla contra muchas de las 3.000 enfermedades hereditarias podrá ser ganada en un futuro próximo. -