Jueves, 8 de diciembre de 2016

| 1995/09/04 00:00

EL BEBE MILAGRO

Con el nacimiento de un bebé libre de hemofilia, Colombia ingresa en la era de la manipulación genética para prevenir las enfermedades hereditarias.

EL BEBE MILAGRO

CUANDO OLGA de Español, una colombiana portadora del gen de la hemofilia, y su esposo, Javier Español discutían en torno del tema de tener otro hijo casi siempre llegaban a un rotundo no. Ambos eran conscientes de que si concebían un bebé, las posibilidades de que el niño sufriera de hemofilia eran de un 50 por ciento. Después de la experiencia que la pareja tuvo con su primer hijo, Milton Javier, de nueve años, quien sufre la enfermedad, era suficiente para no querer correr nuevamente el mismo riesgo. La hemofilia se caracteriza por una falla en el mecanismo de coagulación de la sangre, lo que le ha causado al niño continuas hemorragias por golpes, accidentes y hasta por situaciones tan simples como el proceso de dentición.
Esa era la determinación hasta que se enteraron que el Centro Colombiano de Fertilidad y Esterilidad, dirigido por el médico Elkin Lucena, estaba trabajando desde hace dos años en un programa llamado B.A.B.I., que busca hacer un diagnóstico genético antes de la implantación del embrión en el útero de la madre, para que el bebé nazca libre de enfermedades genéticas causadas por el cromosoma X, es decir, aquellas que transmite la mujer y que las padece el hombre.
Olga fue la primera madre en ingresar al programa. El resultado del tratamiento es el pequeño Michel Angelo, el bebé que nació el miércoles pasado en condiciones normales, es decir, libre del gen de la hemofilia. La celebración fue doble, porque no sólo los padres sino también el equipo médico que logró su nacimiento estaban felices. Se trata del primer bebé varón que nace en el mundo sin el gen de la hemofilia luego del método empleado por los médicos colombianos. En Londres, en 1992, se registró un caso similar, pero el gen que evitaron en esa oportunidad, fue el que produce la fibrosis quística. "Este nacimiento nos lleva al inicio de la prevención de la enfermedad genética", manifestó Elkin Lucena, director científico de uno de los 10 grupos que hoy trabajan en este programa en el mundo.
Las posibilidades en el futuro no solo se circunscriben a la hemofilia sino también a otras dolencias como la fibrosis quística y la retinitis pigmentaria, ambas transmitidas por el cromosoma X. "En el futuro se podrán manejar 10 ó 15 de las 7.000 enfermedades genéticas relacionadas con el cromosoma X que actualmente están clasificadas", dijo.
El método utiliza el mismo procedimiento que se usa para el bebé probeta. Lo novedoso se encuentra en las técnicas especializadas de biología molecular, que no sólo permiten extraer una célula del embrión sin que sufra ningún tipo de problema sino también hacer un estudio al ADN para establecer el sexo y la presencia de un gen mutante, presente en la familia de alguno de los padres o de ambos. De esta manera se escogen los embriones sanos y se transfieren al útero de la madre para que nazca un bebé normal.
En el caso de Olga de Español se fecundaron en el laboratorio 13 embriones de los cuales 11 fueron estudiados. Los resultados de la biopsia mostraron que dos no estaban afectados por la hemofilia, tres sufrían la enfermedad y dos eran portadores.
En los demás no se pudo determinar la mutación. Los afectados y los portadores fueron aislados y se transfirieron al útero dos embriones sin la enfermedad. En unos cuantos días se detectó un embarazo normal que culminó con el nacimiento del bebé, a quien ya se le practicaron pruebas que determinan la ausencia de la hemofilia.
Después de este tratamiento, los investigadores colombianos seguirán haciendo estudios en otras cuatro parejas en las cuales está presente el gen de la hemofilia. "Para finales del año, empezaremos a trabajar con pacientes que portan o transmiten la fibrosis quística, una afección pulmonar que causa la muerte de los niños antes de los ocho años, y la retinitis pigmentaria, que eventualmente causa la ceguera", afirmó el médico Lucena.
Este tipo de tratamiento no sólo ayuda a las personas con defectos genéticos, también es efectivo en el caso de la madres que tienen frecuentes abortos, en las de edades avanzadas o cuando falla consistentemente un método de bebé probeta, explica Lucena. Agregó que no existen contraindicaciones, con excepción de los casos en que se presenta la menopausia precoz.
A pesar del evidente éxito, el programa tiene sus opositores. La manipulación de los embriones para escoger sexo y para seleccionar los sanos y desechar los afectados es un tema que tiene muchos contradictores. Sin embargo, aunque el debate aún está sobre el tapete, en países como Estados Unidos ya está reglamentado el uso de embriones humanos para este tipo de procedimientos. Allí, por ejemplo -explica Lucena- está permitido investigar en embriones hasta 14 días después de la fecundación. Así mismo se permite la creación limitada de embriones y la extracción de una o varias células de éstos para ser estudiadas. En Colombia se va a presentar próximamente un proyecto de ley sobre biomedicina reproductiva, para que se regule este tipo de prácticas.
Mientras tanto, la idea de los investigadores colombianos es seguir con el programa y lograr que el mayor número de parejas que tiene predisposición genética hacia esas enfermedades pueda concebir un hijo con la seguridad de que será sano, y así romper la cadena de transmisión.-

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