Sábado, 10 de diciembre de 2016

| 2016/02/29 08:46

El día mundial de las enfermedades raras

Este lunes 29 de febrero se busca generar conciencia sobre la existencia de estas enfermedades, que se caracterizan por ser poco frecuentes y muy costosas.

En Colombia hay 13.168 personas diagnosticadas con una enfermedad rara/huérfana. Foto: Julian Roldan

En esta fecha, creada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), se hacen muchos esfuerzos en el mundo para generar conciencia sobre la existencia de estas enfermedades que se caracterizan por ser poco frecuentes y necesitar de tratamientos muy costosos. En este año la campaña gira en torno a los pacientes y su lema es “únete a nosotros para que la voz de las Enfermedades Raras sea escuchada”.

A las enfermedades raras se les llama así porque son de muy baja prevalencia. Bajo este término se cobijan las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las olvidadas. Según la OMS, se dan 45 casos por cada 10.000 habitantes. Son por lo general males crónicamente debilitantes, que amenazan la vida del paciente y son de alto nivel de complejidad y el 80 % son de origen genético.

También se incluyen aquí otras enfermedades que son resultado de cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras. Se han identificado entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras y 50 % de los casos se registran en niños.

En Colombia hay 13.168 personas diagnosticadas con una enfermedad de estas características. Dentro de las más frecuentes está el Déficit Congénito del Factor VIII (1.117 casos); Miastenia Grave (839 casos); Enfermedad de Von Willebrand (779 casos); Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento (559 casos): Displasia Broncopulmonar (511 casos); Fibrosis Quística (424 casos); Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa (408 casos); Síndrome de Guillan Barré (392 casos); Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar (377 casos) y Enfermedad de Von Willebrand Adquirida (281 casos). )

Por ser tan complejas y tan poco frecuentes quienes las sufren tienen muchos obstáculos para encontrar el tratamiento oportuno. Entre las trabas más frecuentes está la dificultad para obtener un diagnóstico exacto, opciones de tratamiento limitadas, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, sensación de aislamiento y falta de información.

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