Jueves, 8 de diciembre de 2016

| 2007/12/08 00:00

Genes a la carta

Tres compañías acaban de lanzar un servicio poco usual: la lectura del perfil genético personalizado, todo por la módica suma de 1.000 dólares. Bienvenido a la era de la medicina genómica.

El desarrollo de potentes microchips que permiten el análisis de miles de puntos en el genoma ha hecho que lo que hace poco era ciencia ficción, hoy sea una realidad. Una simple gota de saliva basta para saber buena parte del perfil genético de una persona

En un futuro no muy lejano, usted sabrá de antemano que tiene en sus genes un 78 por ciento de probabilidad de contraer diabetes, y habrá tomado las medidas necesarias para prevenirlo. Usted, probablemente, ni siquiera tendrá que ir al médico. Así como la lectura del genoma humano marcó un hito para la ciencia en 2003, el año 2007 será recordado como el momento en que se dio inicio a la medicina genómica personalizada. Tres compañías de biotecnología lanzaron el servicio de lectura del perfil genómico a finales de noviembre: 23andME, deCODEme y Navigenics. El procedimiento es simple: basta enviar por correo un poco de saliva, de la que extraen una muestra de ADN. La compañía pasa la muestra por un microchip especialmente diseñado para leer e identificar cientos de miles de puntos del genoma. De dos a tres semanas, esa compañía publica una cuenta personal en Internet.

Por 2.500 dólares, la firma Navigenics se centra en el diagnóstico: compara el material genético individual con las investigaciones médicas recientes para calcular el riesgo de contraer más de 20 enfermedades como glaucoma, cáncer de próstata, mal de Alzheimer, diabetes, condiciones coronarias y obesidad. Las otras dos, deCODEme y 23andME, por apenas 1.000 dólares van un poco más allá, pues además del cálculo de riesgo, ofrecen varias herramientas interactivas para conocer el propio genoma. Crean, por ejemplo, todo un perfil genético individual para que el propio usuario lo explore; establecen las herencias genéticas por parte del padre y de la madre; investigan las conexiones individuales con determinados grupos poblacionales del planeta, e incluso están implementando redes sociales al estilo MySpace o Facebook con base en similitudes genéticas.

Las dudas, sin embargo, no se han hecho esperar. En primer lugar, muchos críticos se preguntan qué tan precisos pueden ser los cálculos de probabilidad que ofrecen estas compañías. Es muy poco lo que se sabe aún de la relación entre los genes y factores tales como la dieta, el ejercicio físico, la polución y el tabaco. Pero, sobre todo, es muy poco lo que se sabe sobre la relación de las enfermedades con el material genético mismo.

Desde 1983, cuando se descubrió que la enfermedad de Huntington estaba asociada a un gen específico, la gran mayoría de los descubrimientos en este campo se ha basado en relacionar un gen con una enfermedad. Es lo que se conoce como enfermedades monogénicas, entre las que se cuentan la fibrosis cística o el cáncer de seno. Si se tiene una mutación específica en un gen, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es prácticamente del ciento por ciento.

El problema es que sólo una pequeñísima minoría de las enfermedades es monogénica. De hecho, a medida que la investigación médica ha avanzado en los últimos años, se ha llegado a la conclusión de que al menos el 95 por ciento de las enfermedades son de carácter multigénico, es decir que se desarrollan gracias a un juego sutil entre varios -o muchos- genes. Y aunque avanza a pasos de gigante, aún es poquísimo lo que la ciencia sabe de la genética de esta gran mayoría de padecimientos.

Las pruebas que realizan 23andME y las otras compañías no son lecturas exhaustivas del genoma, sino muestras de unos 600.000 puntos del ADN, o sea el 0,01 por ciento de los 6.000 millones de puntos que contiene. Es lo que se conoce como perfiles genotípicos, es decir, lecturas estratégicas del ADN que muestran las variaciones que hacen que un humano sea diferente de los otros.

La crítica es que, sin duda, nuevas investigaciones mostrarán que algunas enfermedades se relacionan con puntos del ADN que estas compañías no leen. Y la solución sería que se pudiera leer el genoma completo a un costo relativamente bajo, de modo que se tenga toda la información genética disponible. Esto, sin embargo, sucederá más temprano que tarde. La primera lectura de un genoma humano, en 2003, costó 3.000 millones de dólares. Cuatro años después, el genetista Craig Venter, quien desarrolló la versión paralela del genoma humano, gasta 300.000 dólares cada vez que se hace secuenciar nuevamente el genoma. Y la X Prize Foundation ha ofrecido un jugoso premio a la primera empresa que secuencie 100 genomas por menos de 10.000 dólares cada uno.

"Es exactamente lo que la compañía estará haciendo tan pronto como sea posible", asegura Michael Eisen, un biólogo computacional que trabaja para 23andME. Anne Wojcicki, una de sus fundadoras, afirma que posiblemente lo lograrán en 2008. Según su base de datos crezca con los genotipos y los genomas de los usuarios, 23andME atesorará un arsenal de información de extraordinario valor para la comunidad científica.

Wojcicki, además, es la esposa de Sergei Brin, uno de los cofundadores de Google. De hecho, Google es el inversionista mayoritario detrás de 23andME, lo que para muchos es un claro indicio de que las ambiciones de la compañía biotecnológica van mucho más allá de darles a conocer su genotipo a quienes puedan pagar por él. Secuenciada y analizada con las sofisticadas supercomputadoras de Google, la información genética de miles de personas juntas podría revelar conexiones ocultas entre genes, enfermedades y aptitudes. En una declaración de privacidad en su página web, la compañía asegura que planea otorgar permiso a grupos externos para acceder a su base de datos con el fin de buscar, "sin conocimiento de las identidades de los individuos", correlaciones entre datos genéticos y condiciones de salud. Esto, sin duda, se puede convertir en una gallina de huevos de oro.

Pero además, 23andME tiene el objetivo de evolucionar como una red social al estilo Facebook, en el que la gente se conectará no precisamente para hacer amigos, sino para compartir condiciones genéticas. O para buscar una pareja genéticamente compatible. De hecho, su fortaleza se encuentra en que funciona como una excelente página web. Y dado que analiza los movimientos que sus usuarios realizan en la página, puede no estar lejos el momento en que la gente reciba publicidad con base en sus características genéticas.

Todo esto, aunque suene a ciencia ficción, está a la vuelta de la esquina. En la era de la medicina genómica el problema no será saber si se tiene una enfermedad, ni siquiera cuántas probabilidades hay de contraerla. La frontera no será conocer la información, sino si realmente se quiere conocer esa información. Muchos proveedores de salud argumentan que el público en general no está preparado para esto, y que sería poco más que irresponsable proveerles sus datos genéticos a las personas. Otro de los problemas que podrían presentarse es que las compañías de seguros y las de medicina prepagada podrían discriminar o negar sus servicios a las personas que presentaran probabilidades de contraer ciertas enfermedades, así fueran remotas. Por eso la pregunta de fondo es: ¿quiere usted realmente saber que, en un futuro no muy lejano, muy probablemente contraerá diabetes, alzheimer o cáncer de seno.

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