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| 12/8/2006 12:00:00 AM

Herencia maldita

Descifrar el genoma humano ha permitido conocer de antemano la probabilidad de padecer una enfermedad. Aunque es una ventaja, saberlo podría generar dilemas personales y problemas legales.

Hace un año Gloria Pedraza se sometió a una cirugía para remover sus ovarios. En su familia ha habido un extenso historial de cáncer. La madre de esta abogada de 48 años había muerto tiempo atrás a causa de un tumor de ovario, aproximadamente a la misma edad de Gloria. A su hermana menor acababan de diagnosticarle cáncer de seno y a pesar de la agresividad del mal, la trataron exitosamente. Cuando Gloria pasó al quirófano, sin embargo, no estaba enferma. Todo lo contrario, sus órganos reproductores se encontraban en perfectas condiciones y su salud en general era admirable. Aún se considera una mujer saludable que hace ejercicio a diario y mantiene una dieta balanceada.

El problema es que en su familia hay una mutación de los genes BRCA1 y BRCA2, que están estrechamente ligados con la aparición de cáncer de seno y de ovarios. En situaciones normales, estos genes crean proteínas que evitan el crecimiento de células anormales. Cuando no, una persona con estos errores genéticos tiene el 89 por ciento de probabilidad de desarrollar cáncer de seno o de ovario, pues no cuenta con esa protección. Es una predisposición que se transmite a través de la madre a sus hijos y por ello, cuando a la hermana de Gloria le diagnosticaron cáncer de seno, lo primero que recomendaron sus médicos fue que sus otros hermanos (incluidos los varones) se hicieran una prueba, para ver si tenían la misma mutación que ella.

Gloria se hizo el examen confiando en que iba a salir bien, pero el resultado dio positivo. "Fue terrible. Yo me sentía perfecta y creía que tener un estilo de vida muy sano, muy diferente al de ella, me iba a favorecer". La presión de su familia fue tal, que hace un año se mandó quitar los ovarios para tomarle ventaja al cáncer. Como abogada se preguntaba si su caso sería aprobado por su medicina prepagada. Después de todo no era una persona enferma y tener el BRCA1 y el 2 alterados podía ser considerado como una preexistencia. Finalmente, cuando ella aportó como prueba el examen genético, Colsánitas aprobó la intervención sin mayores problemas.

"Este caso es una consecuencia de conocer el genoma humano" , advierte el médico Ramiro Sánchez. Hoy es posible, mediante una prueba de sangre, saber si existe esta mutación y aunque hay soluciones, el problema es tomar una decisión al respecto. "Es como si le pusieran al paciente un piano de cola encima", agrega. Por ello, en los países desarrollados los hospitales cuentan con un departamento de consejería genética para apoyar sicológicamente a las personas que reciben este tipo de información. Algunos pacientes optan por no hacer nada y esperar. Otros, como Gloria, consideran tener esa opción como un privilegio. El temor, explica Sánchez, es que en un futuro estos datos sean manejados para discriminar a las personas y no asegurarlas. Pero Gloria confía en que las compañías de salud no van a ser un obstáculo, pues es evidente que les sale más barato prevenir que tratar a un enfermo de cáncer.

Por ahora, Gloria enfrenta otro problema: sus tres hijas son mujeres. En un comienzo pensó no decirles nada acerca de su herencia genética, pero luego creyó que lo indicado era que ellas también tuvieran la información para que a su debido tiempo, tomaran sus propias decisiones. "Lo que se recomienda en estos casos es que tengan sus hijos rápido y que antes de los 40 se sometan a ambas cirugías, a la remoción tanto de los ovarios como de los senos", dice Sánchez? No va a ser fácil para las niñas, la menor de las cuales apenas tiene 13 años. No lo ha sido para Gloria, quien a veces le apuesta a hacer parte de ese 11 por ciento que aun teniendo los genes mutados, no desarrolla la enfermedad. Pero sabe que es un riesgo demasiado alto. "Sé que tengo que tomar la decisión de hacerme la mastectomía (quitar los senos). Me da miedo, pero debo tener el valor", dice Gloria, pues comenta que sería más doloroso tener que vivir la misma situación de su madre, que con seguridad tenía esa misma mutación genética y quien a los 49 años, como ella, probablemente no quería morirse todavía.
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