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| 7/12/2017 4:47:00 PM

Cuál es la enfermedad del niño que tiene en debate ético a Europa

Charlie Gard, el bebé que puso a orar al papa, padece del síndrome de depleción del ADN mitocondrial, una condición que tiene solo 17 casos registrados en el mundo y para la cual, hasta el momento, no existe cura.

El pequeño Charlie nació sano, pero al cabo de sus dos meses de vida su salud empezó a deteriorarse tanto que, desde ese momento, ha permanecido en la sala de cuidados intensivos del hospital infantil londinense Great Ormond Street. Al niño le diagnosticaron síndrome de depleción del ADN mitocondrial, una rara enfermedad genética que avanzó tan rápido que hoy, con 11 meses, el bebé ya no puede moverse, ver, oír y se mantiene conectado a una máquina que lo alimenta y le ayuda a respirar.

Frente a esta situación y ante la falta de opción terapéutica segura para el menor, pues hasta el momento solo existen ensayos experimentales e incipientes para tratar condiciones similares a las del niño, los médicos del hospital pidieron la autorización para desconectar al pequeño y darle así una muerte digna. La justicia británica avaló la solicitud a pesar de la férrea oposición de Connie y Chris, padres de Charlie. El caso llegó hasta el Tribunal Europeo de Derechos Humanos en donde el fallo quedó en firme.

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Sin embargo, los Gard, apoyados por buena parte de la opinión pública y personalidades como el presidente norteamericano Donald Trump y el papa Francisco, insisten en mantener con vida a su hijo, por lo menos hasta que no se descarten las esperanzas de tratamiento que podrían ayudarlo. Tal presión mediática y el concepto de expertos españoles que estudian el síndrome han abierto una esperanza.

La desconexión que estaba programada para el pasado 7 de julio se frenó y, con la evidencia aportada por los científicos sobre el caso del bebé, esta semana el Tribunal Supremo Inglés decidirá definitivamente si a Charlie se le da una muerte digna o se autoriza para ser sometido al tratamiento experimental. La historia de los Gard tiene sumido al mundo en un acalorado debate sobre la vida, la muerte y el alcance de los fallos judiciales en decisiones tan personales.

¿De qué trata la enfermedad?

El síndrome de depleción o agotamiento del ADN mitocondrial es un conjunto de desórdenes genéticos de los cuales Charlie presenta la condición más agresiva y rara. El niño heredó un gen defectuoso conocido como RRM2B, del que sus dos padres son portadores y que le provocó la enfermedad. Esta mutación afecta a las mitocondrias, que son los organelos celulares responsables de la producción de energía, y por eso, poco a poco, el organismo del pequeño se ha ido fundiendo.

Esta condición produce progresiva debilidad muscular y daño cerebral severo, que es el estado actual de Charlie. Otros 16 niños en el mundo padecen de esta enfermedad para la cual no existe cura, solo tratamientos para los síntomas. De hecho, uno de esos procedimientos médicos se lleva a cabo en Estados Unidos y ha tenido buenos resultados en Art Estopinan, un niño con una condición similar a la de Charlie y quien gracias a la terapia nucleosídica experimental, a la que fue sometido, ha sobrevivido durante seis años. Actualmente, el menor puede mover ligeramente las manos, los brazos, las piernas, sus pies y se hace entender mediante ruidos.

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Precisamente, la lucha de los papás de Charlie es para que les permitan viajar a Estados Unidos y realizar la terapia de bypass con nucleósidos. Sin embargo, los médicos que tratan al niño en Londres aseguran que se corren muchos riesgos y el pequeño podría sufrir con una terapia tan agresiva y con tan bajas probabilidades de ser exitosa. Este tratamiento aún no ha sido aprobado para su uso clínico ni por las autoridades estadounidenses, ni europeas.

La opción experimental que propusieron los expertos europeos entre los que se encuentran dos investigadores del Vall d‘Hebron Institut de Recerca en Barcelona, un neurólogo del Hospital Infantil de Roma, un científico de la Unidad de Biología Mitocondrial de la Universidad de Cambridge, está siendo evaluada por el tribunal inglés. Los profesionales aseguran que hay una “pequeña esperanza” de que funcione y el estado de Charlie mejore.

Se trata de una terapia cuyo objetivo es proporcionar de manera artificial nucleósidos al organismo, que son los que dejan de producirse por el defecto genético. De esa manera el cuerpo puede recargarse de esa energía que está en déficit por la enfermedad. Este tratamiento se ha dirigido a pacientes con mutaciones en el gen TK2, pero que según los expertos, podría tener efectos en otras condiciones como la RRM2B, que presenta el bebé británico.

Esa “pequeña probabilidad” de poder alargar la vida de Charlie ha sido suficiente para que el propio Great Ormond Street le haya pedido al Tribunal reevaluar el caso y ya se estudia la evidencia. Este 13 de julio se conocerá la decisión sobre la vida de Charlie.

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