El oncólogo de la Clínica del Country, Andrés Cardona, explica cómo funciona la prueba de secuenciación genética del tumor.

CÁNCER

¿Cuál es su cáncer?

Una prueba que identifica los genes de cualquier tumor y guía al oncólogo en el tratamiento de cáncer está disponible en Colombia. Gracias a ese diagnóstico personalizado muchos pacientes con este mal han logrado vivir mucho más incluso cuando se les diagnostica en estados avanzados.

28 de septiembre de 2017

Uno de los grandes avances en cáncer se ha dado en la secuenciación genética del tumor. Esto es importante porque no todos los tumores son iguales. De hecho, el cáncer no es una sola enfermedad sino un conjunto de patologías, como el de seno, de próstata, de pulmón, etc. Pero además de eso, no todos los tumores que aparecen en un mismo órgano son parecidos, pues cada paciente tiene expresiones de genes diferentes en cada uno. Conocer con qué tumor se está lidiando es crucial. Y lo mejor es que ya es posible saberlo y en forma expedita. El oncólogo Andrés Cardona explica que hace 25 años el estudio de la estructura de un solo gen podría tardar un año. En la actualidad “podemos ver 300 genes en menos de dos semanas o los 565 genes calientes más característicos de la enfermedad en más o menos dos o tres semanas”, dice. Esa secuenciación genética del tumor ha dado paso a diagnósticos más precisos y ha permitido tratamientos personalizados basados en los resultados del análisis.

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Esta innovadora forma de analizar los tumores llegó a Colombia de la mano de Foundation Medicine, una compañía de información molecular fundada en 2010 por científicos de la Universidad de Harvard y MIT, que se centra en cambiar la forma en que los pacientes con cáncer son evaluados y tratados. “La prueba permite uno de los elementos fundamentales en el manejo del cáncer que es el diagnóstico adecuado y oportuno para tomar la mejor decisión en cuanto al curso terapéutico”, comenta Carlos Estrada, gerente de Roche en Colombia, empresa responsable del manejo de la prueba en el mundo. En el país, ya está disponible hace dos meses.

Gracias a esta prueba, los oncólogos ya no tienen que enfrentarse a ciegas a un tumor. Ahora lo pueden conocer muy bien y determinar cuál es el arma terapéutica que les va a funcionar para combatirlo. Esto ha logrado modificar radicalmente el diagnóstico de la patología. “Hace unos 15 años, el grueso de los pacientes con cáncer de pulmón metastásico vivían de 8 a 14 meses después del diagnóstico. Hoy en día, gracias a esto, tengo pacientes que han vivido cinco años y más y contando”, asegura.

La manera como funciona es así. El paciente recibe el diagnóstico de cáncer y el oncólogo solicita la prueba que consiste en una muestra del tejido tumoral o de sangre, en el caso de los tumores sanguíneos como las leucemias. Una vez se obtiene, se envía a un laboratorio en Boston y a la vuelta de 14 días el médico recibe los resultados en una hoja en la que se encuentra la descripción del tumor, cuáles son los genes conductores del mismo y qué terapias objetivo hay disponibles hoy para iniciar el tratamiento. Este estudio tiene la ventaja de que mira un indicador conocido como Carga Tumoral Mutacional. Si esta es alta le indica al especialista que la inmunoterapia será un camino más eficaz que otros para lidiar con ese tumor.

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Este tipo de información es importante porque permite  usar mejor los recursos en los tratamientos. Si la carga tumoral es baja, por ejemplo, los pacientes no tendrán tanto éxito con la inmunoterapia por lo que aplicarla no tendría ningún sentido. En otros casos, la prueba podría indicar que el mejor camino a seguir es la quimioterapia convencional combinada con otros medicamentos.

El oncólogo puede pedir una segunda prueba si el cáncer regresa. Este tipo de información le ayudará a saber qué tipo de tratamiento debe utilizar en segunda línea y así sucesivamente. La quimio no va a desaparecer, dice Cardona. “Lo que vamos a hacer es usar mejor los elementos en secuencia, a veces al mismo tiempo con la inmunoterapia, para así mejorar el control de la enfermedad y tener más opciones de curación”.

En un comienzo el acceso a la prueba no será universal. Hoy solo está disponible para quienes puedan pagar de su propio bolsillo este estudio genético que tiene un precio de   “alrededor de 4600 dólares”, dice Estrada. Por su parte, Cardona espera que en un futuro los afiliados a medicina prepagada accedan de manera más sencilla a esta prueba. “Estamos trabajando para que el sistema sanitario entienda la utilidad de esta información en el sentido de que si se ponen tratamientos a ciegas se gasta más dinero que si desde el principio se sabe con exactitud en qué se va a invertir esa plata”, afirma Estrada.

Adicionalmente, Foundation Medicine cuenta con una base de datos de cientos de registros de genes. Esto es importante porque permite analizar y comparar miles de mutaciones celulares entre diferentes poblaciones. Según Cardona, esto tiene un peso muy significativo dentro de la posibilidad de control tanto de la enfermedad metastásica como la enfermedad temprana e incluso en prevención porque “si yo sé cuáles son los genes alterados, puedo controlar la patología en el futuro y en algunos escenarios intentar prevenirla”, dice.   

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La prueba de Foundation Medicine puede dejar en evidencia la ausencia de alternativas farmacológicas en determinados tipos de tumor en el país debido a que muchos de los genes que se alteran en el cáncer y que tienen terapias para controlarlas, aún no se han aprobado en el país. También es cierto que muchas de las mutaciones no tienen terapias objetivo en el mundo porque no se han desarrollado aún, por lo cual algunos pacientes tendrían su diagnóstico, pero no una solución clara a su enfermedad.  “Lo importante es que se estaría poniendo el foco de atención en esos tumores que son muy específicos y raros”, señala Liana Camargo, directora de Foundation Medicine en Colombia. “Esperamos que haya tantos medicamentos como pacientes. Lo que vamos a tener pronto en información nos permitirá conseguir en forma sencilla que cada uno tenga lo que requiere para tratar su enfermedad”, dice Cardona.

Eso es importante porque el cáncer aumentará en el futuro. Los expertos calculan que en los siguientes 20 años la mitad del planeta va a tener algún tipo de tumor y se convertirá en la principal causa de muerte, incluso por encima de los problemas cardiovasculares. “Uno de cada dos tendrá cáncer en su vida”, dice Cardona, lo cual significa que “usted o su vecino, cualquiera de los dos lo padecerá”, concluye.