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| 10/18/2012 12:00:00 AM

¿Qué pasa con los colombianos con enfermedades raras que no están contempladas en el POS?

Ocasionalmente los medios publican casos de personas que padecen enfermedades huérfanas, pero poco se sabe sobre sus padecimientos. Semana.com habló con Luis Alejandro Barrera, director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Universidad Javeriana.

Desde la introducción de la ley 1392 o de las enfermedades “huérfanas” de 2010 el panorama de los pacientes con enfermedades raras en el país no ha cambiado mucho. La ley se encuentra aprobada pero aún no se implementa. Con este decreto el Estado pretende garantizarles a estos pacientes el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación.

Dichas enfermedades requieren tratamientos costosos, altamente especializados y se caracterizan por ser debilitantes, graves y amenazantes para la vida. Por ahora los pacientes acceden a estos servicios a través de la acción de tutela.

Los errores innatos del metabolismo pertenecen a este grupo de patologías cuyo diagnóstico y tratamiento no están contemplados dentro del Plan Obligatorio de Salud (POS). Las terapias génica y de reemplazo enzimático se postulan como una esperanza para un grupo de pacientes que se suma a la lista de colombianos que deben luchar con el sistema para reclamar lo que por ahora solo pueden ser medidas paliativas.

El Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) de la Universidad Javeriana se especializa en el estudio y el diagnóstico de dos de estas enfermedades que se agrupan dentro de las llamadas mucopolisacaridosis, el síndrome de Morquio y de Hunter. En estas patologías el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de azúcares como en el caso del síndrome de Hunter o de fibroblastos (tejido de sostén de los órganos) en el síndrome de Morquio.

Semana.com habló con el doctor Luis Alejandro Barrera, Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (IEIM) de la Universidad Javeriana. Este último cuenta con una experiencia de 15 años en el estudio y diagnóstico de estas enfermedades.

Semana.com: ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
Luis Barrera:
Es un grupo de más de 600 de enfermedades que son muy poco frecuentes. En ellas una parte de las vías que se encarga de procesar las reacciones químicas en las células está dañada y produce la acumulación de sustancias nocivas en el cuerpo. Cualquier parte del metabolismo puede estar comprometida, sea el de los carbohidratos, las grasas, las proteínas, etc. y los síntomas al inicio pueden parecerse al de otras enfermedades comunes lo que dificulta su diagnóstico.

S: ¿Por qué decidieron enfocarse en estas enfermedades?
L.B.:
Existían muy pocos estudios en el país cuando comenzamos nuestro trabajo, por esto abrimos un centro de diagnóstico especializado ya que este solo puede hacerse por medio de pruebas bioquímicas especializadas.

S: ¿Qué opciones de tratamiento tienen estos pacientes?
L.B.:
Estas son enfermedades genéticas y el tratamiento por ahora es paliativo ya que la cura definitiva sería reparar el gen. Actualmente se tratan los síntomas y se enlentece el curso de la enfermedad, también está la terapia nutricional consiste en suprimir o regular la ingesta de las sustancias que se están acumulando en el cuerpo. En la terapia génica se puede tomar un virus que actúa como transportador y se le inserta el gen normal. Esos virus pueden ser genéticamente modificados para que dejen de ser patógenos y porten los genes que queremos. En la terapia de reemplazo enzimático, por otro lado, se toma una bacteria o la célula de un mamífero a la que se le introdujo un gen humano para que elabore el gen sano que nos interesa.

S: ¿Qué avances ha hecho el IEIM en este aspecto?
L.B.:
Tomamos pedazos del virus que no sean infecciosos y los unimos al gen normal para enviarlo a los tejidos que queremos tratar. Esto ya lo estamos haciendo “in vivo” en ratones con síndrome de Morquio y ya tenemos una patente en Estados Unidos. Estamos logrando que el trasportador llegue a tejidos que antes no llegaba.

S: ¿Cómo se benefician los pacientes de la terapia génica?
L.B.:
Esta es una terapia “permanente” ya que cura el defecto desde su origen.

S: ¿Cuántos pacientes están siendo tratados actualmente?
L.B.:
Más de 200.

S: ¿Qué riesgos tiene esta terapia?
L.B.:
Algunos virus que usamos para transportar los genes a las células de los pacientes pueden unirse al azar a un gen que produzca cáncer y replicarse. Ese es el caso de cinco pacientes que han desarrollado leucemia.

S: ¿Cómo va la terapia génica en Colombia?
L.B.:
Hay buena experiencia en investigación, pero aún falta mucho para que se traduzca en forma de medicamentos. Además los costos son muy elevados porque son muy pocos pacientes los que deben tratarse en el mundo.

S: ¿Qué dificultades han encontrado en la financiación de estos estudios?
L.B.:
Transformar nuestro producto en un medicamento puede costar desde 50 millones a mil millones de dólares. Por esto hacer investigación de este tipo en Colombia y competir internacionalmente es complicado. Cuando uno le solicita financiación al Ministerio, por ejemplo, responden que no se sabe cuántos pacientes hay porque no hay estudios. Nosotros tenemos unas de las estadísticas más completas en el país aunque sólo recibimos pacientes en alto riesgo de sufrir de estas enfermedades. Por esto hay que hacer estudios de los que en el futuro se pueda desprender un programa de detección temprana.

S: ¿Están trabajado en otros proyectos?
L.B.:
Estamos usando anticuerpos para buscar ácaros en el polvo de las habitaciones. Nuestro trabajo con estas enfermedades raras nos ha servido para poder seleccionar áreas de cierta proteína propia de los humanos y localizar las regiones que hace que el cuerpo produzca anticuerpos (defensas). Luego inyectamos el producto en gallinas, recolectamos los huevos, extraemos las proteínas y purificamos esos anticuerpos para usarlos con este fin.

S: ¿Cómo ha sido recibido este proyecto en el medio?
L.B.:
Esta investigación nos dio el premio del Banco Santander y fuimos finalistas en el Programa Da Vinci que apoya la creación de empresas de base tecnológica. Estamos en el proceso de crear un estuche para determinar la presencia de ácaros en conjunto con la Universidad del Norte. Actualmente tenemos tres solicitudes de patentes de las cuales una es internacional.

S: ¿Qué retos enfrenta ahora la terapia génica?
L.B.:
Uno es que todas estas terapias generan anticuerpos (reacción de las defensas) por tanto lo ideal sería elaborarla de células lo más parecidas posible a las humanas. Otro es que no atraviesan la barrera hematoencefálica, es decir que no llegan al cerebro y algunos de estos pacientes sufren de retraso mental por el acumulamiento de sustancias patológicas en el sistema nervioso. Otras personas, por ejemplo, tienen más afección en los músculos pero no tienen daño cerebral y lo ideal sería dirigir la terapia para que llegue a los órganos que uno quiere tratar. Por otro lado, cualquier terapia biotecnológica debe administrarse antes de que aparezcan los síntomas irreversibles como el daño cerebral, pero como dijimos, estas enfermedades son difíciles de diagnosticar e inicialmente se presentan con síntomas muy variados.
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