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| 2/28/2012 12:00:00 AM

Roberto Mendoza, un genetista de exportacion

Este genetista trabaja en el Hospital For Sick Children de Canadá. Su experiencia demuestra cómo un sistema de salud como el canadiense puede marcar la diferencia en la atención de pacientes con enfermedades raras.

Roberto Mendoza se graduó en uno de los colegios tradicionales de Bogotá, el Anglo Colombiano. Desde muy temprano se interesó por la genética humana. Cuando concluyó sus estudios de bachiller en 1988 se enfrentó a lo que muchos interesados en el tema de la genética tienen que decidir: optar por la Biología o iniciar el camino más largo, ingresar a la escuela de Medicina.

Graduado como médico, ingresó a la maestría en genética que ofrece la Universidad Javeriana y al obtener su título decidió complementar sus estudios en Estados Unidos.

Al completar siete años de formación en Estados Unidos, intentó regresar a Colombia, pero las garantías laborales, en un campo tan especializado, no eran buenas.

"La genética es un área de trabajo que depende mucho de la tecnología de punta, y en ese momento, y creo que todavía, el sistema de salud escasamente cubría las pruebas de cariotipo. No había ninguna prueba molecular disponible ni tampoco otras tecnologías nuevas", dice.

Su esfuerzo por ejercer en otro país lo llevó finalmente a ocupar un cargo destacado como genetista en el hospital infantil más grande de Canadá.

"La unidad de genética médica está formada por nueve genetistas clínicos, cuatro genetistas especializados en desórdenes metabólicos, más de 20 consejeras genéticas, siete profesionales de otras áreas y 20 médicos en formación. Somos un equipo multidisciplinario dedicado al diagnóstico y el manejo de pacientes con enfermedades raras", señala.

Un genetista como el, tiene un contacto permanente con los pacientes pero generalmente no está encargado de su tratamiento, al contrario de su contraparte en la ficción. Su responsabilidad, específicamente, es hacer el diagnóstico mediante pruebas de laboratorio muy especializadas, hacer una consejería genética a la familia y dar pautas de manejo. 

"Una vez confirmado el diagnóstico nos reunimos con el paciente y la familia, les damos toda la información disponible acerca de la enfermedad, les explicamos cómo se hereda, las recomendaciones para el manejo y el seguimiento, las cuales no necesariamente curativas pero sirven para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones", explica.

"En la genética mucho de lo que se dice se manifiesta a través de las expresiones del rostro y el cuerpo. Hay que aprender a adaptarse a cada familia", agrega Roberto.

Y es que la rutina diaria de un genetista va más allá del contacto directo con los pacientes. En esta especialidad, como en las otras, existe la responsabilidad de estar al tanto de los últimos avances en la materia, un deber médico que se consigue en la academia y la investigación.

La práctica de esta especialidad depende de la disponibilidad de los equipos y las pruebas de laboratorio especializadas, características de un sistema de salud como el canadiense, que permite una mejor atención a los pacientes que padecen enfermedades raras.

"No se puede negar que el acceso a la tecnología de punta y a las pruebas especializadas es mucho mejor en Canadá que en Colombia. Con la medicina socializada todos los pacientes que viven en Ontario tienen acceso a las mismas pruebas y tratamientos. El Ministerio de Salud tiene un sistema para que podamos solicitar fuera de  Canadá pruebas no disponibles en el país y la mayoría de nuestros pacientes reciben el mejor acceso a esas investigaciones", asegura el médico.

Roberto Mendoza reconoce que el sistema de salud es determinante en la atención de cualquier enfermedad, pero cuando se trata de enfermedades poco frecuentes la política de salud es vital.

"El gobierno ofrece ayudas y exenciones de impuestos, y ofrece apoyo a sus familias. No es fácil tener una enfermedad rara o tener un hijo con una de ellas, pero en Canadá hay muchos soportes que ayudan a que sea un poco más manejable", dice.

Y es que las enfermedades raras no solo son un tema de salud, son un tema de la sociedad. Los especialistas advierten que muchas personas que padecen este tipo de enfermedades estás invisibilizados y la sociedad no actúa con respeto y sensibilidad frente a su situación vulnerable. Roberto asegura que esa situación se repite en todos los países y Canadá no es la excepción.

"Todavía hay discriminación en Canadá. No obstante, hay distritos escolares que son más receptivos que otros, por esa razón muchos padres de familia deciden dónde vivir según los apoyos que pueden tener en un barrio determinado", apunta.

Roberto Mendoza considera que las medidas que un gobierno puede tomar en favor de los pacientes con este tipo de trastornos va más allá de los ajustes que se le pueda hacer al sistema de salud.

"El código de construcción en Canadá defiende bien a los individuos con discapacidades y hay buen acceso a elevadores y a rampas en todos los espacios públicos", recuerda.

Como muchos de los médicos colombianos que trabajan en otros países, el genetista Roberto Mendoza sueña con ejercer en Colombia y espera que las garantías que respaldan a los pacientes con enfermedades raras mejoren, para que se logren diagnósticos más oportunos y un sistema de apoyo integral que vaya mas allá de las instituciones de salud.
 
*Médico y cirujano plástico.
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