Se conmemoró el día mundial de las enfermedades raras

Las Enfermedades raras son aquellas que afectan a una de cada 5.000 personas y se estima que existen entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras en el mundo, donde la prevalencia de éstas varía según la población. La mayoría de estas patologías son de origen genético, pero sus síntomas no necesariamente aparecen de manera inmediata.

La Investigación en este campo toma cada día mayor importancia, debido a que esta es la única vía para el avance, búsqueda y desarrollo de tratamientos integrales para aquellos afectados.
Este año el Grupo de Investigación de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (Ciacer) de la la Universidad Icesi en conjunto con la Gobernación del Valle del Cauca, la Alcaldía de Santiago de Cali, la Red Valle Enfermedades Raras (Fecoer), el Grupo S.E.D. Colombia, la Fundación Clínica Valle del Lili, la Fundación Ideal, y CroniCare, se unen para el desarrollo de diferentes eventos que se llevan a cabo desde el 24 de febrero y hasta el 1 de marzo, por motivo de la celebración del día mundial de las enfermedades raras.

La Universidad liderará la Jornada Académica del día con un grupo de ponencias de varias instituciones universitarias, federaciones y fundaciones, las cuales presentarán avances en investigaciones entorno a las enfermedades raras en Colombia. Entre los temas a resaltar durante la jornada, se incluye la intimidación escolar o “bullying” en niños con estas enfermedades.

Estos eventos tienen como objetivo el informar y educar tanto al público general como a aquellos agentes en salud sobre los grupos de investigación y soporte que trabajan a nivel local con los pacientes afectados por una enfermedad rara; también busca mostrar los adelantos en investigaciones científicas a nivel local; y el marco legal actual en Colombia.

Bullying en niños con enfermedades raras

Las anomalías congénitas son aquellos defectos estructurales (Malformaciones, disrupciones, deformaciones, displasias), anormalidades cromosómicas, defectos de función (errores innatos del metabolismo) y enfermedades hereditarias presentes al nacimiento que pueden resultar fatales o en discapacidad física y/o mental.

Según datos de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), en el año 2008, se encuentra que las “Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas” se ubican como la segunda causa de mortalidad en menores de un año y en los casos en los cuales no se genera mortalidad por el defecto congénito, se encuentra que pueden desencadenar una serie de eventos de carácter crónico en las cuales se ven repercusiones tanto en la calidad de vida del afectado, como en la de sus cuidadores.

Sin perder de vista que la calidad de vida de las personas en situación de discapacidad está estrechamente vinculada con la calidad de vida de su familia, este estado de bienestar puede verse afectado debido a diferentes factores como la dependencia en la realización de las actividades de vida diaria y restricciones por parte del ambiente para acceder a servicios de salud, rehabilitación y educación.

Según datos del DANE 2005 la proporción de la población en edad escolar que no accede a educación es mayor en la población con discapacidad. Por un lado, los centros educativos no cuentan con recursos humanos, técnicos, didácticos pertinentes ni suficientes para atender a la población con discapacidad lo cual se traduce en barreras para el acceso, permanencia en la promoción educativa de las personas con discapacidad. Sumado a esto, se encuentran las barreras actitudinales de sus pares frente a la discapacidad, que da cabida a un tema que se ha venido debatiendo ampliamente en la literatura profesional para estudiantes, El Bullying o intimidación. Una situación de relación agresiva, intencional y mantenida en el tiempo, perpetrada por un individuo o grupo hacia otro que consideran su víctima y que ha venido tomando fuerza entre los escolares, pero que no se ha examinado en una población de niños y jóvenes en situación de discapacidad asociada a defectos congénitos y su influencia en la calidad de vida de la familia de la persona con discapacidad.

Dentro de la consulta de Genética en la fundación Valle del Lili se han detectado cerca de 20 casos de los cuales 3 han sido reconocidos como muy graves y uno de ellos ha conllevado a un intento suicida.
Las consecuencias más notables por Bullying son las psicológicas y las escolares. En la primera, se presentan situaciones de baja autoestima, ansiedad, aislamiento social, dificultades para dormir; y dentro de las segundas el fracaso escolar, evasión para asistir a la escuela o el cambio de institución educativa que en la mayor parte de los casos, no trae ninguna solución debido a que el problema ese encuentra vinculado con la baja habilidad social que presentan las personas en situación de discapacidad para reconocer fácilmente que son víctimas, detectar el problema y desarrollar una solución oportuna para esta situación.