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| 7/31/2000 12:00:00 AM

Un paso al futuro

La descripción del genoma humano cambiará la historia de la medicina. Pero todavía hay mucho trabajo por hacer.

La semana pasada dos nuevas palabras comenzaron a hacer parte del vocabulario cotidiano de las personas: genoma humano. Desde el lunes no se habló de más y aunque muchos no entendían bien de que se trataba todos sabían que la noticia era importante, pues de no serlo Bill Clinton y Tony Blair no se hubieran tomado la molestia de aparecer en forma simultánea —desde Washington y Londres, respectivamente— ante millones de espectadores para anunciarle al mundo esta noticia. Básicamente lo que los dos gobernantes comunicaron fue que los 1.100 científicos del consorcio privado y 542 de la empresa Celera Genomics habían completado después de 10 años de arduo trabajo la secuencia del genoma humano.

Lo han llamado plano, software, manual de instrucciones, mapa, pero la comparación que más se acomoda a lo que realmente es el genoma es la del libro de la vida. Tomando ese símil como ayuda para explicar el complejo proceso, lo que realmente hicieron los científicos fue la decodificación de la larga secuencia de letras que hacen parte del material genético de la especie humana. Fue como si se transcribiera un libro escrito en un lenguaje en el cual sólo existen cuatro símbolos, que son A, T, G y C. Cada una de las letras de este corto alfabeto corresponden a una molécula —adenina, tinina, guanina y citosina—, que son las bases o bloques que forman el ADN contenido en cada célula humana. El número total de letras de este libro es 3.000 millones. Para tener una idea de la longitud de esa secuencia sólo basta imaginar un listado de todas los caracteres escritos en 1.000 copias de Cien años de soledad. La suma de todas esas palabras ubicadas en el ADN de las células de una determinada especie es lo que conforma su genoma.

El anuncio de la culminación de la secuencia fue considerado un evento tan importante como la llegada del hombre a la Luna. Y lo es porque el impacto que va a tener en las vidas humanas es muy grande. Sólo saber que todos los seres humanos son en un 99,9 por ciento iguales puede ayudar a evitar conflictos raciales y propender hacia un mundo más humanitario. El genoma también ayudará a conocer cómo fueron las migraciones a lo largo de la historia humana, a entender las mutaciones genéticas y definitivamente hablará de la evolución de las especies en la Tierra. “Compartimos los mismos genes con las moscas, las lombrices, los monos, y los ratones”, dice Jon Seger, genetista de la Universidad de Utah. “No hay nada peculiar o distinto acerca de nosotros”.

Pero no hay duda de que en el campo que más impacto tendrá esta noticia será en la medicina. Y si bien es cierto que ese conocimiento aún no se puede aplicar a la vida práctica de las personas, la noticia es suficientemente buena por el sólo hecho de brindar esperanzas para el tratamiento y la cura de las enfermedades más temibles de hoy. En efecto, Craig Venter y Francis Collins, los dos científicos que participaron en el desarrollo de esta etapa del Proyecto Genoma, auguran que en cuestión de cuatro décadas será posible diagnosticar, prevenir y tratar enfermedades como Alzheimer, Parkinson, diabetes, cáncer, problemas cardíacos, esquizofrenia, hipertensión e incluso aquellas que no tienen un componente hereditario como las infecciones.



Genoma II etapa

El anuncio del lunes, sin embargo, no era la culminación sino el final del comienzo de la misión. De hecho, para lograr todo ese cambio en la medicina con el que tanto sueñan los científicos será necesario pasar a la segunda etapa del proyecto, que consiste en ordenar los elementos del código genético, conocer los genes presentes en la raza humana —se estima que pueden ser entre 25.000 y 150.000— y saber para qué sirven.

Siguiendo con el símil, en el libro de la vida tres letras bastan para formar una palabra, o lo que equivale a decir, en términos científicos, un aminoácido. Un grupo de aminoácidos forman las proteínas, que son las frases de este manual, y las miles de frases conforman un gen. El genoma es, por lo tanto, el manual de instrucciones generales del cuerpo pero las que realmente leen esas instrucciones y hacen el trabajo para mantener un organismo vivo son las proteínas.

En ese orden de ideas, la etapa para la cual se preparan los científicos, denominada anotación, implica interpretar esa serie de letras y traducirlas a un idioma comprensible para los seres humanos. Esta no será una tarea fácil. El problema radica en que en este lenguaje del genoma no existe puntuación. Así, aunque los expertos tienen toda la secuencia, no saben dónde comienzan y terminan gran parte de los genes y mucho menos qué hace cada uno.

Para lograr ese objetivo muchas nuevas disciplinas están surgiendo. Por un lado está la bioinformática, una ciencia especializada en escribir programas para anotar el genoma; la proteomia, una serie de métodos para examinar en masa las diferentes proteínas de la célula, y la farmacogenomia, especialidad que busca producir medicamentos para los pacientes de acuerdo con su genética.

Para saber dónde están los genes los expertos echarán mano de la información de otros organismos cuyos genomas ya han sido secuenciados y anotados y de cuyos genes ya se conoce su papel. Como se dijo anteriormente, por cuestiones de evolución, los hombres y los animales comparten el mismo genoma. De modo que la manera más simple de conocer las palabras del libro de la vida será comparar los genomas del hombre y, por ejemplo, el de los ratones y mirar dónde coinciden las secuencias de letras del ADN. Los biólogos esperan que la secuencia de genes haya permanecido sin cambios drásticos durante los últimos 100 millones de años, tiempo en el cual las dos especies tuvieron un ancestro común.



El papel de las proteínas

Después de conocer los genes el reto será saber qué proteínas producen y qué función tienen en la célula. Algunas se forman sólo para servir de estructura, como es el caso de una fibra de colágeno, otras para catalizar un químico dentro de la célula, otras para servir de enzima que digiere comida en el estómago, una hormona que desata la pubertad, un químico del cerebro que produce depresión o insulina que metaboliza carbohidratos.

Ese conocimiento ayudará a entender mejor las enfermedades ya que los defectos en las proteínas —debido a mutaciones en los genes que las producen— son responsables de que ellas no hagan su labor o la realicen mal. En el caso del cáncer, una mutación en un gen puede crear una proteína que no le dé señales a la célula de detener a tiempo la división celular. Sin esta orden la célula se multiplica infinitamente hasta formar un tumor que interfiere, por ejemplo, en el funcionamiento de un órgano vital.

Pero lo complejo es que si bien las proteínas son hechas por los genes, otras más se producen dentro de la célula y en formas que aún no se conocen. Del mismo modo se cree que muchas proteínas sólo están presentes en ciertos tipos de células y en determinadas fases de su desarrollo.

Además los procesos celulares muchas veces no se deben a una sola proteína sino a un trabajo en equipo con estas obreras del organismo.

Esta segunda etapa sin dudas ayudará a los científicos a conocer más acerca de la estructura celular humana y a identificar las 220 clases de células del cuerpo. Cada una de ellas tiene en su núcleo el manual del ADN pero sólo lee la parte que les interesa para cumplir su función específica en el organismo.

Todo este proceso tardará años en resolverse pero, a medida que se vaya conociendo la información sobre determinada proteína, las compañías farmacéuticas estudiarán cómo aplicar esa información para producir drogas que beneficien a los pacientes. De hecho, Pfizer ha solicitado a una empresa especializada en proteómica el estudio de todas las proteínas presentes en el fluido espinal de pacientes de Alzheimer así como de personas sanas para determinar cuáles están involucradas en dicha enfermedad y a partir de ello desarrollar medicamentos capaces de bloquear su actividad.



Debate etico

Así las cosas, hay suficientes motivos para celebrar. No obstante, el genoma también puede develar una cara oscura. El impacto de saber que se tiene el riesgo a enfermedades para las cuales no hay tratamiento —como sucede hoy con el Alzheimer— es muy grande pero no se ha analizando lo suficiente. La información sobre el material genético de alguien puede ser usado en su propio detrimento si no se mantiene su privacidad. No se puede subestimar tampoco la tentación que tendrán muchos científicos de manipular los genes de sus descendientes para optimizar su ADN de acuerdo con sus preferencias raciales.

Los científicos apoyan la idea de que se realice un debate internacional en el cual participen no sólo expertos en genética y bioética sino también representantes de otros sectores de la sociedad. Este proceso es necesario para educar a la gente en generalsobre los beneficios y riesgos de esta poderosa información para que sea empleada para el beneficio de la mayoría. Es preciso caminar con extrema cautela en terrenos que hasta hace poco eran totalmente desconocidos pues la naturaleza le puede cobrar muy caro a los seres humanos su ambición de poder dominarla. Después de todo ella es sabia y el hombre apenas es un aprendiz.
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