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| 11/7/1988 12:00:00 AM

EL SINDROME DE MARFAN

Un aneurisma en la aorta que puede operarse con nuevas técnicas antes de que sea demasiado tarde.

El síndrome de Marfan. Poco se oye hablar de él pero por su culpa muchos mueren. Es un desorden heredado que puede matar a sus víctimas a temprana edad, sin avisarles. Causa aneurismas o protuberancias en la aorta-la principal arteria del cuerpo-que se revientan y producen la muerte.

Las personas con el síndrome de Marfan tienden a ser larguiruchas con dedos delgados y coyunturas flexibles. En los Estados Unidos recientemente ha tomado auge el tema y se especula que el presidente Lincoln y el violinista Nicolás Paganini tuvieron el síndrome. Pero el problema es que aún no hay pruebas de laboratorio para detectar la enfermedad y hasta hace muy poco no había tratamiento alguno para ella. Sin embargo, se están utilizando nuevas drogas para detener el desarrollo de aneurismas y en Inglaterra se practica una intervención quirúrgica para repararlos. Por otra parte, algunos médicos usan ultrasonidos e imágenes de resonancia magnética para detectar tempranamente la expansión de la arteria debilitada. Si el mal se detecta pronto, se pueden tomar medidas para ayudar a las personas que presentan esa condición.

Los recientes desarrollos con el sindrome de Marfan ilustran dos fenómenos bien conocidos en medicina. En primer lugar, las enfermedades raras dejan de serlo cuando se encuentran tratamientos nuevos.
Muchas personas con casos que se desconocian buscan tratamiento y los médicos se vuelven más agudos para hacer el diagnóstico. Este factor subyace a la filosofia médica según la cual es preferible diagnosticar cualquier enfermedad, aunque no exista tratamiento alguno para ella. En segundo lugar, a medida que más gente con un desorden orgánico vive más tiempo, los médicos con frecuencia aprenden que ese desorden puede causar distintos e irreconocibles problemas. Uno de los que concierne al síndrome de Marfan es el de la duramadre, el tejido que rodea y protege la espina dorsal. En personas con el síndrome, la duramadre se afloja y puede formar una bolsa. La bolsa misma puede no ser particularmente peligrosa, pero muchos pacientes han sido expuestos a altos riesgos, porque los médicos han confundido la bolsa con un tumor y han operado, según lo atestigua el doctor Reed E. Pyeritz, un experto en el síndrome Marfan del hospital John Hopkins.

Por otra parte, los médicos se han dado cuenta de que un tratamiento para un síntoma común de la enfermedad puede ocasionar otros problemas. Por ejemplo, se sabe que en los ojos de personas con el síndrome, los cristalinos están con frecuencia fuera del centro, lo cual ocasiona visión borrosa y distorsionada. En muchos casos, los pacientes han sido sometidos a cirugía correctiva, con el agravante de una complicación posterior más seria: desprendimiento de retina.
De ahi que ahora los médicos eviten tal tipo de intervenciones.

SIGA LA PISTA
A pesar de la creciente atención que se le está poniendo al síndrome de Marfan, el diagnóstico con frecuencia es equivocado, en parte porque las características del síndrome son muy variables y raras veces se presentan todas en un mismo individuo.

El Marfan puede causar problemas de columna, huesos en el pecho y otras anormalidades del esqueleto.
Algunas veces se puede sospechar que la enfermedad está presente, porque al hacer exámenes con un estetoscopio se oye un rumor del corazón que puede ser indicio de una válvula debilitada por un tejido conectivo defectuoso. En otros casos, un oftalmólogo puede diagnosticar el mal, precisamente por la anormalidad detectada en los cristalinos.

Aunque el síndrome fue detectado por primera vez en Francia en 1896 por Antoine Marfan, se necesitaron 50 años para que los médicos empezaran a darse cuenta de que los aneurismas que se reventaban llevaban a la muerte a la mayoria de las víctimas.
Fue entonces cuando se empezó a estudiar los aneurismas.

Cuando comenzaron las investigaciones, veterinarios que trabajaban con pavos se dieron cuenta, por su lado, de que pavos aparentemente sanos y que crecian con rapidez morían por ruptura de la aorta entre las 8 y 22 semanas de edad, un periodo durante el cual sube rápidamente la presión sanguínea. Los investigadores, apoyados en los descubrimientos hechos en la industria de los pavos, añadieron al alimento de las aves una droga contra la tensión alta, para ver si bajaba la presión sanguinea de los animales. Efectivamente lo hizo e investigaciones posteriores demostraron que lo hacía porque reducía la fuerza de los latidos del corazón. Aunque los pavos no tenian el sindrome de Marfan, los estudiosos llegaron a la conclusión de que la droga podría proteger también a las personas que sufrían del síndrome y empezaron a realizar tratamientos con drogas contra la hipertensión.

En los años 60, cuando salieron al mercado nuevas drogas contra la hipertensión llamadas beta bloqueadores, algunos médicos empezaron a prescribirlas para pacientes con Marfan. Pero las opiniones se dividieron y mientras algunos sostenían que el tratamiento con esas drogas prevenía o detenía la formación de aneurismas, otros afirmaban que no estaban muy seguros. Dentro de estos últimos se encontraba el doctor Pyeritz, quien afirma que desde hace 10 años viene siguiendo a pacientes con Marfan, porque antes de ese tiempo no se puede asegurar que los beta bloqueadores son una droga realmente efectiva para controlar el mal. Sin embargo, muchos doctores los siguen prescribiendo, convencidos como están de que ese tipo de droga evita la dilatación de la aorta.

LA CIRUGIA
El área más vulnerable para desarrollar aneurismas es la raíz de la aorta, cuando sale del corazón. Hasta hace poco, la cirugía para reparar aneurismas en pacientes con Marfan causaba la muerte de muchos enfermos como consecuencia de sangrado severo y otras complicaciones. Además, se pudo comprobar que se formaban aneurismas adicionales cerca del sitio en donde se había realizado la operación. Luego, en 1968, los doctores Hugh Bentall y Antony de Bono diseñaron en Inglaterra un nuevo tipo de intervención: un tubo sintético de 10 centimetros de largo con una válvula de corazón artificial en uno de los extremos, se inserta para remplazar la sección debilitada de la arteria y del corazón.

Actualmente, muchos cirujanos recomiendan una reparación profiláctica, cuando el diámetro de la raiz de la aorta alcanza 6 centímetros o cerca del doble del tamaño normal, aun si no hay sintomas u otros problemas del corazón. Parece que los aneurismas no se desarrollan en ninguna otra parte después de la operación, pero se recomienda hacer un seguimiento para asegurarse de que esa complicación no se vuelva a presentar.

El defecto básico del síndrome de Marfan se desconoce. Durante años, los científicos creyeron que el Marfan se debia a una anormalidad del colágeno, la proteína más común del cuerpo y el mayor componente de los huesos, los ligamentos, las venas y la piel. Pero nueva evidencia muestra que la clave puede estar por el lado de otra proteína, la fibrilina, que es la que contribuye a darle elasticidad y fortaleza a los tejidos. Resultados preliminares de estudios hechos en este sentido, muestran que 23 de 26 pacientes con Marfan presentaban bajas cantidades de fibrilina, lo mismo que 4 de 25 pacientes con otros desórdenes de los tejidos conectivos. Cantidades normales de fibrilina se encontraron en,pacientes que no presentaban ninguno de estos desórdenes.

Si estudios posteriores determinan que la fibrilina o un compuesto similar es la clave de la anormalidad, los investigadores podrán entonces desarrollar sistemas confiables de diagnóstico para los enfermos de Marfan aun antes del nacimiento.--
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