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| 3/12/1990 12:00:00 AM

En busca del gen perdido

Los científicos tratan de descifrar el misterioso cromosoma 21 causante del mongolismo.

Como si se tratara de una expedición arqueológica que busca huellas perdidas, un grupo de científicos reunido recientemente en Nueva York, al amparo de la National Down Syndrome Society, se dedicó durante varios días a intercambiar experiencias y resultados en la batalla que sostiene desde hace años contra la que se considera una de las peores pesadillas de los padres: el mongolismo.
Después de ser analizados los logros alcanzados en el estudio del llamado cromosoma 21 surge una nueva esperanza. El organismo humano tiene 100.000 genes y de estos se calcula que entre 1.000 y 1.500 se hallan formando parte del cromosoma 21. Estos genes han sido identificados como responsables de enfermedades como el cáncer, la leucemia, las afecciones cerebrales que conforman el mal de Alzheimer, algunos defectos cardíacos congénitos y ciertos problemas de los sentidos. Los enfermos mongólicos comparten algunos de los síntomas de estas enfermedades.
Los científicos reunidos en Nueva York forman parte de una cofradía dedicada desde hace algunos años a la elaboración de un "Genoma Humano", una especie de mapa detallado de los 23 cromosomas humanos. Curiosamente, el cromosoma 21 es el que menos genes contiene. Cada cromosoma está siendo identificado en este estudio fascinante, que permite conocer mejor el origen de las principales enfermedades.
Según los asistentes a la reunión de la National Down Syndrome Society, esta identificación de los cromosomas y sus genes será tan importante para el hombre como la llegada a otros planetas o el descubrimiento del rayo láser.
Cada persona hereda al nacer dos copias de cada cromosoma, una por cada uno de sus padres. El mongolismo se presenta cuando ocurre un accidente genético durante el cual, el hijo recibe tres copias del cromosoma 21 en vez de dos. Esto produce trastornos, como la deformación facial, retraso mental, enfermedades cardíacas y veinte veces más posibilidades de desarrollar cáncer que el resto de los seres humanos.
Cuando la persona hereda ese cromosoma adicional, los genes que sobran provocan el mongolismo aunque este síndrome no se presente como tal, de todos modos el paciente puede presentar síntomas de otros males, como enfermedades cardíacas congénitas o mal de Alzheimer.
Una serie de experimentos realizados con ratas en universidades de Israel y California, han servido para lograr conclusiones iniciales sobre la identificación de los genes que componen ese cromosoma 21. Uno de esos genes, se pudo establecer, provocó en los animales síntomas similares al mongolismo. Al recibir artificialmente ese gen, los ratones sufrieron ataques cardíacos, tuvieron un desarrollo cerebral anormal y quedaron expuestos a cualquier contagio.
Las investigaciones en torno a los genes del cromosoma 21 también han servido para nuevos descubrimientos en torno a uno de los peores males de la tercera edad, el de Alzheimer, famoso en el mundo porque ha sido padecido por personajes de la farándula como Rita Hayworth. Científicos de la Harvard Medical School adelantan exitosamente la identificación plena de los genes que lo causan, después de la localización del gen de la proteína amiloide, depositada fuera de las células nerviosas en los cerebros de pacientes con esta enfermedad. Uno de los científicos reveló que ese gen amiloide está hacia el final del cromosoma 21, "en el extremo de la región vinculada con el mongolismo. Las personas con ese síndrome tienen hasta ocho veces la cantidad normal de amiloide. El trabajo ahora es aislar los genes de esa zona y analizar cómo actúan entre ellos mismos y por qué los pacientes del mal de Alzheimer comparten algunos síntomas con los mongólicos" señaló el experto. Como arqueólogos analizando los elementos encontrados en unas cavernas, los científicos dedicados al monumental proyecto de descifrar el código de la genética humana están optimistas mientras les quedan más de 900 genes por identificar en el interior de ese cromosoma 21.
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