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| 3/14/1988 12:00:00 AM

ES MEJOR PREVENIR...

Se pone en marcha un programa para detectar a tiempo las enfermedades genéticas en Colombia.


Aunque parezca increíble, ciertos retrasos mentales podrían evitarse con un simple cambio en la dieta del bebé desde sus primeros días de vida. Pero para poder detectar a tiempo la enfermedad capaz de producir esas consecuencias, es necesario practicar al recién nacido unas pruebas genéticas hasta ahora desconocidas en Colombia.

Las enfermedades de origen genético se ocasionan cuando uno o ambos padres son portadores de un gen anormal, aunque ellos sean absolutamente sanos. Con frecuencia, no se tienen antecedentes familiares, por lo que la detección por indicios es imposible. Por ello, son necesarias esas pruebas, que permiten aplicar a los niños los crecientes conocimientos de que dispone hoy la ciencia médica para tratar la enfermedad de origen genético. En el peor de los casos, los resultados sirven para poder aconsejar en forma adecuada a los padres sobre los riesgos que corren, en caso de que deseen tener más descendencia.

Una Fundación, la Matilde Arango, y un especialista en genética, el doctor Jaime Bernal, están empeñados en llenar ese vacío de la atención médica del país. Para ello, se ha puesto en marcha un programa inicialmente circunscrito a Bogotá, pero con proyección a extenderse a todas las regiones del país.

No se trata de un esfuerzo insignificante: aunque cada una de las enfermedades genéticas son relativamente raras, si se consideran en conjunto son frecuentes. Tanto, que el 4% de los recién nacidos tienen una malformación o una enfermedad genética, y en Colombia, el 25% de las muertes de niños se deben a una enfermedad de origen genético.

La necesidad de estas pruebas se mide por el costo social de no hacerlas. Con frecuencia la detección de la enfermedad genética es imposible por los medios clínicos habituales: ni el más avezado pediátra puede descubrirlas, y en algunos casos la posibilidad de tratamiento depende de conocer la presencia del problema antes de que se presenten los signos externos. En el caso de retardo mental producido por la fenilcetonuria, la sociedad debe cargar con el problema de una persona limitada mentalmente pero que hubiera podido ser perfectamente normal.

El doctor Bernal tuvo la idea de su proyecto desde cuando, hace 8 años, hizo un doctorado en genética en Inglaterra, y observó cómo en ese país las pruebas se llevan a cabo rutinariamente.

Por lo pronto, el programa se aplicará en Bogotá, en tres clínicas y la Fundación, pero los planes son extenderlo a corto plazo a Manizales, Pasto, Pereira, Cúcuta y Cartagena. El arranque se hará con un personal de 4 enfermeras y un especialista, que recogerán las pruebas directamente en el hospital donde nació el bebé. "Lo que nos entusiasmó,--dice el doctor Bernal--es que ya se dispone en el país de los medios científicos para realizar unas pruebas relativamente simples y poco costosas, y se puede hacer el tratamiento de muchas de estas enfermedades. En esas condiciones, era una obligación popularizar esas posibilidades". El programa de detección se ha organizado en forma voluntaria, de tal manera que los padres se reservan el derecho a participar en él. El programa asesora al pediatra a nivel de consultoría, y sólo asumirá la responsabilidad del manejo genético en caso de un resultado positivo, pero siempre de común acuerdo con aquel. Para el proceso se requieren dos muestras, una de sangre del talón del niño, que tomará directamente la enfermera del programa, y otra de orina recogida por los padres a las dos semanas de edad. El costo no superará en principio los $6 mil, que de todas maneras es un valor subsidiado en principio, en espera de la masificación que se espera producir.

La Fundación, que se encargará de las finanzas, espera que con el tiempo, el programa sea acogido por los organismos oficiales de salud del país, aunque hasta ahora no se han adelantado contactos. El apoyo de la empresa privada es algo que no se descarta. Según el doctor Bernal, "las empresas grandes del país podrían subsidiar los exámenes de los hijos de sus empleados, lo que no sería difíci por su bajo costo".

Para el doctor Bernal, la importancia del programa no se queda ahí. "Una consecuencia va a ser el efecto multiplicador de la tecnología del país en materia de genética. No solamente va a ser necesario ampliar la base de profesionales especializados, sino que se deberá adquirir equipo más sofisticado, sin hablar de los canales de informática y de la creación de un banco de productos necesarios para el tratamiento de algunas enfermedades, que actualmente no existen en absoluto en el país".

Si el programa tiene el éxito que se espera, y se generaliza en el país, a lo niños colombianos ya no sólo los recibirá una palmada en la nalga y una untada de tinta en el pie. También serán pinchados con una aguja, pero será por una buena causa.--
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