HERENCIA MALDITA

Una revolucionaria forma de tratar o curar enfermedades genéticas ha empezado a ser considerada seriamente por los científicos. Se trata del trasplante de genes normales en pacientes cuyos genes comparables son defectuosos. Durante años, los investigadores han trabajado infructuosamente para lograr esa meta. Ahora, recientes hallazgos científicos hacen prever que la era de la terapia genética podría empezar muy pronto.

Los líderes del proyecto, un equipo médico del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, ha propuesto tratar niños que padecen deficiencia adenosina deaminasa, una rara enfermedad que deja sin defensas contra las infecciones y que lleva a los niños a vivir en una burbuja esterilizada para protegerse de los gérmenes. La mayoría de los pacientes muere porque no tiene una enzima crucial para el desarrollo del sistema inmunológico. Los médicos esperan que mediante el trasplante del gen que tiene el código para la producción de esa enzima, en las células sanguíneas de esos pacientes, sus organismos empiecen a producirla.

El año pasado se dio un paso importante en este sentido, cuando se trasplantaron genes a seis enfermos de cáncer, no para tratarlos sino para medir la efectividad de un tratamiento experimental. Ese trabajo permitió establecer que la terapia genética propuesta podría ser segura. Aunque hasta ahora es sólo un paso hacia la meta, el proyecto abre las puertas para una nueva era en la ciencia médica.

Existen más de tres mil enfermedades diferentes causadas por imperfecciones genéticas. Hasta hace diez años, los médicos no podían hacer nada distinto de seguir sus patrones de ocurrencia en las familias. Pero desde que los científicos han desarrollado herramientas para identificar los genes defectuosos eso ha cambiado dramáticamente. Ahora es posible detectar anormalidades genéticas responsables de muchas enfermedades. Algunos tests pueden realizarse en el feto cuando apenas tiene unas semanas. Claro que antes de que se apliquen, los médicos deben tener la historia clínica de la familia con el fin de saber con exactitud qué buscar. El número total de los genes humanos se estima entre 50 mil y 100 mil y la habilidad para escudriñarlos todos de una vez está mucho más allá del alcance de los genetistas.

El objetivo de la medicina genética es ayudar a las parejas a tener hijos sanos. Mientras hoy el énfasis está puesto principalmente en el diagnóstico de las enfermedades genéticas, aun el daño causado por algunas puede prevenirse si se detectan a tiempo. La gran esperanza para el futuro es poder curar algunas enfermedades hereditarias mediante el trasplante de "copias" de genes buenos en el paciente, para que lleven a cabo las funciones que los genes defectuosos no pueden. Incluso podría suspenderse la actividad de un gen malo y detener el daño que ocasiona. Cuando esto suceda, los médicos tendrán en sus manos una poderosa técnica para curar algunas formas de cáncer que son causadas por anormalidades genéticas.

Las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en un cromosoma o "errores de ortografía" en un gen. Antes de que estas anormalidades se conocieran, los consejeros genéticos deducían el riesgo principalmente sobre la base de la ocurrencia de una enfermedad en una familia a lo largo de varias generaciones. Ahora los científicos entienden la química de las mutaciones y los desórdenes genéticas pueden ser identificados a través del estudio de las células fetales. Las pruebas de sangre pueden revelar si un futuro padre o madre es portador de una de las varias docenas de enfermedades hereditarias. Para determinar si su hijo tendrá una enfermedad genética, los médicos hacen pruebas del ADN de los cromosomas del feto. Una de las más usadas es la llamada amniocentesis, practicada entre la semana 14 y la 20 de embarazo, en la cual se extraen células fetales del líquido amniótico. Otro test se puede hacer entre las semanas 8 y 10 de embarazo, e implica el análisis de material genético de la placenta.

Aunque los antiabortistas aseguran que los tests genéticos prenatales aumentan la demanda por el aborto, muchos genetistas afirman que, por el contrario, con su ayuda la mayoría de las parejas descubren que la posibilidad de tener un niño con una enfermedad seria es mucho menor de lo que temían. Por eso la defienden como una tecnología "pro vida".

Si bien las enfermedades genéticas no se pueden curar, algunas pueden ser tratadas en el feto o en los recién nacidos. Muchos de los desórdenes son producidos por una falla en la Foducción de alguna de las miríadas de enzimas que hacen el trabajo metabólico del organismo, y la mayoría de ellos son tratables. Entre los más conocidos está la phenilketonurul, una condición que lleva a un retardo mental severo a no ser que se den los pasos preventivos inmediatamente después del nacimiento.

La habilidad de los científicos para escudriñar las intimidades de los genes humanos constituye una fuente de esperanza donde antes no había sino tragedia. Pero algunos de los avances más dramáticos han sido objeto de controversia. Es el caso de la fibrosis cística, una de las enfermedades más comunes causadas por fallas en un gen. Esta produce un devastador espectro de síntomas y la mitad de los pacientes muere cuando apenas empiezan a transitar por la edad adulta. El año pasado, los científicos encontraron el gen que causa la enfermedad, y ahora existe una prueba de sangre que puede detectarla. Cuando se practica en alguien con una historia familiar con esa enfermedad, el test es casi 100% preciso. Dado que la enfermedad es muy común, hay un debate sobre la conveniencia de examinar a toda la población, de tal forma que los portadores que no presentan los síntomas sepan que llevan el gen defectuoso.
Muchos genetistas piensan que eso es prematuro, no sólo por los altos costos sino porque cuando es realizado en personas que no tienen historia familiar de la enfermedad, la prueba sólo identifica a un 75% de los portadores.

Otro desorden que ha suscitado polémica es la enfermedad de Huntington, una bomba genética de tiempo particularmente cruel. Los síntomas -cambios de personalidad, demencia y movimientos espasmódicos- no se manifiestan sino en la mediana edad. La muerte llega después de años de deterioro progresivo. Las pruebas genéticas con frecuencia pueden decir si una persona con una historia familiar de la enfermedad va a ser afectada ¿Pero debe saber una persona la trágica verdad, cuando no se puede hacer nada? Por otra parte, un padre con el riesgo de esta enfermedad, enfrenta el más doloroso de los dilemas. El feto puede someterse a una prueba del ADN. Si coincide y si, tal vez 10 años más tarde, el padre desarrolla la enfermedad, hay más del 90% de probabilidades de que su hijo la desarrolle. Entonces debe enfrentar la terrible decisión de seguir adelante con el embarazo, o interrumpirlo.

El DNA contiene detalles íntimos sobre la salud de una persona e inclusive sobre sus expectativas de vida. Pero el libro de la herencia debe ser confidencial y muchos genetistas temen que esa información pueda ser impropiamente utilizada por la sociedad. El reto es utilizar el conocimiento que se tiene de la genética para el bien público, pero preservando los derechos individuales de cada uno. Lo cierto es que muchos dilemas éticos se eliminarían si la medicina logra su objetivo final: la terapia genética.-