La opción de saber

Desde cuando se enteran que están embarazadas las mujeres quieren saber si el bebé que esperan no tiene defectos físicos. Hasta hace poco esta inquietud se resolvía fácilmente con sólo mirar la edad. Si era menor de 35 años los médicos asumían que los riesgos eran bajos. Sólo cuando la mujer tenía 36 o más consideraban su caso como un embarazo de alto riesgo pues es en estos rangos donde hay mayor probabilidad de que aparezcan defectos genéticos como el síndrome de Down. Pero lo cierto es que las madres jóvenes también pueden presentar este problema. De hecho, es en este grupo donde nacen más niños con el síndrome porque la población de embarazadas en esa franja es más numerosa que la de las cuarentonas. Se estima que la incidencia del síndrome está entre uno de cada 500 y uno de cada 800 embarazos.

Ceñirse únicamente al criterio de la edad deja al grueso de la población embarazada sin conocer su verdadero riesgo. Por ese motivo un grupo de médicos especializados en fertilidad estableció un servicio de medicina fetal para detectar estos casos sospechosos en forma temprana. Lo que se pretende es hacer un tamizaje a las embarazadas menores de 35 años y así calcular el riesgo que tienen de procrear un hijo con un conteo mayor de cromosomas. La prueba consiste en dos exámenes que se realizan entre las semanas 10 y 14. Uno de ellos es una prueba de sangre en la que se miden dos proteínas, la HCG y la PAPP-A, que se comportan en forma inadecuada cuando se presentan este tipo de fallas genéticas. El otro es una ecografía especial que permite medir la sonolucencia nucal, un marcador para síndrome de Down. "El tamizaje no es ciento por ciento exacto pero es mejor predictor que sólo saber la edad", dice Andrés Salamanca, especialista de Conceptum, aunque para el cálculo completo se toma en cuenta también esta variable.

A las futuras mamás que resultan con un índice superior a uno en 245 se les recomienda un tercer examen, que es la amniocentesis. Este consiste en introducir una aguja que recoge células escamadas de la piel del feto, con las cuales el genetista hace el conteo de los cromosomas para ver si existe uno de más. Este examen se les recomienda a todas las mujeres mayores de 35 que están embarazadas sin necesidad de tamizaje. "No se le puede recomendar a todo el mundo porque es una prueba muy riesgosa que puede acabar incluso con el embarazo", dice Salamanca. Por eso el tamizaje es necesario y ayuda a seleccionar sólo a la población en riesgo.

Muchos pueden pensar que no es muy útil conocer este diagnóstico cuando el aborto terapéutico no está permitido en Colombia. De hecho, algunas parejas no quieren saber nada antes del parto porque aceptan al bebé con sus fortalezas y defectos. "Muchos, en cambio, no quieren sorpresas", dice Salamanca. Además explica que no se trata de tener el diagnóstico para terminar el embarazo sino para que los padres estén más preparados. "Lo que queremos es darles información a las parejas para que tomen la decisión más conveniente", agrega. En caso de que el diagnóstico sea positivo el grupo pone en contacto a los padres con siquiatras, un paso clave pues deben saber que el Estado no ofrece ayudas y que este niño necesitará de educación y cuidados especiales que generan costos adicionales.

Esta es la primera vez que se ofrece este protocolo de tamizaje en el primer trimestre de embarazo, bajo los mismos parámetros de los países desarrollados, para que las mujeres no digan después: "Si me hubieran contado?"

Visite Conceptum Unidad de Fertildiad del Country