Milagro a la vista

En el hospital británico de Moorfields, el más grande y antiguo centro oftalmológico del mundo, un joven de 23 años se recupera de una intervención que, de ser exitosa, le devolvería la visión a él y a millones de personas de todo el mundo que hoy sólo ven sombras a plena luz del día. Robert Johnson es uno de los 12 pacientes que hacen parte de la primera prueba clínica en humanos de una nueva terapia genética desarrollada por científicos del Instituto de Oftalmología del University College de Londres y que busca tratar un trastorno ocular conocido como amaurosis congénita de Leber, una rara forma de ceguera infantil progresiva hereditaria producida por un gen defectuoso que impide que la retina detecte la luz adecuadamente desde el nacimiento. Por lo general, quienes padecen de esta condición, para la que actualmente no existe tratamiento, quedan completamente ciegos al llegar a los 20 años.

La gran esperanza de Johnson y de sus médicos reside en que por primera vez se incorpora el componente genético en un tratamiento de este tipo, pues tradicionalmente se ha empleado para combatir el cáncer. En la intervención se inyectaron copias sanas del gen defectuoso RPE65 entre las dos capas de células que componen la retina por medio de un virus inofensivo. De tener éxito, las células del ojo de Johnson sanarían e incluso se regenerarían. Sin embargo, aún es muy pronto para cantar victoria. "Pasarán muchos meses antes de que sepamos si el tratamiento funcionó en estos pacientes. Por lo tanto, todavía no es posible decir cuándo esta terapia estará disponible en otros lugares", dijo a SEMANA el doctor Robin Ali, profesor de Genética Molecular Humana y líder del equipo científico.

A pesar de la cautela del profesor Ali, las expectativas de que el tratamiento funcione son muy altas, pues antes de probarlo en humanos el equipo trabajó durante 15 años con animales. En uno de esos experimentos se logró que un grupo de perros con el defecto recuperara la visión al punto de poder atravesar un laberinto sin problemas. Esto, unido al hecho de que el equipo ha llevado a cabo numerosas pruebas preclínicas, hace pensar que los resultados en humanos serán igualmente seguros y efectivos. Sin embargo, los científicos todavía tienen por delante un largo proceso de validación de los resultados.

Pero, sin duda, el mayor impacto de este ensayo clínico, que fue financiado por el Departamento de Salud británico con dos millones de dólares, está en las infinitas posibilidades que se le abren a la terapia genética en el tratamiento de todo tipo de enfermedades. Según le dijo un experto en inmunología molecular a la BBC, "la esperanza es que una vez se desarrolle la terapia genética en el ojo, los científicos se puedan trasladar a órganos más complejos". Una consecuencia lógica para el profesor Ali, quien cree que "los resultados de este primer ensayo en humanos seguramente proporcionarán una importante base para muchos otros protocolos de terapia genética en el futuro y asegurarán una mayor financiación para otro tipo de investigaciones genéticas". n