Menos del 1% de los genes.
Esta respuesta abismal proviene de comparar mapas genéticos de
muchas especies, así se encontró que el chimpancé
es el vertebrado más próximo al hombre, pues compartimos más del 99% de esa
información. Entonces el lugar de las mutaciones es más importante que la
cantidad de ellas, es más, no se requieren muchas para que surja una nueva especie. Estos trabajos
son la vanguardia en el estudio de la
evolución de las especies, continuando con los que inició Charles Darwin basados
en la forma y la biología de los organismos de donde infirió su teoría al
respecto.
Siempre surgen mutaciones espontáneas y al azar. La mayoría se acumulan
sin beneficiar ni perjudicar, pero al rastrearlas informan sobre el tiempo de la
historia genética de las especies; así se estableció, por ejemplo, que el último ancestro
común entre nosotros y el chimpancé vivió hace seis millones de años. Por otro lado, cuando se aglomeran en secciones específicas
representan selección natural positiva, pues han aumentado la probabilidad de
sobrevivir, como en el caso de las pocas que produjeron los cambios definitivos de
donde surgió el hombre.
Por ahora se conocen 202 genes que aceleraron el surgimiento humano, la mitad vinculados al funcionamiento y
desarrollo cerebrales. Muchos regulan la
expresión de otros genes, dándoles el poder de afectar el funcionamiento de
redes amplias, sin modificar su química, solo cuánto, cuándo y
dónde hacen su trabajo.
Entre ellas, una breve
sección llamada HAR 1, la que más ha cambiado en este grupo, se activa en el
cerebro y además participa en la producción de espermatozoides. Parece ubicarse
en dos genes sobrepuestos que codifican proteínas, que adicionalmente tiene
importancia histórica por ser la primera en encontrarse que hubiese resultado
de selección positiva. Pero lo más interesante de ella es que es estable en los
demás vertebrados, verbigracia desde este punto de vista no hay diferencia cuando
se compara la de un chimpancé y la un pollo, aun cuando su último ancestro
común vivió hace 300 millones de años. En cambio en el hombre se modificó drásticamente,
y su función es crucial para el desarrollo de la corteza cerebral que integra
las percepciones, aplaza la acción al pensar, contiene los centros del
lenguaje, en resumen, donde se dan muchas funciones de la personalidad; por
otro lado, sus defectos se relacionan con la esquizofrenia.
A las mutaciones en el HAR 2, también conocido como HACNS 1, se les atribuye la
habilidad manual típica de nuestra especie, excepcional entre los vertebrados,
pues se trata de un gen regulador que participa en el desarrollo embriológico del pulgar y la muñeca.
Pero en otros grupos
genéticos también se dieron innovaciones decisivas. El ASPM, vinculado al
crecimiento cerebral, surgió luego de que el trayecto evolutivo que originaría
el linaje humano se separara del chimpancé. Algunos homínidos tuvieron cerebros más grandes que el del hombre moderno, pero su tamaño no fue definitivo pues se extinguieron, como suele suceder en la
naturaleza, lo primordial es la
manera en que funcionan los órganos, no sus dimensiones.
También las mutaciones
en el FOX P2, implicado en el habla, contribuyeron
enormemente. Se trata de otro gen regulador, en esta oportunidad de los que
codifican proteínas que intervienen en los movimientos rápidos al hablar. El
Hombre de Neandertal ya tenía esta novedad, es decir probablemente existe hace
unos quinientos mil años, pero lo que posibilita el lenguaje actual es la
capacidad cerebral, no solo la anatomía laríngea y facial que compartimos con
el chimpancé.
Así mismo, conductas innovadoras al migrar permitieron acomodarse a nuevas
circunstancias, como en el caso de la conquista del fuego hace un millón de
años, que amplió vertiginosamente
las fuentes nutricionales; así mismo, los nuevos climas que enfrentaron al
poblar la Tierra se vinculan a las razas que le dieron ventajas en esos nuevos
parajes; y después vino la revolución agrícola,
hace diez mil años, aportando alimentos ricos en almidones que exigieron adaptación a esas nuevas fuentes densas
en calorías. En esas
circunstancias se seleccionaron mutaciones en el AMY 1 que aumentaron la
calidad y la cantidad de la amilasa salivar indispensable para
digerir esas moléculas complejas.
Igualmente sucedió con el LCT, el gen de la lactasa requerida en la
digestión de la lactosa. Hace unos nueve mil años esos cambios permitieron que adultos también tuvieran la enzima, que en otros
vertebrados solo está presente en los lactantes. Además se presentaron independientemente en
Europa y África, así que los descendientes de esos pastores del neolítico
tienden a tolerar lácteos provenientes de animales domésticos mejor que los de
raíces asiáticas y latinoamericanas que con frecuencia son intolerantes por no
tener esa substitución. También es de interés
por ser el caso de un gen
que evoluciona en la actualidad.
De igual modo, los que
regulan el sistema inmunológico han cambiado drásticamente, después de todo para
sobrevivir es indispensable superar enfermedades infecciosas. Los retrovirus, como el
HIV, suelen involucrarse en los genes del huésped, así que para
estas investigaciones se trata de huellas de
antiguas infecciones que pueden identificarse. El P+ERV 1 es una de estas reliquias virales que apareció en una pandemia que infectó
chimpancés, gorilas y homínidos hace unos cuatro millones de años en
el África.
Hasta aquí hemos
enumerado transformaciones que favorecieron activamente la evolución del hombre
moderno. Pero adicionalmente se conocen quince genes que funcionan normalmente
en chimpancés y otros vertebrados, que al mantenerse estables sin mutar en el humano
se asocian con enfermedad de Alzheimer’s y algunos cánceres.
El ADN es un molécula muy
versátil que se comporta como el abecedario de los genes, un lenguaje tan eficiente
en la transmisión de información sobre el desarrollo y el funcionamiento de los
organismos que diferencias pequeñas originan nuevas especies y variaciones aún
menores, de alrededor del 0.1%, la individualidad.
Y este fue el artículo
central en el mes de las madres en la revista Scientific American, una
publicación dedicada a la difusión de temas científicos entre el público
general, que además me trae recuerdos gratos pues la conocí en la biblioteca de
mi colegio hace ya más de tres décadas.