¿Qué nos hace humanos?
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Menos del 1% de los genes.
Esta respuesta abismal proviene de comparar mapas genéticos de muchas especies, así se encontró que el chimpancé es el vertebrado más próximo al hombre, pues compartimos más del 99% de esa información. Entonces el lugar de las mutaciones es más importante que la cantidad de ellas, es más, no se requieren muchas para que surja una nueva especie. Estos trabajos son la vanguardia en el estudio de la evolución de las especies, continuando con los que inició Charles Darwin basados en la forma y la biología de los organismos de donde infirió su teoría al respecto.
Siempre surgen mutaciones espontáneas y al azar. La mayoría se acumulan sin beneficiar ni perjudicar, pero al rastrearlas informan sobre el tiempo de la historia genética de las especies; así se estableció, por ejemplo, que el último ancestro común entre nosotros y el chimpancé vivió hace seis millones de años. Por otro lado, cuando se aglomeran en secciones específicas representan selección natural positiva, pues han aumentado la probabilidad de sobrevivir, como en el caso de las pocas que produjeron los cambios definitivos de donde surgió el hombre.
Por ahora se conocen 202 genes que aceleraron el surgimiento humano, la mitad vinculados al funcionamiento y desarrollo cerebrales. Muchos regulan la expresión de otros genes, dándoles el poder de afectar el funcionamiento de redes amplias, sin modificar su química, solo cuánto, cuándo y dónde hacen su trabajo.
Entre ellas, una breve sección llamada HAR 1, la que más ha cambiado en este grupo, se activa en el cerebro y además participa en la producción de espermatozoides. Parece ubicarse en dos genes sobrepuestos que codifican proteínas, que adicionalmente tiene importancia histórica por ser la primera en encontrarse que hubiese resultado de selección positiva. Pero lo más interesante de ella es que es estable en los demás vertebrados, verbigracia desde este punto de vista no hay diferencia cuando se compara la de un chimpancé y la un pollo, aun cuando su último ancestro común vivió hace 300 millones de años. En cambio en el hombre se modificó drásticamente, y su función es crucial para el desarrollo de la corteza cerebral que integra las percepciones, aplaza la acción al pensar, contiene los centros del lenguaje, en resumen, donde se dan muchas funciones de la personalidad; por otro lado, sus defectos se relacionan con la esquizofrenia.
A las mutaciones en el HAR 2, también conocido como HACNS 1, se les atribuye la habilidad manual típica de nuestra especie, excepcional entre los vertebrados, pues se trata de un gen regulador que participa en el desarrollo embriológico del pulgar y la muñeca.
Pero en otros grupos genéticos también se dieron innovaciones decisivas. El ASPM, vinculado al crecimiento cerebral, surgió luego de que el trayecto evolutivo que originaría el linaje humano se separara del chimpancé. Algunos homínidos tuvieron cerebros más grandes que el del hombre moderno, pero su tamaño no fue definitivo pues se extinguieron, como suele suceder en la naturaleza, lo primordial es la manera en que funcionan los órganos, no sus dimensiones.
También las mutaciones en el FOX P2, implicado en el habla, contribuyeron enormemente. Se trata de otro gen regulador, en esta oportunidad de los que codifican proteínas que intervienen en los movimientos rápidos al hablar. El Hombre de Neandertal ya tenía esta novedad, es decir probablemente existe hace unos quinientos mil años, pero lo que posibilita el lenguaje actual es la capacidad cerebral, no solo la anatomía laríngea y facial que compartimos con el chimpancé.
Así mismo, conductas innovadoras al migrar permitieron acomodarse a nuevas circunstancias, como en el caso de la conquista del fuego hace un millón de años, que amplió vertiginosamente las fuentes nutricionales; así mismo, los nuevos climas que enfrentaron al poblar la Tierra se vinculan a las razas que le dieron ventajas en esos nuevos parajes; y después vino la revolución agrícola, hace diez mil años, aportando alimentos ricos en almidones que exigieron adaptación a esas nuevas fuentes densas en calorías. En esas circunstancias se seleccionaron mutaciones en el AMY 1 que aumentaron la calidad y la cantidad de la amilasa salivar indispensable para digerir esas moléculas complejas.
Igualmente sucedió con el LCT, el gen de la lactasa requerida en la digestión de la lactosa. Hace unos nueve mil años esos cambios permitieron que adultos también tuvieran la enzima, que en otros vertebrados solo está presente en los lactantes. Además se presentaron independientemente en Europa y África, así que los descendientes de esos pastores del neolítico tienden a tolerar lácteos provenientes de animales domésticos mejor que los de raíces asiáticas y latinoamericanas que con frecuencia son intolerantes por no tener esa substitución. También es de interés por ser el caso de un gen que evoluciona en la actualidad.
De igual modo, los que regulan el sistema inmunológico han cambiado drásticamente, después de todo para sobrevivir es indispensable superar enfermedades infecciosas. Los retrovirus, como el HIV, suelen involucrarse en los genes del huésped, así que para estas investigaciones se trata de huellas de antiguas infecciones que pueden identificarse. El P+ERV 1 es una de estas reliquias virales que apareció en una pandemia que infectó chimpancés, gorilas y homínidos hace unos cuatro millones de años en el África.
Hasta aquí hemos enumerado transformaciones que favorecieron activamente la evolución del hombre moderno. Pero adicionalmente se conocen quince genes que funcionan normalmente en chimpancés y otros vertebrados, que al mantenerse estables sin mutar en el humano se asocian con enfermedad de Alzheimer’s y algunos cánceres.
El ADN es un molécula muy versátil que se comporta como el abecedario de los genes, un lenguaje tan eficiente en la transmisión de información sobre el desarrollo y el funcionamiento de los organismos que diferencias pequeñas originan nuevas especies y variaciones aún menores, de alrededor del 0.1%, la individualidad.
Y este fue el artículo central en el mes de las madres en la revista Scientific American, una publicación dedicada a la difusión de temas científicos entre el público general, que además me trae recuerdos gratos pues la conocí en la biblioteca de mi colegio hace ya más de tres décadas.
