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“Las personas no deberían ser sentenciadas a muerte por padecer una enfermedad rara”

A propósito del día mundial de las enfermedades huérfanas, SEMANA conversó con Diana Goretty, representante política de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras. Su opinión es que aunque hay avances, el país aún tiene muchas deudas con las personas que las padecen.


Dentro del invisible mundo de las enfermedades raras, una de cada 5.000 personas en Colombia vive con síntomas que muy pocos han experimentado. Algunas de las más comunes, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son la porfiria eritropoyética que genera sensibilidad extrema a la luz solar, la melanoma familiar, el autismo hereditario y el Guillain-Barré.

Esta última se ha vuelto muy conocida en el país por el caso del empresario y deportista colombiano Alberto Mishaan, quien narró en un reciente libro cómo la vida le cambió en unos segundos por esta enfermedad. Tras varios diagnósticos fallidos, el síndrome Guillain-Barré lo dejó en cama por un año.

Allí sintió morir mientras estaba atrapado en su propio cuerpo, pues no sólo no podía caminar, hablar, ni mover un dedo, sino que tuvo que presenciar de manera silenciosa cómo los médicos lo sentenciaban a muerte ante la poca evidencia científica de que podía recuperarse. Vivió un infierno, como él mismo lo describe, pero finalmente, su mente pudo soportar el año que su sistema autónomo tardó en recuperarse.

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Su tragedia es apenas la muestra de lo padecen diariamente miles de personas ante la dificultad de ser diagnosticadas y tratadas a tiempo. Aunque en el mundo existen más de 7.000 tipos registrados, en Colombia solo han sido reconocidas 2.100. Y si bien el país ha avanzado en reconocer a las enfermedades raras como un asunto de interés nacional con la Ley 1438 de 2011, Diana Gorrery, representante política de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, asegura que pacientes, familias y cuidadores siguen enfrentando problemas diarios. 

Estos están relacionados con la dificultad de obtener un diagnóstico exacto, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad o dificultad para encontrar médicos. Pero a eso se suma que en caso de existir, los tratamientos son muy costosos. Goretty dice que de alguna u otra manera esto es estar condenado a morir o simplemente renunciar a su derecho de tener una vida digna y feliz por el simple hecho de no poder ser diagnosticados. 

Pacientes, familias y cuidadores se enfrentan diariamente a problemas relacionados con la dificultad de obtener un diagnóstico exacto

Esta es su visión sobre los avances y desafíos que hoy tiene el país sobre el tema.  

SEMANA: ¿Qué es una enfermedad rara?

Diana Goretty: Es una enfermedad discapacitante que en el 80 por ciento de los casos tiene un origen genético. El resto, están influenciadas por diversos factores ambientales como enfermedades tóxicas e infecciosas, cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, entre otras. Además, al menos el 50 por ciento de ellas debutan al nacimiento y el otro 50 se desarrolla durante la edad adulta. Se llaman raras o huérfanas porque su prevalencia es bastante baja a el en mundo. Muy pocos las padecen y tienen características poco conocidas por lo mismo que hay muy poca investigación y provoca que los pacientes tengan más una vulnerabilidad.

SEMANA: ¿Cuáles son las cifras en Colombia?

D.G.: La dificultad en el diagnóstico hace que sea muy difícil hablar de cifras exactas. Habría que mirar que el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, obligatorio ante las EPS si se padece de una patología de estas. Esta es una apuesta reciente pues anteriormente no existía un registro. Lo que busca es saber cuántos son, dónde están y sobre todo cuánto cuesta la atención de estos pacientes. Se está buscando tener claridad en los cifra y en eso Colombia es pionero a pesar de las barreras y las dificultades. En un aproximado, diría que hay alrededor de 35.000 personas diagnosticadas y la prevalencia de cada enfermedad es de una persona en 5.000. Sin embargo, es importante aclarar que existe un subregistro muy alto.

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SEMANA: Además del diagnóstico tardío y el subregistro que menciona ¿qué otras barreras existen hoy para lograr reducir el índice de mortalidad o riesgos de estas personas?

D.G.: El diagnóstico tardío sin duda es el primer problema. Hoy en día, una persona puede demorar en entre 8 y 10 años en ser diagnosticada. Pero además de padecerla sin saber qué es, muchos se tienen que enfrentar a una falta de tratamiento oportuno. La poca inversión en investigación y los tratamientos muy costosos también son problemas.

SEMANA: ¿Y qué tantas políticas públicas existen hoy para mejorar la atención o fomentar la investigación?

D.G.: En eso hay que reconocer que Colombia es pionero. Por ejemplo, es el país de América Latina que tiene la ley de enfermedades huérfanas más antigua. Esto es importante porque allí se reconoce a estas patologías como un asunto de interés nacional. Se reconoce que debe haber un principio de solidaridad, de que los tratamientos no sean costosos. Allí se establece la necesidad de idear un plan para costear estos tratamientos de manera colectiva, porque a fin de cuentas es una responsabilidad colectiva.

SEMANA: ¿Qué tanto ha funcionado?

D.G.:  A pesar de que la Ley de enfermedades huérfanas da un reconocimiento especial a los pacientes, eso no implica que todos tengan acceso. No se puede equiparar la atención de salud en las ciudades con la de las zonas rurales. Además, si tocamos el tema de los especialistas, en Colombia, realmente no hay muchos. Por otra parte, las barreras administrativas con o sin ley siguen existiendo para estos pacientes.

SEMANA: ¿A qué se refiere con barreras administrativas?

D.G.: Me refiero a dificultades como, por ejemplo, trasladarse de aseguradora. Como están dentro de enfermedades de alto costo los pacientes tienen muchas dificultades para trasladarse de servidor. Un ejemplo es que hoy a los pacientes les están solicitando una copia del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, cuando estos son trámites internos. Esas trabas les están generando perjuicios. Otra barrera de este tipo es que muchas veces, cuando las personas deben trasladarse, las zonas geográficas de cobertura no alcanzan a extenderse hasta las zonas rurales. Esto es imperativo, pues una característica de las enfermedades raras es que se presentan de manera excepcional y están dispersas. Tenemos casos en los que solo hay un paciente para una enfermedad en Colombia.

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SEMANA: ¿Hay zonas en las que hayan más prevalencia de estas enfermedades?

D.G.: El último reporte del Instituto Nacional de Salud establece que los pacientes con enfermedades raras tienen mayor prevalencia en las ciudades capitales. Esto podría estar influenciado en que allí hay más oferta institucional, lo que indica que las personas se han desplazado de sus ciudades de origen a otras para poder recibir servicios de salud. Esto quiere decir que en el trasfondo también hay un desarraigo social, cultural e incluso una fragmentación familiar que no se está teniendo en cuenta. Las personas tienen que cambiar prácticamente toda su vida para poder acceder a un tratamiento digno.  

A pesar de que la ley de enfermedades huérfanas da un reconocimiento especial a los pacientes, eso no implica que todos tengan acceso

SEMANA: ¿Cómo está Colombia en el tema comparado con otros países?

D.G.: La semana pasada tuvimos la oportunidad de acompañar a la red internacional de enfermedades raras en una reunión de alto nivel con la ONU  sobre el tema y allí se presentó el caso colombiano como uno de los más emblemáticos. El tema de la ley, su desarrollo, el registro nacional, entre otros proyectos han permitido que exista una gran comunicación entre las expectativas de los pacientes y las soluciones. Pero en eso tienen mucha incidencia las organizaciones de pacientes en política. Eso ha presionado la evolución de las políticas públicas. Claro, hay países mejores dependiendo el contexto, pero también hay peores como Ecuador donde no dan tratamiento a las enfermedades que no tienen en su lista oficial. En hay Colombia aunque se reconocen 2.198 enfermedades, si una persona va y se registra con una enfermedad, es posible cubrir su tratamiento. Por ley, esa lista debe ser actualizada cada dos años.

SEMANA: ¿Por qué a la gente debería interesarle más que estas patologías se atiendan?

D.G.: Es importante para mejorar la calidad de vida de los pacientes pero también de los cuidadores y los cuidadoras. Por otra parte, la investigación es fundamental porque garantiza el derecho a la vida no solo de manera biológica y orgánica, sino también en el hecho una persona pueda disfrutarla. Si hay más investigación lo más probable es que persona encuentre la manera de vivir mejor con su condición. Eso garantiza igualdad, que es por lo que el Estado colombiano debe responder. No es lógico que porque una persona nazca con una enfermedad rara tenga que estar sentenciada a muerte, o pierda su calidad de vida. Aunque el tema cobra relevancia por las fechas, la gente debe entender que la lucha de los pacientes y las familias es permanente.