La selfi genética

Cuando Angelina Jolie decidió extirparse los senos, los ovarios y las trompas de Falopio, para reducir su 87 por ciento de riesgo de cáncer de seno y su 50 por ciento de probabilidad de cáncer ovárico, lo hizo después de pagar un sofisticado y costoso screening genómico (entre 3.000 y 4.000 dólares) en busca de BRCA1 y BRCA2, dos mutaciones genéticas asociadas a estos tipos de cáncer. Sus cirugías profilácticas fueron uno de los extremos dentro del espectro de posibilidades de tratamiento.

Desde entonces este tipo de pruebas se ha vuelto común, y aunque se emplean sobre todo en casos relacionados con cáncer su potencialidad abarca todas las enfermedades.

Saber a tiempo a qué están predispuestos los individuos permitiría tomar medidas para mitigar los riesgos con un estilo de vida adecuado, concentrar esfuerzos estatales en esquemas de prevención, focalizar la medicina en tratamientos personalizados y crear drogas más eficaces, entre otras cosas.

La otra cara de la moneda es qué hacer con dicha información. Por un lado, que una prueba de estas encuentre una mutación no es un sinónimo de que la enfermedad va a aparecer. El biólogo molecular Fabio Ancízar Aristizábal explica que cada persona tiene al menos entre cinco y diez fallas genéticas asociadas con una patología y que solo una minoría tiene padecimientos directamente relacionados con ella, pues “uno no termina por enfermarse de lo que dicen sus marcadores genéticos”.

Esto se debe a que la vida es un conjunto de factores y la dotación genética es apenas uno de ellos. La forma como se vive, las circunstancias que se enfrentan y el medio al que se está expuesto fácilmente cambian el rumbo trazado por los genes.

Por esta razón, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha tenido que frenar a algunos laboratorios que querían vender kits al público general y entregar los resultados directamente al consumidor. Esto último es especialmente delicado porque puede provocar un enorme estrés en el destinatario, lo que a la postre podría no solo empeorar su pronóstico de salud sino derivar en decisiones erróneas. Eso, descontando que la información suministrada sea precisa y veraz, lo que no siempre ocurre pues a veces los resultados son confusos o mal interpretados, lo que genera falsos positivos o falsos negativos.

La firma 23andMe, liderada por Anne Wojcicki, exesposa de un cofundador de Google, empresa que en su momento invirtió en esta tecnología, relanzó en octubre su servicio de análisis genético. Hoy está autorizada a ofrecer datos vinculados con 36 enfermedades (ya no de unas 250 condiciones riesgosas), que podrían ser heredadas a los hijos sin tener que acudir a un médico.

Para el doctor en genómica oncológica Andrés Cardona, no todos deberían ser candidatos para un test. Solo “las personas con alto riesgo, como aquellos con dominancia familiar, exposición a agentes agresores (tabaco, petroquímicos y agroquímicos) y susceptibilidad individual (antecedentes)”. Para el sistema de salud de un país, estas pruebas podrían ser altamente costo-efectivas si la incidencia de una enfermedad es significativa. “En algunas zonas de Asia se realizan rastreos primarios de alteraciones en CDH1 para cáncer gástrico familiar. No obstante, los síndromes familiares relacionados con cáncer solo condicionan el 6 por ciento de los casos”, aclara Cardona.

En el mundo crecen rápidamente las ofertas de pruebas genómicas totales o parciales a costos cada vez más asequibles. Y como dice Aristizábal cada cual revindica que el suyo es el mejor. “Pero lo grave es que en algunos casos los venden como garantía para identificar enfermedades, y eso es un error fatal”, advierte el experto.