La revolución médica

En la película Gattaca se presenta una sociedad estratificada de acuerdo con las fortalezas genéticas de cada persona. Las familias deciden cómo quieren que sean sus hijos y pueden librarlos de las enfermedades antes de nacer, mediante la alteración de sus códigos genéticos. Los humanos genéticamente perfectos, llamados válidos, conforman una elite y son los únicos que pueden desempeñar cierto tipo de trabajos. La historia, por supuesto, pertenece a la ficción, pero con los últimos avances científicos y el desciframiento y el ordenamiento genéticos, la posibilidad de prevenir enfermedades, aun antes de que presenten los síntomas, está cada vez más cerca.

Con la identificación de los más de 3.000 millones de pares base del ADN y de los cerca de 40.000 genes humanos como resultado del Proyecto Genoma Humano (PGH), se inició una revolución en la medicina que hasta ahora está empezando, pero que en el futuro podría significar, incluso, la posibilidad de crear genomas perfectos, que en términos prácticos liberarían a la humanidad de todo tipo de enfermedades.

El 14 de abril de 2003, cuando los científicos del PGH dieron por terminado el ordenamiento genómico, una de las noticias alentadoras fue el descubrimiento de un listado de genes asociado con varias enfermedades como la sordera, la ceguera y la distrofia muscular. También se hallaron secuencias relacionadas con problemas como la diabetes, la artritis y el cáncer, entre otros, que dejaron al descubierto que eran el resultado de variaciones genéticas.

Aunque los seres humanos comparten el 99,9 por ciento de la secuencia de ADN, el 0,1 por ciento son alteraciones mínimas de una sola letra en el ADN, que se conocen como 'errores ortográficos' o snips (single nucleotide polymorphism). Los estudios han demostrado que hay al menos una letra (nucleótido) que varía en casi todos los genes, con personas que pueden tener una G en donde otros tienen una A. Estas variaciones hacen que cada individuo tenga características genómicas únicas y que, por ejemplo, haya personas con mayor resistencia a ciertas enfermedades que otras, o a determinado tipo de medicamentos.

El descubrimiento de estas variaciones abrió un gran abanico de posibilidades en el desarrollo médico, ya que el hecho de que las mutaciones genéticas que producen enfermedades puedan ser develadas desde antes de que se manifieste la enfermedad es un paso gigantesco en términos de medicina preventiva. La diabetes, el asma, el cáncer, la osteoporosis, la hipertensión arterial se podrían predecir mediante el análisis de cada genoma, a través de un diagnóstico presintomático, o sea, sobre pacientes que no presentan ningún tipo de síntomas, pero que en el futuro podrían desarrollar la enfermedad.

A partir de ahí se toman medidas preventivas en dietas y estilos de vida para que el mal no se desarrolle. Por ejemplo, una persona con predisposición a tener problemas cardíacos o pulmonares se le prohibirá fumar o comer alimentos con alto contenido graso desde antes de que la enfermedad comience a hacerse evidente, y no como ocurre actualmente, cuando se toman medidas muchas veces cuando la dolencia ya es irreversible. Así como existen patologías que para desarrollarse no necesitan de la interacción de los genes con agentes externos, sino que son hereditarias, se da la posibilidad de realizar cirugías que se anticipen a la enfermedad (ver caso).

Nadie sabe si algún día se logrará crear genomas perfectos, pero lo cierto es que los cambios en medicina se están dando a pasos agigantados. La genómica ha abierto una puerta a nuevos tratamientos, y sus posibilidades, antes solamente consideradas por la ficción, son cada vez más una realidad.