Lo que el ADN dice de usted

Desde 2000, cuando científicos en Gran Bretaña y Estados Unidos revelaron haber decodificado el genoma humano, las pruebas genéticas se han vuelto cada vez más rápidas y menos costosas. A pesar de eso, si bien una persona en Colombia podía recolectar muestras de Adn, en muchos casos estas debían procesarse en otros países por falta de los equipos especializados. Pero recientemente eso cambió porque la firma Cordón de Vida trajo al país el primer secuenciador genético lo que disminuirá el tiempo en generar los resultados y mejor aún, el costo del examen.

“Por ahora el ahorro es del 20 por ciento pero cuando aumenten su volumen esta cifra aumentará”, dice Angela Pérez, médica bacterióloga de esta entidad.  Con el secuenciador no solo será posible ofrecer las pruebas genéticas durante el embarazo para saber si el feto presenta problemas genéticos sino otras que tienen que ver con alergias, predisposición al cáncer así como aquellas que no están tan relacionadas a la salud sino a conocer los ancestros de los colombianos.

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Estas son algunas de las pruebas que los colombianos pueden hacerse en el país para conocer como su genética influye en diferentes aspectos de su vida.  

La prueba prenatal

Se realiza en Colombia desde hace un tiempo y la ofrecen muchas empresas de salud. Consiste en tomar sangre de la madre a partir de la semana diez de embarazo. Al separar el Adn del bebé es posible evaluar sus genes para identificar trisomías, que es cuando un cromosoma viene triplicado, como en el síndrome de Down.  Adicionalmente a esto los padres pueden saber el sexo del bebé desde la semana diez, cuatro antes de lo que permite una ecografía.

Peso saludable

Esta prueba busca evaluar el ADN para saber cuál debe ser la dieta y el tipo de ejercicio que la persona debe realizar de acuerdo con ese perfil. Este perfil genético se basa en la idea de que los alimentos y el entrenamiento de cada cual debe establecido de acuerdo al ADN para que sea más efectivo y saludable. “Evaluamos que comida debe consumir, que le hace daño, si le sirve más levantar pesas o hacer crossfit y hasta cuantas repeticiones”, dice Torres.  

ADN de la piel

Evalúa el nivel de colágeno y elasticidad de la piel así como el daño que puede haber sufrido por la radiación solar. También puede establecer la propensión que tiene la persona al cáncer de piel. Toda esa información ayuda a determinar tratamientos médicos que hacen más lento el deterioro de este órgano o que previenen enfermedades.

Alergias

No es solo para conocer a qué mascotas es alérgica una persona sino también para determinar cuáles medicamentos y alimentos generan esa reacción. Esta evaluación permite establecer una dieta que sea más acorde con la genética de cada individuo.  

ADN preventivo

La empresa Rigs en Medellín ofrece una prueba de Adn que busca detectar la predisposición genética de las personas a sufrir ciertas enfermedades. Con esa información será más fácil establecer un cuidado preventivo. El examen también dice que medicamentos son más eficientes según el perfil genético, lo cual ayudaría a escoger mejor los tratamientos fármacos.

Oncología preventiva

Se hace para ver la predisposición que tiene la persona a los tipos de cáncer hereditario más comunes. No solo mira el BRCA-1, que podría indicar un riesgo mayor de cáncer de seno, sino otros 19 genes, que pueden indicar una mutación que predispone al cáncer de esófago, colon, hígado y otros más. De esta manera la persona podrá tomar medidas preventivas como la profilaxis, que en el caso de cáncer de seno consiste en realizar una mastectomía doble.

ADN tumoral

Las pruebas genéticas en el tratamiento de cáncer cada vez son más necesarias para detectar mutaciones y facilitar la decisión del médico sobre qué tratamiento seguir. En Colombia Foundation Medicine es una de las compañías que ofrece esta prueba que detecta más de 300 genes involucrados en el cáncer.  Aunque la prueba se recoge en el país, debe procesarse en Estados Unidos.

ADN ancestral

La prueba de Cordón de Vida analiza el origen de su linaje basada en la información genética tanto de la madre como del padre. No es una prueba médica sino informativa y se toma con una muestra de saliva que el secuenciador procesa para hacer un trazo del recorrido de ese Adn mil años atrás. A diferencia de otros exámenes que refieren información étnica, este señala en un mapa las regiones en los diferentes continentes y el tiempo de permanencia de los antepasados en un lugar basado en el perfil genético.