Un mundo raro

Jhonny vive en Chía, tiene 25 años, y se graduó hace dos como ingeniero industrial en la Universidad Católica de Colombia. Pero tiene 1,30 de estatura y es macrocefálico. "Cabezón", explica. A los 10 años le hicieron un diagnóstico equivocado: muy pronto quedaría como un vegetal. Afortunadamente, no fue así. "Jhonny tiene una inteligencia excepcional", dice Luis Alejandro Barrera, bioquímico, director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo (Ieim), de la Universidad Javeriana, y quien desde hace 22 años estudia estas enfermedades en Colombia. Lo que pasa es que Jhonny tiene una de las 6.000 enfermedades raras identificadas en el nivel mundial. Se llama mucopolisararidosis 1, también conocida como Síndrome de Scheie.

El 80 por ciento de las enfermedades 'raras', llamadas así porque le dan a una persona por cada 2.000, son genéticas, lo que significa que quienes las padecen las han heredado de alguno de sus padres. A medida que se descifra el código genético de cada persona, se tiene un mayor conocimiento de cuáles son los genes responsables de esas enfermedades.

Jhonny vivió una infancia normal porque el síndrome que padece no se manifiesta en los primeros años de vida. "El problema fue cuando cambié del colegio chiquito al grande", dice, porque a medida que transcurren los años, los rasgos físicos empiezan a delatar la enfermedad: se interrumpe el crecimiento, los músculos de la cara se tornan gruesos y toscos, se atrofia la elasticidad, los huesos de la columna se deforman y la mano asume forma de garra.

"La gente te mira", continúa Jhonny, o mira conscientemente hacia otro lado. Y no se sabe qué es peor, que le claven la mirada o que lo evadan. O que le hablen sin mirarlo a los ojos. "La sociedad es excluyente", dice.

Los retos que enfrenta un ser humano con una de estas enfermedades son de tipos sicológico, médico, genético, legal, familiar, por decir lo menos. "Lo más traumático es la dependencia. Cada vez me cuesta más trabajo ponerme las medias. He perdido la elasticidad".

Problemas desde un comienzo

Como son enfermedades difíciles de identificar, Jhonny estuvo mal diagnosticado. Sus padres lo llevaron durante varios largos años de instituto en instituto buscando soluciones. Mientras tanto, Jhonny se tomaba todas las drogas que le formulaban, pero la enfermedad progresaba.

"Para dar el diagnóstico se requiere un equipo multidisciplinario, que tenga, además del médico, al menos un genetista y un sicólogo", continúa Barrera, quien se ha convertido en el abanderado de la causa de las familias que viven estos casos en carne propia.

El síndrome que padece consiste en que, por un error en un gen, su cuerpo no produce una enzima, una clase especial de las proteínas (Ver recuadro). Así, de acuerdo con Gerardo Jiménez Sánchez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica de México, el reto de esta especialidad es averiguar cuáles son las variabilidades del genoma humano que se expresan como riesgo para enfermedades específicas. "Es indispensable un mejor conocimiento de las proteínas, tanto nativas como mutadas, para poder interpretar cómo las alteraciones pequeñas en un gen se traducen en un cambio en las estructuras de las proteínas y cómo estas alteraciones repercuten en el estado de salud o de enfermedad del individuo. Este conocimiento servirá, además, para la fabricación de drogas que actúen a través de las proteínas", concluye Barrera.

Pero no hay medicinas disponibles porque el número de pacientes es reducido y por tanto, no es rentable producirlas o traerlas al país, razón por la cual se les llama medicamentos huérfanos. Las EPS no cubren los exámenes para su diagnóstico, ni tampoco su tratamiento, pero se están tomando medidas para reducir el tiempo de importación, pues hasta ahora demora entre cuatro y seis meses.

En Colombia no hay estadísticas sobre los casos que se presentan. Con tantos pacientes enfermos y muriendo de enfermedades más comunes, las raras no son prioridad para el sistema de salud, dice Barrera, quien lidera uno de los grupos científicos del país para detectar las mutaciones de los genes y cómo se expresan en el organismo.

Sin embargo, a raíz del Foro sobre Enfermedades Raras que se llevó a cabo en la Comisión de Salud del Senado de la República el pasado 13 de octubre, es posible que la situación cambie y que estas enfermedades se contemplen en la reforma a la Ley 100.

La medicina genómica es una herramienta que facilita a los médicos predecir la severidad de las enfermedades genéticas de sus pacientes, posiblemente prevenir algunos de sus síntomas, pero con seguridad hacer que su nivel de vida mejore. "Conociendo la constitución genética de un individuo es posible hacerle recomendaciones sobre dieta, ejercicio y otros parámetros que hay que controlar, como la ingesta o la supresión de ciertos medicamentos, para evitar o retardar la aparición de los síntomas de la enfermedad que porta en sus genes", dijo Barrera.

La medicina tiene enfrente un largo camino por recorrer. No es solamente introducir a sus profesionales en la medicina genómica, con sus desafíos y tantos secretos por descifrar, sino definir estrategias para realizar diagnósticos precisos y oportunos, ofrecer tratamientos idóneos y también para asesorar a sus pacientes y a sus familias desde los puntos de vista genético, sicológico y legal.

Jhonny empezó hace poco más de un año a indagar sobre la enfermedad que padece y por intermedio de Internet ha conocido a otras personas con los mismos síntomas. La fortaleza de su personalidad le ha permitido superar sus problemas sicológicos, ayudar a otros y pensar en organizar una asociación a la que ya le tiene nombre: Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades Raras (Ascoper). Podría cambiar la palabra 'pacientes' por 'familias', ya que, como él mismo dice, "a veces le duele más a la familia que a uno mismo"