Durante años ha sido difícil seguir la secuenciación del cromosoma Y humano, todo por su estructura, pero ahora un equipo conformado por más de 100 científicos ha conseguido descifrarlo después de un largo tiempo, lo cual es un paso que permite conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.
En dos artículos de la revista Nature se dio a conocer la secuenciación del cromosoma que es asociado al desarrollo masculino, y esto significa un gran avance para la ciencia ya que era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano.
La muestra la ha aportado “un único individuo, al que nos dirigimos con el id HGoo2, que generosamente dio su consentimiento para las investigaciones”, explica a SINC una de las autoras y miembro del T2T, Mónica Cechova, de la Universidad de California en Santa Cruz, Estados Unidos.
Hace 20 años se intentó hacer esta secuenciación del genoma humano, pero quedaron algunas lagunas en las secuencias de los 24 cromosomas. A diferencia de los vacíos que quedaron por el resto de la secuencia del genoma –completadas por el consorcio T2T el año pasado– más de la mitad de la secuencia del cromosoma Y seguía siendo un misterio.
Los científicos dejaron conocer que ensamblar los datos de secuenciación es muy difícil, pues es como intentar leer un libro largo cortado en tiras, a lo que se añade que si todas las tiras fueron únicas y diferentes, sería más fácil identificarlas, pero si la misma frase se repite miles o millones de veces, el orden original de las tiras es mucho menos claro.
Nature research paper: The complete sequence of a human Y chromosome https://t.co/d1Zu9Xw9DK
— nature (@Nature) August 23, 2023
Para impacto de los científicos, “la mayor sorpresa fue lo organizadas que están las repeticiones”, afirmó el doctor Adam Phillippy, investigador principal del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y líder del consorcio.
“No sabíamos qué formaba exactamente la secuencia que faltaba –reconoce–. Podría haber sido muy caótica, pero en lugar de eso, casi la mitad del cromosoma está formado por bloques alternos de dos secuencias repetitivas específicas conocidas como ADN satélite. Forma un hermoso patrón similar a una colcha”, agregó.
“La mitad de los cromosomas Y de nuestro estudio eran de ascendencia no europea (africana, americana y asiática), mientras que el que ha secuenciado el consorcio T2T era de un solo individuo de ascendencia europea”, explica Lee a Sinc; por tanto, “al analizar múltiples cromosomas de este tipo, podemos observar de cerca las diferencias entre individuos genéticamente diversos”, continuó.
“Dado que el cromosoma Y humano tiene mucho ADN repetitivo, sospeché que si comparábamos los de muchos individuos no emparentados encontraríamos mucha variación genómica estructural en él, y así fue”, afirmó el doctor Adam.
Los cinco avances de la ciencia que se ven en 2023
A través de las redes sociales, expertos en el tema expusieron los siguientes avances:
1. Vacunas de nueva generación: tras el éxito de las vacunas contra la covid-19, se estaría trabajando en nuevas que ayuden a combatir la malaria y el herpes zóster.
2. Exploración del universo: las misiones espaciales podrían continuar expandiendo el conocimiento del sistema solar y más allá.
3. Misiones a la Luna: se espera que haya avances en la exploración lunar y marciana, incluida la recopilación de datos sobre la habitabilidad potencial y la búsqueda de evidencia de vida pasada o presente en otros planetas.
4. Ingeniería genética CRISPR: este año se podría aprobar una terapia de edición de genes, la cual ayudaría a tratar dos trastornos genéticos de la sangre, según Nature.
5. Medicamentos contra el alzhéimer: los organismos reguladores de Estados Unidos indicarían si se aprueban los medicamentos contra esta enfermedad que ya han sido probados en pacientes y han logrado frenar el deterioro cognitivo.