Náuseas, disfunción sexual o ahogo, son algunos síntomas de estas enfermedades raras; pocos la conocen

En el mes de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, también llamadas raras, ello debido a que pueden llegar a tenerlas solamente 2.000 personas alrededor del mundo; su diagnóstico -al menos en Colombia- puede tardar por lo menos 8 o 9 años, dado que se desconocen las patologías.

En ese sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales una gran mayoría (> 80 %) son de origen genético. Más de la mitad de estas enfermedades raras se manifiestan durante la vida adulta, aunque aparecen también en el 3-4 % de todos los niños nacidos vivos. Solo se dispone de un conocimiento científico detallado de unas 1.000 de todas ellas.

De acuerdo con el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, este retraso “se debe, en gran medida, al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73 % de los pacientes, y tiene consecuencias muy importantes. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30 % o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18 %”.

“Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial y entre el 70 % y 80 % de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Por ello nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, afirma Martha Herrera, presidente ejecutiva de (Funcolehf) Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Amiloidosis hereditaria por transtirretina

Por lo que explican en qué consiste una enfermedad rara, llamada Amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR), una enfermedad crónica, discapacitante y fatal.

Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, corazón, riñón, ojos y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Signos y síntomas en diferentes sistemas:

• Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura, dolor tipo corrientazos, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos, síndrome del túnel carpiano bilateral.
• Sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Osteomuscular: ruptura del tendón del músculo bíceps, tendinitis del primer dedo de la mano.
• Gastrointestinales: dolor abdominal crónico, náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.

• Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina.
• Oculares: dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento ocular.
• Sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.

Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)

Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos marcadamente, sus niveles pueden ser superiores a 800 mg/dl (valores normales: menor 150 mg/dl).

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir, que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

• Dolor abdominal generalizado, leve o intenso, que varía de persona a persona.
• Pancreatitis aguda, la cual puede ser potencialmente mortal.
• Vómito y diarrea.

• Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo).
• Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina).
• Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados).
• Debilidad, fatiga o cansancio.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Niveles muy elevados de triglicéridos.