Síntomas de tres enfermedades huérfanas que quizá no conoce: mareos, corrientazos, dolor ocular y más

Por este mes se habla mucho de las enfermedades raras o huérfanas, dado que cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las mismas. Estas son consideradas así, debido a que menos de 2.000 personas en todo el mundo pueden presentar la misma patología.

En Colombia estas prevalecen en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, se caracterizan por ser crónicamente debilitantes y que amenazan la vida. Actualmente, están listadas 2.247 patologías, según la resolución 023 del 2023 del Ministerio de Salud y Protección Social, de ellas y algunos de los principales retos a los que se enfrentan los pacientes y sus familias es la desinformación y falta de conocimiento de su condición, su diagnóstico y el tratamiento correspondiente.

La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como materia de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación correspondientes. Sin embargo, obtener un diagnóstico es una tarea que puede incluso tomar años, retrasando consigo la posibilidad misma de obtener un tratamiento oportuno.

La doctora Sandra Milena Castellar, médica especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la Universidad Nacional de Colombia, manifiesta que “el 65 % de las enfermedades raras conllevan a déficit motor, sensorial o intelectual y 1 de cada 3 personas con estas enfermedades tienen un grado de dependencia funcional, esto impacta negativamente en su calidad de vida y la de sus familiares”.

Por ello, Funcolehf profundiza en tres enfermedades huérfanas presentes en el país para contribuir a la identificación temprana de signos y síntomas.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños. Se trata de una enfermedad huérfana de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia.

Signos y síntomas:

• Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras.
• Caídas frecuentes.
• Pantorrillas anchas.
• Debilidad muscular progresiva.
• Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse, (maniobra de Gowers).
• Retraso psicomotriz.
• Retraso en el lenguaje.
• Problemas de aprendizaje.
• Problemas de conducta.

Amiloidosis hereditaria por transtirretina (hATTR)

Es una enfermedad crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, corazón, riñón, ojos y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Signos y síntomas en diferentes sistemas:

• Sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura, dolor tipo corrientazos, sensación de adormecimiento y pinchazos en pies y manos, síndrome del túnel carpiano bilateral.

• Sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Osteomuscular: ruptura del tendón del músculo bíceps, tendinitis del primer dedo de la mano.
• Gastrointestinales: dolor abdominal crónico, náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina.
• Oculares: dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento ocular.
• Sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en las piernas, palpitaciones y latidos irregulares.

Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF)

Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa (LPL), impidiendo la descomposición de los triglicéridos, e incrementándolos marcadamente, sus niveles pueden ser superiores a 800 mg/dl (valores normales: menor 150 mg/dl).

El SQF es una enfermedad sistémica, es decir, que puede afectar a uno o más órganos del cuerpo. Los pacientes pueden experimentar:

• Dolor abdominal generalizado, leve o intenso, que varía de persona a persona.
• Pancreatitis aguda, la cual puede ser potencialmente mortal.
• Vómito y diarrea.
• Xantomas eruptivos (depósitos de grasa que se ven como protuberancias en la piel de color amarillo rojizo).
• Lipemia retinalis (apariencia lechosa de las venas y arterias de la retina).
• Hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados).
• Debilidad, fatiga o cansancio.
• Alteraciones gastrointestinales.
• Niveles muy elevados de triglicéridos.