Cada 29 de febrero, o el 28 en años no bisiestos, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una fecha destinada a visibilizar los desafíos de quienes conviven con estas patologías.
En el mundo, se estima que 300 millones de personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad de este tipo. En Colombia, según cifras del Ministerio de Salud con corte a enero de 2026, se registran más de 116 mil casos correspondientes a 2.273 patologías.
De acuerdo con la legislación colombiana, las enfermedades huérfanas son crónicamente debilitantes, graves y amenazan la vida, con una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas. La Ley Estatutaria 1751 de 2015 reconoce a estos pacientes como sujetos de especial protección por parte del Estado.
En el marco de la conmemoración, el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas reiteró el llamado a garantizar atención oportuna e integral.
“Los pacientes y sus familias están siendo sometidos a grandes niveles de estrés y desesperanza debido a la crisis que enfrenta el sistema de salud. La falta de citas médicas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos, así como la ineficiencia en trámites administrativos, ponen en riesgo la salud y calidad de vida de nuestra población. Necesitamos que se tomen medidas urgentes y eficaces para superar esta situación”, explicó Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del ENHU, organización que agrupa a 39 asociaciones.
Las zonas con más pacientes registrados son Antioquia, Valle del Cauca, Bogotá y Cundinamarca, además de casos sin departamento definido. El 64 % de los diagnosticados son mujeres y más de 34 mil son niños.
“Cuando se habla de enfermedades de baja prevalencia, se tiende a pensar que son pocas personas en nuestro país; sin embargo, estamos hablando de más de 100 mil colombianos a los que se les presentan importantes dificultades de acceso a su derecho a la vida y a la salud. Un ejemplo claro es la situación que tenemos actualmente con la Nueva EPS; tuvimos que hacer un plantón a comienzos del mes de febrero debido a la cantidad de incumplimientos y barreras a las cuales tienen sometidos a nuestros pacientes y, aunque prometieron soluciones, se acordaron compromisos, a la fecha el cumplimiento por parte de ellos es nulo”, expresó Salazar.
Según una encuesta de la firma Tempo para el Observatorio, el 71 % considera que el sistema de salud ha empeorado desde 2024. El 87 % ha interpuesto recursos legales para acceder a servicios y el 62 % presentó tutela; solo el 21 % reportó alguna solución. También se indicó que el tiempo promedio para obtener diagnóstico es de cinco años.
El 72 % de estas enfermedades son de origen genético, aunque también se han identificado patologías autoinmunes, algunos cánceres poco frecuentes y enfermedades derivadas de infecciones. En los casos genéticos, el 70 % inicia en la infancia.