Felipe Moreno había esquiado por décadas. Pero una mañana en la que salió a dar unas vueltas como de costumbre a la orilla de un lago frío y solitario el aire no le llegó. Fueron minutos de angustia frente a su familia, confiando en que el cuerpo respondiera como siempre lo había hecho, pero no sucedió. Lo que parecía un susto fue, en realidad, el momento en que una patología que nadie había sabido nombrar apareció para quedarse.

Moreno tenía cerca de 50 años, había sido subcampeón de squash, escalado montañas durante cinco años, y aunque tenía un diagnóstico de asma deportiva, y los inhaladores no le hacían el efecto esperado, ni él ni su familia habían buscado respuestas. ¿Por qué un hombre sin historial pulmonar grave comenzaba a sentirse fatigado después de subir un piso de escaleras? La respuesta estaba en su sangre: su hígado no producía la proteína que sus pulmones necesitaban para no destruirse.

Esa proteína se llama alfa-1 antitripsina y se sintetiza en el hígado, circula en la sangre y neutraliza las proteasas, sustancias inflamatorias que atacan el tejido pulmonar. Leidy Prada, especialista en neumología de la Fundación Neumológica Colombiana, lo explicó mejor: “La alfa-1 protege al pulmón del desequilibrio entre las sustancias que lo quieren dañar y las que lo quieren proteger”, por lo que cuando una mutación en el gen Serpina1 interrumpe esa producción, el daño avanza sin señales claras. En algunos subtipos, la proteína queda atrapada en el hígado con estructura anormal, comprometiendo también ese órgano, así que el cuerpo se ve comprometido desde adentro en dos frentes.

La enfermedad no es nueva ni desconocida en la literatura médica, fue descrita por primera vez en 1964. Lo que sí persiste, seis décadas después, es su invisibilidad clínica, pues sus síntomas –disnea, tos crónica, expectoración– imitan los de patologías más comunes, y los sistemas de salud no tienen algoritmos para diagnosticarla a tiempo. “A las personas que la tienen les dicen que es asma, Epoc, bronquitis… y nadie busca más allá”, advirtió Martha Herrera, directora de la Fundación Inspirat. “Nadie pregunta por qué un paciente joven, sin haber fumado en su vida, está perdiendo la capacidad de respirar”.

En Colombia, según Prada, el diagnóstico promedio llega cerca de los 55 o 60 años, cuando el daño pulmonar es irreversible. Inspirat, una fundación dedicada a brindar acompañamiento a quienes sufren esta condición, tiene identificadas a 37 personas en todo el país, mientras que un estudio en el que participó la neumóloga Leidy Prada y que fue publicado en 2023, con 1.107 pacientes con Epoc mayores de 40 años en varios centros colombianos, detectó que el 13 por ciento tenía alguna mutación relacionada con la proteína, y que el 2,07 por ciento presentaba déficit severo.

La paradoja está en que detectarla no requiere tecnología sofisticada: una muestra de sangre mide los niveles séricos y una prueba de genotipo confirma la mutación. Ambas se realizan en Colombia y están cubiertas por el sistema de salud, así como el tratamiento para casos severos –infusiones intravenosas semanales de por vida–. Por eso, “lo que necesitamos es un cambio de mirada más que de recursos”, resumió Herrera. Es decir, lo que falta es que más médicos hagan la pregunta correcta.

Víctor Gascón, director de operaciones de GAAPP (Global Allergy and Airways Patient Platform), plataforma que agrupa cerca de 200 organizaciones de pacientes en todos los continentes, lo precisó desde Barcelona: “El alfa-1 antitripsina no es una enfermedad rara, es una condición genética infradiagnosticada un 90 por ciento. Y Argentina y Colombia son dos países que realmente se están desmarcando de América Latina para bien, que ya han aprobado tratamiento y que lo tienen en su sistema de salud”. Es decir, el camino existe.

Moreno lo recorrió solo, 11 años después del daño. Perdió el 55 por ciento de su capacidad de transferencia de oxígeno y usó oxígeno las 24 horas durante ocho años, hasta que se mudó a Cartagena porque el nivel del mar le devuelve el aire que Bogotá le roba. Hoy nada hasta 1.500 metros, camina tres kilómetros al día y sube escaleras. “A vivir con oxígeno –aseguró– uno no se acostumbra, se adapta”. Y la diferencia entre adaptarse y no tener que hacerlo es el diagnóstico temprano.

*Contenido elaborado con el apoyo de la Fundación Inspirat