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| 3/18/1985 12:00:00 AM

LOS "NIÑOS DE DOWN"

Con una estimulación temprana y adecuada, las víctimas el "Síndrome de Down" luchan por llevar vidas más plenas

LOS "NIÑOS DE DOWN" LOS "NIÑOS DE DOWN"
Margarita no podía creer lo que estaba escuchando de boca del pediatra de su hijo recién nacido. "El bebé es mongólico. Aún no le hemos hecho los exámenes correspondientes, pero los signos físicos asi lo sugieren". El mundo de Margarita, que hasta hace pocas horas era alegre y descomplicado, se derrumbaba súbitamente."No pueder ser": exclamó . "Soy una persona sana, mi marido también. ¿ Cómo hemos podido tener un niño mongólico? ¡ Usted tiene que estar equivocado, doctor!". Pero el doctor no estaba equivocado. Pablo había nacido afectado por el temible "Síndrome de Down", el mayor causante de retardo mental en el mundo. Sus rasgos físicos habían permitido hacer el diagnóstico aun antes de que fueran realizados los exámenes de laboratorio: los inconfundibles ojos rasgados, cabeza cuadrada y aplanada en la parte posterior, cara chata, nariz corta y puente nasal deprimido, orejas pequeñas y cuadradas, manos pequeñas y gruesas con dedos cortos, un solo pliegue en la palma de la mano, surco ancho entre el primero y el segundo dedo del pié, y lengua alargada.
Han pasado tres meses desde el nacimiento de Pablo, y Margarita no ha logrado controlar el rechazo que el niño le produjo desde el mismo instante en el que supo que estaba condenado a ser un sub-normal. Pero el de Margarita no es un caso aislado. Son cientos las parejas que han sufrido experiencias similares. Muchas de ellas tienden a perder la auto-estima al culparse de lo sucedido, e inclusive experimentan el deterioro de su relación, llegando a separarse a las pocas semanas.
Consultado por SEMANA, el genetista Jaime Bernal, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Javeriana y Director de la Unidad Genética del Hospital San Ignacio, dice: "Entre los problemas que enfrentamos los genetistas en Colombia y en el mundo, el del síndrome de Down es el más común. El pediatra que hace el diagnóstico de este síndrome llamándolo "mongolismo" es un bárbaro, pues no sólo es un irrespeto hacia la persona, sino que está condenando de entrada la relación que se va a establecer entre esa madre y su bebé. A los padres se les debe explicar científicamente qué fue lo que sucedió. Y alentarlos a que le otorguen al bebé una estimulación temprana y una educación especializada, ya que en el 99% de los casos, un tratamiento adecuado logra hacer del niño una persona competente".
La esperanza de un desarrollo mental casi normal es el mensaje que los recientes avances científicos realizados en el campo del síndrome de Down, intentan enviar a todas aquellas parejas que han pasado o que puedan llegar a pasar por esta dificil experiencia. A comienzos de este siglo, la mayoría de las víctimas del síndrome eran recluldas en instituciones especiales en las que fallecían tempranamente, en 1910 su promedio de vida era de 9 años. Hoy, con mejor tratamiento y mayor responsabilidad de sus padres, el 80% de estos niños tiene probabilidad de vivir hasta los 50 años.

¿QUE ES EL SINDROME?
La enfermedad lleva el nombre del médico inglés Langdom Down, quien en 1866 describió las características físicas generales de quienes lo padecían. Pero sólo hasta 1959 se descubrió cuál era su Causa, cuando el médico francés Jerome Lejeune descubrió que las células de las víctimas del síndrome llevan una copia extra del cromosoma 21. La célula humana normal tiene 46 cromosomas, que van organizados por pares, de 1 al 22, y un par de cromosomas sexuales. Tanto el espermatozoide como el óvulo proveen la mitad del juego cromosómico a la célula fertilizada. El resultado es un nuevo juego de 46 cromosomas. Pero algunas veces el proceso no trabaja adecuadamente, ya que puede suceder que un par de cromosomas fallen al separarse durante las divisiones celulares que conducen al desarrollo del óvulo o del espermatozoide, de manera que uno u otro queda con dos espermatozoides de la misma clase. Cuando estos se combinan con un tercer cromosoma durante la fertilización, el resultado es una nueva célula con 47 cromosomas, lo cual generará un bebé. con el síndrome de Down. Esto es lo que se conoce con el nombre de "trisomía 21".
Pero cerca del 4% de los casos es el resultado de otra aberración cromosómica. Puede suceder que una parte del cromosoma 21 se una con un cromosoma de otro número, en un proceso conocido con el nombre de "translocación". Esto también puede generar un bebé con el síndrome de Down, pero su retardo dependerá de la proporción de la translocación.
Aunque las características físicas de los niños afectados por el síndrome son inconfundibles, también existen trastornos internos característicos que constituyen el problema principal. Más del 40% de sus victimas tienen deformaciones congénitas del corazón, que son la causa principal de su muerte. Muchos nacen con conductos digestivos sub-desarrollados, que requieren cirugía para ser corregidos. Sus sistemas inmunes son inmaduros, lo que los hace presa fácil de infecciones bacteriales y virales. Las victimas del síndrome son entre 15 y 20 veces más propensas a la leucemia que la gente normal. Y la mayoría de los que logran sobrevivir más allá de los 35 años desarrollará el "mal de Alzheimer", la demencia senil, que determina que envejezcan más temprano. Este pesimista cuadro clinico se completa con la deficiencia mental que acompaña a los afectados por el sindrome, ya que su coeficiente intelectual está entre los 40 y los 65.
Por todas estas caracteristicas, históricamente ha sido dificil aceptar que los niños afectados por el sindrome de Down tienen potencialidad para vivir una vida plena, y derecho a desarrollar tal potencialidad. En opinión del doctor Bernal, "aunque son más burdos que los niños normales en cuanto a su capacidad motriz, a través de una estimulación pronta y adecuada pueden aprender a hablar, caminar y comer normalmente; tienen buen humor, son simpáticos y conversadores. Tienen una excelente memoria retentiva. Les encanta la música y la televisión".

NUEVOS DESCUBRIMIENTOS
En un articulo, la revista Discover afirma que aunque las causas de los desórdenes genéticos que producen el sindrome de Down todavia constituyen un rompecabezas, las pistas para determinarlas son cada vez más numerosas, gracias a nuevos descubrimientos que se han logrado con los avances de la tecnologia. Un estudio realizado sobre 50 familias que han tenido un hijo con el sindrome, permitió descubrir que 15 de los padres tenian una rara anomalia: una secuencia genética extra en un cromosoma. Esta secuencia es una región de organización nucleolar --RON-que contiene importantes instrucciones para la sinitesis proteinica. Normalmente una secuencia RON aparece en cada uno de cinco cromosomas--13, 14, 15, 21 y 22--, todos éstos involucrados en la organización de los cromosomas en el óvulo o en el espermatozoide. En 15 de los padres de las 50 familias que hicieron parte de la investigación se encontró que una segunda secuencia RON en cualquiera de estos cinco cromosomas, lo que se piensa que puede representar un riesgo mayor para la procreación de un niño con el síndrome de Down que el que se da en los embarazos de madres mayores a los 35 años.
De todos los efectos principales del síndrome de Down, el retardo mental es el menos comprendido. Aunque el cerebro de sus víctimas es ligeramente más pequeño que los normales, los investigadores dudan que esta diferencia anatómica sea la causante del retardo mental. La clave para desentrañar este misterio, en opinión de muchos científicos, provendrá de estudios de la estructura molecular del cerebro y de las sustancias que interfieran con su normal funcionamiento.
Adicionalmente, en las víctimas del síndrome se han descubierto enzimas presentes en cantidades anormales, que pueden afectar el proceso químico del cerebro, incluyendo el balance apropiado del ácido fólico, clave para el desarrollo cerebral.
Así continúen resultando exitosas futuras investigaciones que se realicen en el esfuerzo de entender las causas del sindrome, corregir los defectos que éste conlleva generará otros problemas. Lejeune prevé que el síndrome resultará siendo solamente el trabajo de unos propios genes y de las proteínas que éstos producen. Mientras esto se confirma, la única alternativa para las victimas del síndrome está en manos de terapistas, y profesores a través de programas de educación intensiva. Pero especialmente de los mismos padres, que como afirma el doctor Bernal, "no deben esconder a los niños en una habitación, sino que deben, por el contrario, incorporarlos a la vida familiar normal: sacarlos a Carulla y al parque. . . ".
Hasta hace poco los textos médicos decían que los niños con el síndrome de Down sólo se desarrollaban hasta una edad mental de 5 años. Después de los primeros programas de estimulación infantil se subio este tope hasta una edad mental de 7 y más tarde de 12. Actualmente entre el 10 y el 15 por ciento de los casos, los afectados por el síndrome pueden asistir a clases para niños normales, y registrar un retraso de sólo un año mental con respecto al grupo de su edad.
Pero nada ilustra mejor la esperanza de recuperación de estos niños que las palabras del propio doctor Lejeune, que confiesa: "El objetivo de mi vida es el de ver que un niño con el síndrome de Down, adecuadamente tratado desde su infancia, llegue algún día a convertirse en un genetista"

QUE ES UN EXAMEN GENETICO
Emilio Yunis, Director del Depto de Genética de la Universidad Nacional, habló con SEMANA sobre las posibilidades que existen de determinar por medio de exámenes prenatales, la presencia del sindrome de Down.
SEMANA: ¿Qué tan comunes son los exámenes genéticos en Colombia? EMILIO YUNIS: En la Universidad Nacional se realizan entre 300 y 400 anuales. Pero este número es muy bajo si se tiene en cuenta que la población que lo necesitaría asciende más o menos a 12 o 15 mil mujeres mayores de 35 años, en quienes se considera que, por la edad, el riesgo es mayor.
S.: ¿En qué consiste un examen genético prenatal?
E. Y.: El examen consiste en sacar líquido amniótico y hacer una ecografía; Esta muestra se puede hacer entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Se calcula con precisión la ubicación de la placenta, para que la aguja pueda dirigirse por fuera de la zona placentaria. Se saca el líquido amniótico, porque en este líquido están suspendidas células que desprende el feto. Cuando se retira el líquido, estas células se multiplican y se procede al estudio celular. Este método no es del todo inocuo. Se corren riesgos. El estudio se demora de doce a quince días, pero este tiempo es relativo y depende de cada persona. En muchas ocasiones puede demorar hasta un mes. Los costos son altos, pero en instituciones como la Universidad Nacional, sin ánimo de lucro, el valor varía. En muchas ocasiones no se cobra. En los Estados Unidos, por ejemplo, este mismo examen cuesta unos US$ 1.000.
S.: ¿Hay algún otro método para descubrir el síndrome de Down?
E. Y.: Acá en la Universidad Nacional, como en otras partes del mundo, en compañía de médicos, estamos empezando a desarrollar un nuevo sistema. Nos encontramos en la fase experimental. Se trata de hacer una biopsia de vellosidades coriónicas.
Una vez que el huevo fecundado se implanta en el útero, estas vellosidades comienzan a reproducirse. Había temor de hacer biopsia de vellosidades introduciendo un pequeño tubo de 1 12 milímetro de diámetro, porque esto podría desencadenar un aborto.
Hoy se ha comprobado que no solamente es posible tomar esa biopsia sin lesionar al embrión, sino que además se pueden tomar vellosidades de zonas distantes que también sirven. Las vellosidades se toman entre las 6a y 8a semanas. Este examen permite hacel un análisis de las células con mucha precisión y rapidez y determinar las anomalías cromosómicas. El resultado del análisis tarda aproximadamente dos semanas.
S.: ¿Con qué Sin se realizan los exámenes postnatales a los que presentan el sindrome?
E Y.: Los exámenes postnatales se realizan con dos fines: primero, para confirmar el diagnóstico pediátrico, que es casi seguro por los signos fisicos, y segundo, para determinar el carácter del mongolismo. Los resultados permiten afirmar que en el 95% de los casos el mongolismo es de carácter accidental y sólo el 5% es de carácter familiar. Este último es causado por las llamadas translocaciones.

DOS TESTIMONIOS DE LA VIDA REAL
SEMANA se entrevistó con María Elisa de Robledo y Germán Robledo, padres de Susana Robledo, una nina de 20 meses con sfndrome de Down, y con Patricia de Wills y Juan Manuel Wills, padres de Jaime Wills, también con sindrome de Down, un pequeno que murió a los tres meses por un paro respiratorio que desencadenó un paro cardiaco. La entrevista se desarrolló en un ambiente amable, sin ningún tipo de inhibiciones, y tuvo por objeto conocer la experiencia de estas dos parejasj quienes aceptaron hablar porque creen que sus historias pueden ayudar a otros padres con el mismo problema.
SEMANA: ¿Cómo les anunciaron el diagnóstico de que su hijo recién nacido tenía el síndrome de Down?
PAREJA ROBLEDO.: Nosotros hubiéramos preferido que el pediatra nos lo hubiera dicho directa e inmediatamente y no con el sistema de gotero. Desde que nació la niña se la llevaron a la incubadora so pretexto de controlarle la temperatura. No nos la dejaron ver. Pasamos tres días, los más espantosos de nuestras vidas, haciendo todo tipo de especulaciones, antes de que nos dijeran la verdad.
PAREJA WILLS.: Nuestro caso fue bien distinto. Patricia había tenido un embarazo normal, pero lleno de sobresaltos. "Durante los 9 meses ví tres niños mongólicos y tenía el presentimiento de que el mío iba nacer con esta enfermedad", afirma ella.
Cuando el niño nació se lo llevaron y el pediatra de la clínica le hizo un primer examen, pero no nos dijo nada.
A la hora llegó el pediatra nuestro y cuando se le preguntó por el estado de salud del bebé se quedó callado. De inmediato. Patricia le dijo: "¿ mi hijo es mongólico?" El médico respondió:
"¡Por Dios, señora, no diga eso! Necesitamos hacerle un estudio genético. Hay muchos niños que nacen hinchados. El niño tiene lesiones parciales".
S.: ¿Cuál fue la reacción inicial?
PAREJA ROBLEDO: Un desmoro namiento total, porque siendo no sotros personas sanas con otro hijo normal pensábamos que no nos podía pasar esto. Sentimos mucha angustia pero fueron muchas las personas que estuvieron con nosotros. Nos decíar que había que enfrentar el problema que no nos podíamos quedar haciendo ejercicios mentales estériles sobre el por qué. Despues del primer impacto, uno se lamenta de la limitación de los medios para una adecuada rehabilitación, pero al mismo tiempo le dá bamos gracias a Dios de que Susana hubiera nacido en nuestro hogar, ya que no sólo contamos con recursos económicos, sino que somos personas privilegiadas que hemos tenido una educación y que por lo tanto podemos enfrentar con mejores herramientas el problema.
PAREJA WILLS.: Por lo que teníamos que esperar el resultado del estudio genetico, tuvimos una esperanza, una luz. De todos modos, nos unimos mucho más como pareja desde el primer momento aceptamos. Tenemos tres hijos sanos, así que pensamos que si el bebé resultaba en fermo, teníamos que sacarlo adelante. Comenzamos a leer, a documentarnos y hasta nos pusimos en contacto con un instituto en Filadelfia. El pediatra tomó como suyo el problema y nos ayudó muchísimo.
S.: ¿Cómo asumieron el problema en relación con la familia, los amigos, la sociedad?
PAREJA ROBLEDO.: Desde un primer momento integramos a Susana con su hermano y dimos a conocer el problema sin ningún tipo de reparo Susana vive una infancia como la de cualquier niño, aunque con mayores cuidados, ya que le da mucha gripa de 3 meses tuvo una seria complicación gastrointestinal. Desde los 5 meses va a un instituto en donde el 80% de los niños son normales y el 20% con problemas, lo cual le ha servido mucho. La llevamos a hacer compras al mercado, a las vacaciones. En la mayoría de las ocasiones, cuando la gente se detiene a verla no pregunta por miedo a herirnos. A quienes preguntan, les contamos. Pero es muy común que la gente trate de evitar el tema: desde los compañeros de trabajo, hasta los muy amigos y a nosotros nos encantaría poderles contar los adelantos de la niña. Somos muy conscientes de que ella no podrá se una profesional, de que tendrá limitaciones, pero esperamos sacarla adelante. Es una niña muy tranquila muy alegre, juguetona y, sobre todo paciente. Parece desprovista de agresividad, no se altera por nada.
S.: ¿Cómo enfrentaron la muerte de su bebé?
PAREJA WILLS.: Fue terrible Contrario a lo que se podría pensar que fue un descanso, nos sentimo muy tristes porque ya estábamos metidos en el problema y nuestra máxima esperanza y ambición era sacarla adelante. Gozábamos con todos sus adelantos. Sus hermanitos lo queríar muchísimo. Como nos habían dicho que era un niño sano dentro de sus limitaciones, la muerte nos cogió por sorpresa. Fue muy duro.
S.: ¿Para tener otro bebé se harian ustedes un examen genético? PAREJA ROBLEDO.: Sí. Estamo haciendo los trámites para hacernóslo, porque queremos tener otro hijo, aunque muchos médicos coinciden en que es muy difícil tener otro hijo con el síndrome. Un médico nos decia que nadie se gana el extra de la loteria dos veces.
PAREJA WILLS.: No. Nosotros tuvimos otro hijo sin recurrir al genetista. Pensamos que una vez embaraza da no había razón para ir a practicar me el examen. No hubiéramos sido capaces de enfrentarnos a un aborto Entonces, ¿para qué la angustia de nueve meses? Nuestro hijo nació sano.

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