LO QUE SE HEREDA...

Un grupo de investigadores ha descubierto un gen defectuoso que hace a ciertas personas altamente susceptibles al cancer.

7 de enero de 1991

El cáncer, una de las enfermedades que más vidas cobra anualmente, desvela a miles de científicos en el mundo entero. Desde hace muchos años se ha intentado descifrar las causas precisas y aunque se han dado algunos pasos, hasta ahora no había nada determinante al respecto. Sin embargo, según se ha reportado en varias publicaciones científicas norteamericanas, un grupo de investigadores ha descubierto que las personas que nacen con un especifico gen defectuoso son altamente susceptibles al cancer.
El hallazgo es el primero en mostrar que algunas de las mas comunes y letales formas de cáncer -aquellas que implican al seno, el pulmón, el colon y el cerebro pueden, en algunos casos, ser rastreados a través de un gen defectuoso que se hereda.
Aunque heredar ese gen no necesariamente significa que la persona va a desarrollar cancer, el descubrimiento sin embargo, puede explicar porqué algunas familias estan signadas por la maldición del cancer. Con este descubrimiento, los especialistas esperan lograr mayores avances en el diagnóstico, prevención y aun tratamiento de esa enfermedad.
Pero el hallazgo no sólo contribuye a perfeccionar el "mapa" de la colección de genes que hay en el centro de cada célula, sino que además se convierte en la más fuerte "acusación" que se haya hecho hasta ahora de la responsabilidad de un gen en el origen del cáncer.
El gen -que se ha denominado P53 fue identificado hace 18 meses como un factor crítico en el desarrollo del cancer del colon. En una serie de experimentos que se han realizado desde entonces, investigadores de varios centros han encontrado versiones defectuosas del mismo gen en cerca del 50 por ciento de los tumores que han analizado.
Los especialistas creen que el gen, que normalmente regula el crecimiento de las células, de alguna manera se vuelve defectuoso durante el transcurso de la vida de una persona.
Todo esto implica para los cientificos asumir un nuevo enfoque, integral, del papel que juegan los genes en el cáncer. Ahora es posible seguir de cerca a ciertas personas para ver si heredan una susceptibilidad al cáncer. Y esto es de grandes implicaciones para la ciencia y para la salud públicas.
Los investigadores afirman que las versiones defectuosas del gen P53 pasan de padres a hijos en aquellas familias en las cuales muchos parientes desarrollan varios tipos de cancer a una edad adulta temprana. En el mundo, por ejemplo, se sabe que cerca de un centenar de familias sufren de lo que se conoce como el "Síndrome Li-Fraumeni". Con frecuencia las mujeres desarrollan cancer del seno antes de los 30 años y sus hijos, antes de entrar en la pubertad. A comienzos de este año, algunos científicos examinaron material genético de miembros de cinco de esas familias y encontraron que las víctimas de cáncer en cada una de esas familias, compartían un mismo defecto en el mismo punto del gen P53.
Cada célula hefeda dos copias de un gen, una por cada padre. Los miembros de una familia que heredan una copia del gen defectuoso son considerados de alto riesgo, mientras que aquellos en los que la segunda. copia del gen se deteriora después -tal vez por problemas ambientales-, desarrollan más tarde la enfermedad en todos los casos. Los investigadores han llegado a la conclusión de que el Síndrome Li-Fraumeni es causado por ese gen El debate de tantos años de si la incidencia de cáncer en una familia era cuestión de mala suerte o de malos genes parece resolverse. Pero las implicaciones del descubrimiento van mas allá de las familias con ese síndrome.
Hace muchos años, un investigador del Hospital General de Massachusetts, Stephen Friend, sugirió que era posible que las familias heredaran una clase de genes recientemente identificados, llamados supresores e tumor. Poco tiempo antes, otro investigador había descubierto un gen defectuoso que causaba un raro caso de cancer del ojo. Fue la primera vez que un gen heredado fue implicado en un caso de cancer. Los cientificos descubrieron que el cáncer del ojo ocurrió cuando las dos copias de un gen, en las células del ojo, se dañaron o se echaron a perder de alguna manera.
Los niños que nacieron con una copia ya dañada eran especialmente vulnerables. Pero solamente cuando la segunda copia se echaba a perder un poco después del nacimiento, se desarrollaba el cáncer.
Este descubrimiento hecho en 1986 puso a los científicos a estudiar si la doble pérdida de otros genes podía estar involucrada en otros tipos más comunes de cáncer. En 1989, los investigadores descubrieron que la mayoria de los cánceres del colon contenían genes alterados P53. Desde entonces, los investigadores les dieron el nombre de supresores de tumores al gen del cáncer del ojo y al P53, porque cuando eran normales, los genes parecían detener el crecimiento del tumor y cuando se perdían o eran defectuosos, las células bajo su control se desarrollaban como tumor. Pero los investigadores asumieron que los defectos del P53 ocurrían después del nacimiento, tal vez a causa de algún agente ambiental como el humo del cigarrillo.
Siguiendo el rastro de algunas investigaciones, los científicos del Instituto de Cáncer Dana-Farber y del Hospital General de Boston, que adelantaron la investigación, descubrieron que aquellos miembros de una familia que heredaban una copia de un gen P53 dañado tenían riesgo de cancer, y que sólo aquellas personas cuyas celulas pierden mas tarde una segunda copia del gen, desarrollan cancer.
En efecto, los científicos han identificado varios niños que han heredado una copia defectuosa del P53 y aún no han desarrollado cancer. Pero tienen un alto riesgo y por eso los mantienen en permanente observación.
Pero, según algunos expertos, estos descubrimientos plantean ciertos problemas éticos. ¿Cómo decirles la verdad a esos niños y a sus padres sin causarles más dolor y preocupación adicional? Por ejemplo, los miembros de estas familias que son portadores de una copia defectuosa, pueden tener problemas para obtener seguros médicos. Si se encuentra que el gen se localiza en amplios sectores de población, examinar a la gente puede plantear también serios problemas éticos.
Mientras tanto, hay varios prestigiosos laboratorios que intentan reparar las mutaciones del P53 mediante drogas u otro tipo de tratamientos. Los cientificos también dicen que, hasta que se pruebe lo contrario, aún creen que la mayoría de los canceres surgen cuando los supresores de tumores y otros genes se dañan y que esto sucede durante el transcurso de la vida de la persona. Según los científicos, sólo una parte de las personas que desarrollan cancer nacen con el riesgo genético. Pero la evidencia de que al menos algunas personas nacen con una predisposición a desarrollar el cáncer es ya demasiado fuerte como para ignorarla.