Día Mundial de la Amiloidosis: la rara enfermedad que afecta varios órganos

Desde el 2021, cada 26 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis, una enfermedad rara, compleja y multiforme, que se caracteriza por el plegamiento anormal de los depósitos de proteínas en el cuerpo, los cuales forman placas que se agregan y afectan a determinados órganos. Con mayor frecuencia afecta el corazón, los riñones y el sistema nervioso periférico.

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, Medline Plus, existen tres tipos de amiloidosis, la primera que es sin causa conocida, la secundaria que es causada por otra enfermedad y la hereditaria que se transmite por los genes. Como tal, los síntomas pueden variar dependiendo del órgano afectado; sin embargo, pueden comprender la fatiga, debilidad intensa, falta de aire, diarrea, entumecimiento, hinchazón de los tobillos, lengua agrandada y cambios en la piel.

Ahora bien, el principal reto de esta enfermedad es el acceso a su diagnóstico. De acuerdo con Amyloidosis Alliance, se estima que, entre los 30 y 90 años se da la aparición de la enfermedad (en función de la forma de amiloidosis), y entre los 50 y 75 se presenta el pico de diagnóstico.

“Si bien la amiloidosis se conoce desde el siglo XIX, solo en las últimas décadas ha llegado a entenderse la enfermedad. Es de considerarse que, es una afección poco frecuente, por lo que necesita mayor atención. Cada año, aproximadamente 50.000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la enfermedad, y se le diagnostica a más de 3.000 personas solo en Norteamérica” detalla la guía de concientización de la Amiloidosis de Amyloidosis Support Groups.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Como parte del diagnóstico que realizan los especialistas en salud, existen cuatro situaciones clínicas más comunes en las que debe considerarse la amiloidosis:

• Pérdida de grandes cantidades de proteína en la orina (proteinuria).
• Rigidez o engrosamiento del corazón (miocardiopatía restrictiva) observada en ecocardiografía; bajo voltaje observado en electrocardiograma; latidos irregulares (arritmia) resistentes a tratamiento convencional, a menudo asociados con presión arterial baja o normal; o insuficiencia cardíaca sin explicación.
• Agrandamiento de hígado (hepatomegalia) sin consumo de alcohol u otra explicación, a menudo con análisis de sangre en hígado anormales.
• Insensibilidad o dolor en los dedos de las manos o los pies (neuropatía periférica), como síndrome del túnel carpiano, o períodos alternativos de estreñimiento y diarrea (neuropatía autonómica) junto con mareos (presión arterial baja) al ponerse de pie.

Impacto de la Amiloidosis en los órganos

Según la entidad sanitaria Mayo Clínic, esta rara afección puede generar múltiples daños en órganos específicos como el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

• Corazón: específicamente, los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Por ello, se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. De este modo, si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
• Riñones: como tal, los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones, lo cual afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• Sistema nervioso: si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. Además, puede dañar los nervios que controlan la presión arterial.