El próximo sábado -10 de junio- se conmemora el Día Internacional de la Amiloidosis HerIditaria, una condición médica que provoca que los pacientes presenten acumulaciones de proteínas en distintos tejidos del cuerpo.
La amiloidosis hereditaria es considerada como una enfermedad huérfana debido a que aparece con poca frecuencia en la población general. Pese a todo, se han reportado casos en 22 de los 32 departamentos del país, según advirtió el médico neurólogo Cristian Correa.
“La amiloidosis hereditaria es una enfermedad genética y huérfana (se presenta menos de un caso por cada 5.000 personas en el mundo). Es debilitante, progresiva e incluso mortal, se caracteriza por la acumulación de una sustancia llamada trastirretina en diferentes órganos afectando la función de éstos y dando lugar a una serie de síntomas”, anotó Correa.
También señaló que es de vital importancia crear más consciencia sobre esta enfermedad no solo entre los pacientes, sino también en las autoridades y en los profesionales de la salud, pues sus síntomas pueden confundirse con otras afecciones.
Entre otros signos de la enfermedad, la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas o poco Frecuentes (Funcolehf) ha informado que los pacientes pueden manifestar una condición llamada síndrome del túnel carpiano, que produce dolor y hormigueo en la muñeca y en la mano.
A su vez, pueden sentir palpitaciones, sensación de ahogo, dolor en el pecho, dificultades para orinar, calambres, tendinitis, problemas para ver bien como visión borrosa.
En Colombia ya se han registrado varios casos de esta enfermedad a lo largo y ancho del territorio nacional.
“El mayor número de ellos están en Antioquia, con 41 casos; Valle del Cauca con 20 y Atlántico con 16. Llama la atención el alto número de pacientes en Antioquia pues la cantidad no es superada incluso sumando por regiones del país, pues tanto las Costa Atlántica como la Pacífica tienen en total 26 casos, cada uno, los Santanderes 9 y el Eje Cafetero 6. Entre tanto, Bogotá tiene tan solo 6 casos, pese a la alta densidad demográfica de la capital”, indicó Tatiana Bayona, gestora de Funcolehf.
Bayona sostuvo que, sin embargo, esto no quiere decir que en otros departamentos y municipios del país no haya casos de amiloidosis hereditaria. Más bien, existe la posibilidad de que no hayan sido diagnosticados correctamente.
Y, en esa medida, destacó la importancia de compartir más información sobre esta afección. De hecho, señaló que la propia Funcolehf está impulsando una iniciativa para que las personas y las familias tengan herramientas para reconocer esta enfermedad.
Así mismo, el doctor Correa destacó que es clave que los pacientes tengan acceso a un diagnóstico temprano, pues les permitirá a los profesionales médicos darles un tratamiento oportuno y, con ello, conseguir que su pronóstico mejore enormemente.
Para detectar esta afección, explicó el neurólogo, es importante practicarles a los pacientes un estudio genético después de haber identificado los síntomas.
Además, sostuvo que las personas que no reciben la atención médica que requieren pueden tener un tiempo limitado de vida. Pero cuando acceden a los medicamentos y procedimientos adecuados podrían mejorar su calidad de vida y evitar fallecer a raíz de esta afección.
“El tratamiento para mejorar la función de los órganos dañados ayudará a aliviar algunos de los síntomas de la amiloidosis hereditaria. Un trasplante de hígado puede ayudar a reducir la creación de proteína amiloide nociva”, explica MedlinePlus, la biblioteca virtual de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Esa fuente de información en salud señala que los pacientes pueden sufrir de varios tipos de amiloidosis, entre las cuales se incluyen la cardíaca, cerebral y la sistémica secundaria. Vale decir que también se puede presentar en cualquier sexo y a cualquier edad, según las fuentes médicas.