Los rostros de las enfermedades raras

Dos de los cuatro hijos de Édgar Hernández y Rosalba Rivera –residentes en Fusagasugá (Cundinamarca)- nacieron con la misma enfermedad. A sus 13 años, Daniel murió en diciembre pasado. Jessica, de 15, sigue en la lucha. La mucopolisacaridosis (MPS) tipo VI, un extraño mal en el que la baja producción de algunas enzimas produce estragos en las células, fue la culpable.

Las características que Édgar y Rosalba vieron en su hija dos años después las volvieron a ver en su otro hijo: manos en posición de garra, ojos saltones, cabeza un poco más grande de lo usual, hernias umbilical e inguinal, problemas respiratorios y estatura muy baja. Jessica nació, además, con displasia de cadera.

Los médicos tardaron en descifrar lo que sucedía. La MPS es considerada una en enfermedad rara o huérfana que afecta a uno de cada 100.000 habitantes. En Colombia hay más de 120 niños con esta patología.

En el caso de la familia de Édgar, “el panorama era oscuro”, según dijo. Sólo se dio cuenta después de cinco años de que algo andaba mal con sus hijos y que debían recibir tratamiento. Para más cuitas, el medicamento que necesitaban aún no estaba en el mercado y la patología apenas se investigaba.

Según el Ministerio de Salud, en Colombia hay un registro de 1.929 enfermedades raras o huérfanas. Adquieren esta denominación cuando la sufre una persona de cada 5.000. Entre 800.000 y un millón de personas serían las afectadas por este tipo de males en el territorio nacional.

El 80 % de estas enfermedades son genéticas. Al no ser conocidas, las familias deben vivir un proceso difícil, pues en muchos casos los medicamentos no se encuentran en el mercado o son inaccesibles por su costo.

“El tratamiento a nosotros siempre nos lo negaron. Pasaron años para lograr una respuesta del Estado frente a la enfermedad de mis hijos. Nos tocó buscar ayuda en la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), quienes instauraron una tutela y lograron que mis niños recibieran un tratamiento digno”, contó Édgar. 

El medicamento que deben tomar los pacientes con esta patología es vital, pues es el que permite estabilizar su salud.

Jessica se encuentra actualmente cursando grado 11 en Fusagasugá. Su inteligencia es indudable, al igual que su forma de afrontar la vida. Según los médicos, estos niños son neurológicamente iguales a cualquier otro.

“El gran problema, más que la enfermedad misma, es la presión que sienten estas personas en la sociedad. Esta sociedad no es incluyente, y cuando llega alguien distinto lo miran raro. Hacen que ellos se sientan distintos a los demás, y eso es lo que más duele”, dijo Yoseth Ariza, investigador del Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras (Ciacer) de la Universidad Icesi de Cali.

Jessica mide 1,10 metros de estatura y cada día debe enfrentarse a las miradas de la gente. “Mis hijos son iguales a todos. Daniel llegó a ocupar el primer puesto en el colegio. Era muy inteligente. No sé por qué los excluyen y los miran distinto”, manifestó Édgar.

Daniel falleció el pasado mes de diciembre a causa de una deficiencia respiratoria. Su muerte no se debió a falta del medicamento, sino a las debilidades que empiezan a sufrir los pacientes cuando no han sido tratados desde bebés. Es por eso la importancia de la detección temprana.

El próximo 28 de febrero es el Día mundial de las enfermedades raras. Sin embargo, en la capital del país se celebró este domingo 22 de febrero con un evento que reunió cerca de 800 personas en el Parque El Lago, en el occidente de Bogotá.

“Este mes es distinto a todos los demás, a veces tiene 27 días y a veces 28. Febrero es diferente y único, es por eso que hace honor a las personas que han nacido con estas enfermedades”, dijo Yoseth Ariza.