Rara pero costosa

La hemofilia es enfermedad hereditaria que consiste en un defecto genético: la falta del factor de coagulación. Mientras que un paciente con niveles normales de factor anticoagulante en la sangre presenta hemorragias únicamente cuando se golpea fuertemente o se corta con algún elemento, los pacientes con hemofilia sufren de sangrados constantes, los cuales se generan de manera espontánea

Según Carlos Ramírez, médico internista hematólogo y asesor científico de la Liga Colombiana de Hemofilia, esta enfermedad tiene un patrón de herencia muy definido: las madres son las portadoras, pero sus hijos varones son quienes desarrollan la enfermedad. Sin embargo, una mujer portadora del defecto genético tiene 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo varón sano y 50 por ciento de que tenga la enfermedad.

Recomendamos: Cuando cortarse y rasparse es un peligro

En Colombia solo 4.000 personas padecen esta enfermedad. La mayoría se diagnostica entre los dos y tres años de edad cuando empiezan a caminar, a caerse y a presentar morados en su cuerpo. Esto se hace con una prueba de medición de los niveles del factor de coagulación de la sangre. Pero hoy, gracias a los avances de la tecnología, este análisis se puede hacer en la etapa prenatal. Dependiendo de los niveles que se revelen en los exámenes, y de la escala que presente cada paciente, la patología se clasifica como leve, moderada o grave.

La calidad de vida de los pacientes depende del grado de la patología. En los pacientes con hemofilia grave o severa, los niveles del factor coagulante pueden llegar a estar hasta en menos del uno por ciento, por lo que requieren de un cuidado especial. Los pacientes de categoría leve o moderada pueden tener una vida normal con controles esporádicos y atención médica solo cuando presentan algún tipo de sangrado. “Los pacientes graves o severos deben estar bajo cuidado de un grupo médico multidisciplinario, en un centro hemofílico especializado”, explica Ramírez.

El tratamiento para los pacientes con hemofilia severa consiste en suministrar el factor responsable de la coagulación de la sangre, para mantener controladas las hemorragias, y se calcula que su costo asciende a aproximadamente 70 millones de pesos anuales por paciente. Es una enfermedad que cuenta con 100 por ciento de cubrimiento por parte del sistema de salud y por eso en Colombia se da muy buen tratamiento a los pacientes con hemofilia “De hecho es el país que tiene mayor consumo del factor coagulante, por encima de Brasil, México y Argentina”, dice el especialista.

Le puede interesar: El exgobernador y el cartel de la hemofilia

Los pacientes desde muy temprano deben ajustar su vida a la enfermedad. Uno de los primeros cambios es concientizarse de la importancia de aplicarse el factor coagulante, algo que cada paciente debe aprender a hacer de manera intravenosa. Esto se hace para evitar el principal síntoma de esta enfermedad que son las hemorragias, las cuales dependiendo del lugar del cuerpo en que se presenten pueden generar otras complicaciones como por ejemplo un tipo de artritis que se desencadena cuando el sangrado es en las articulaciones. A raíz de esto se presentan inflamaciones y limitaciones en la movilidad. Por eso se necesita de un manejo interdisciplinario para cada uno de estos pacientes.

Uno de los casos más famosos de mujeres portadoras del defecto genético en la historia mundial es el de la reina Victoria de Inglaterra. Ella tuvo hijos portadores y hemofílicos, por lo que al tratarse de una enfermedad de la realeza, en Europa y Estados Unidos se han desarrollado importantes terapias genéticas para el manejo de la enfermedad que se convierten en una esperanza para encontrar la cura definitiva.

Puede leer: ¿Qué son las enfermedades raras?

Las cifras de la enfermedad 

De acuerdo al informe ‘Situación de la hemofilia en Colombia 2016’, del Centro de Alto Costo, el mayor número de personas que padecen esta enfermedad reside en Cundinamarca, seguidos por los departamentos de Antioquia, Valle del Cauca, Atlántico y Santander, mientras que en Amazonas, Arauca, Chocó, Guaviare, Guajira, Putumayo y San Andrés, no se identifican personas con esta patología o el número de casos es menor a 10.

Del total de los pacientes diagnosticados con hemofilia, el 96% son hombres, de los cuales el 46% tienen menos de 20 años, el 14% tiene entre 15 y 19 y el 12% son niños entre los 5 y 9 años. El 70% de los pacientes están afiliados a través del régimen contributivo, mientras que el 24,2% se encuentran en el régimen subsidiado.