El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos, explica que la pérdida de masa muscular y la debilidad progresiva en una persona son las características principales de la distrofia muscular, una patología que incluye a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas.
De acuerdo con la entidad, algunas formas de distrofia muscular se notan en la infancia o la niñez, mientras que otras aparecen más tarde o en adultos, siendo más recurrente en los hombres que en las mujeres. “Los trastornos difieren en cuanto a la distribución y extensión de la debilidad muscular (algunas formas de distrofia muscular también afectan el músculo cardíaco), edad de inicio, la tasa de progresión y el patrón de herencia”, reseña.
Mayo Clinic explica que en la distrofia muscular, “genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables”.
Sobre la sintomatología, indica que el principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Añade que los signos y síntomas específicos empiezan a aparecer a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, los cuales varían según el tipo de distrofia muscular.
El tipo de distrofia muscular de tipo Duchenne es el más común, más que todo en los niños que en las niñas. Los signos y síntomas que, según Mayo Clinic, suelen aparecer en la primera infancia, pueden incluir: caídas frecuentes; dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado; problemas para correr y saltar; marcha de pato; caminar en puntas de pie; pantorrillas con músculos grandes; dolor y rigidez muscular; problemas de aprendizaje; retraso en el crecimiento.
Como ya se dijo+, ular de Becker es otro+muy conocido también. Su sintomatología es similar a la de Ducherne, aunque “tienden a ser más leves y a avanzar más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o más tarde”, explica la entidad sin ánimo de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación.
Otros tipos de distrofia muscular
Hay algunos tipos de distrofia muscular que se definen por una característica específica o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. En palabras de Mayo Clinic, estos son algunos ejemplos:
- Miotónica: Se caracteriza por la incapacidad para relajar los músculos después de las contracciones. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne.
- Facioescapulohumeral: La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. El inicio suele ocurrir en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o tan tarde como a los 50 años.
- Congénita: Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
- De la cintura escapulohumeral o pélvica: Los músculos de la cadera y el hombro suelen ser los primeros afectados. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultad para levantar la parte delantera del pie y por lo tanto pueden tropezar frecuentemente. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.
El GARD aclara que, hasta la fecha, “no existe un tratamiento específico para detener o revertir cualquier forma de distrofia muscular”. En consecuencia, el tratamiento que se lleva a cabo en la actualidad es llamado “de soporte” y puede incluir terapia física, terapia respiratoria, terapia del habla, aparatos ortopédicos utilizados para el apoyo, la cirugía ortopédica correctiva cuando es necesario y algunos medicamentos.