Dramático: este 2025 han muerto 1.501 pacientes con enfermedades raras. “No es momento de dilaciones”

De acuerdo a los datos proporcionados por la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, FECOER, entre enero y agosto de 2025 han fallecido en Colombia 1.501 pacientes con enfermedades “raras”.

La cifra es muy superior a la registrada en años anteriores, lo que hace que la situación se haya vuelto preocupante.

Un comunicado emitido por esta entidad señala que “las muertes obedecen a barreras persistentes para acceder a tratamientos y medicamentos, así como al incumplimiento de las leyes y sentencias (Sentencia T-760/2008, Ley 1392/2010 y Ley 1751/2015) que protegen a los pacientes con enfermedades huérfanas (...)”.

Una morbilidad preocupante

La situación va creciendo y por eso, es urgente recurrir a medidas inmediatas para garantizar el acceso a medicamentos y tratamientos, restableciendo la buena comunicación entre la EPS, los pacientes y las organizaciones que intervienen en la gestión de los casos más críticos, asegura Diego Gil, director ejecutivo de FECOER.

Y es que varios de los casos que tiene registrados la entidad están relacionados con la atención prestada por las EPS, quienes reciben cada vez más quejas con referencia al manejo de este tipo de enfermedades.

Es urgente implementar un plan de choque inmediato que garantice el acceso oportuno y continuo a medicamentos, tecnologías y servicios para las personas con enfermedades raras.

¿Por qué las enfermedades huérfanas representan un desafío para la salud?

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos distintos, y que, en conjunto, impactan a más de 300 millones de personas en el mundo.

En Colombia, el panorama de las enfermedades raras está marcado por la dificultad para acceder a tratamientos de alto costo y la falta de cobertura efectiva en el sistema de salud.

Aunque desde 2010 el país cuenta con la Ley 1392, que reconoce estas patologías y busca garantizar atención integral, en la práctica miles de pacientes siguen enfrentando barreras administrativas, demoras en la entrega de medicamentos y procesos judiciales para hacer valer sus derechos.

La Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) efectivamente ha denunciado barreras en el acceso a medicamentos, demoras, interrupciones en tratamientos, y uso de tutelas como vía para exigir derechos, de acuerdo a o que indica en un artículo publicado en la página web Edición Médica.

Las enfermedades raras en Colombia representan mucho más que un reto médico: son un reflejo de las fallas estructurales del sistema de salud.

Ejemplos de enfermedades huérfanas

• Fibrosis quística
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA
• Atrofia muscular espinal (AME
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Rett
• Mucopolisacaridosis (MPS
• Hemofilia (aunque conocida, es considerada rara por su baja prevalencia).
• Esclerosis tuberosa
• Fenilcetonuria (PKU).

La falta de diagnósticos oportunos, los vacíos en la entrega de medicamentos huérfanos y la dependencia de acciones legales para garantizar tratamientos evidencian un panorama crítico que afecta directamente la vida de miles de pacientes.

El reto que tendrá en Estado es el de garantizar que ninguna persona quede desprotegida en el sistema de salud, por padecer de una enfermedad rara o huérfana.