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Las enfermedades genéticas dominantes tienden a ocurrir en todas las generaciones de una familia. Algunas de ellas hacen parte de las- enfermedades consideradas como "raras". - Foto: Getty Images

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Enfermedades raras: Gaucher, una de las poco conocidas por los colombianos

Según MinSalud, el 32,4 % de las personas reportadas con enfermedades raras son menores de 20 años.

Octubre es un mes para concientizar a nivel mundial sobre las enfermedades huérfanas o raras. Estas patologías son aquellas que afectan a un grupo reducido de personas, comparado con la población general y, en la mayoría de los casos, son mortales o debilitantes a largo plazo para los pacientes.

Dentro de esta clasificación se encuentran tipos de cánceres poco frecuentes, malformaciones en el desarrollo de los fetos, enfermedades que desarrolla el sistema inmune al convertirse agresor del propio cuerpo (autoinmune) o enfermedades genéticas.

Cifras del Ministerio de Salud en 2021 indican que existen 58.564 personas reportadas con enfermedades raras o poco frecuentes, de las cuales, el 56,4 % corresponden a mujeres y 43,2 % a hombres. A su vez, se estima que el 32,4 % de las personas reportadas con enfermedades raras son menores de 20 años.

Una de estas afecciones es la enfermedad de Gaucher, la cual se desencadena por herencia de ambos padres a través de una copia del gen anormal al hijo. Como consecuencia, la persona posee poca cantidad de una enzima llamada glucocerebrosidasa, partícipe de la formación de nervios y tejidos. A partir de esto, la enzima desarrolla una alteración de los genes.

Existen tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher y estos hacen que los síntomas varíen en los pacientes. Existen distintas formas en las que se desencadena esta enfermedad. Gaucher 1 es la más común y puede detectarse con la aparición de anemia, debilidad de los huesos, aumentando probabilidad de fracturas, infecciones (agrandamiento del bazo); es decir, reducción de los glóbulos rojos y blancos del organismo.

Por otro lado, Gaucher tipo 2 comienza en la lactancia con problemas neurológicos en los bebés y, por último, el tercer tipo (Gaucher tipo 3) se manifiesta en problemas de hígado y alteraciones cerebrales. No obstante, existen pacientes que no presentan ningún tipo de síntoma.

El hígado es uno de los cinco órganos vitales del cuerpo.
El hígado es uno de los cinco órganos vitales del cuerpo. Foto: Getty - Foto: Getty Images/iStockphoto

La enfermedad de Gaucher debe ser tratada por un profesional de la salud que realizará diferentes pruebas, entre esas, una de sangre que identifique los niveles de glucocerebrosidasa. También deberá solicitar una muestra de ADN, para verificar si los genes poseen alguna mutación.

En la actualidad, no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, pero se cuenta con el avance de diferentes terapias. Todos los tratamientos deben estar bajo el control de un médico, uno de los métodos para controlar esta patología es el reemplazo enzimático mediante el reemplazo de la enzima ausente. También, se puede tratar con medicamentos orales en población adulta. A su vez, existen analgésicos que ayudan a reducir el impacto de la enfermedad en el cuerpo del paciente.

Es necesario educar a todos los actores del sector salud para conocer esta enfermedad y detectarla en pacientes que, a pesar de varios síntomas, no se hayan diagnosticado apropiadamente. De ahí la importancia de espacios de concientización y fechas como el Día Mundial de la enfermedad”, expresó Viviana Moncaleano, gerente médica para LSD de Takeda Colombia.

“Esto no solo tiene eco en la comunidad médica, sino en la sociedad general e incluso en el gobierno, para que este genere políticas e iniciativas que rodeen a las personas que padecen, no solo Gaucher, sino otras enfermedades raras o poco frecuentes que impactan la salud en Colombia” agregó.

El pasado 16 y 17 de septiembre se realizó en Cali el congreso Summit LSD, un espacio donde se reunieron expertos de Latinoamérica en enfermedades huérfanas para discutir los avances y tratamientos posibles de otras dos patologías raras: enfermedad de Fabry y enfermedad de Hunter.

¿Por qué es importante hablar de estas enfermedades?

Durante Summit LSD, expertos hablaron de la importancia de contar con centros de investigación y tratamiento de enfermedades huérfanas en Latinoamérica. Esto permitirá impulsar la investigación y ayudará a solucionar preguntas con el fin de tratar correctamente a los pacientes. Un ejemplo de ellos es Casa dos Raros en Brasil.

Por el momento, los expertos han encontrado que la terapia de reemplazo enzimático con la inclusión de glucocerebrosidasa muestra resultados alentadores. Para pacientes y médicos, esta es una noticia importante, porque la disponibilidad de terapias efectivas para la enfermedad de Gaucher aumenta la esperanza y calidad de vida de los pacientes.