Las enfermedades raras son las que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En algunos lugares puede que una enfermedad sea rara, pero sea muy común en otra.
Según explica el doctor Ignacio Zarante, en el portal web de la Alcaldía Mayor de Bogotá, “en Colombia, las enfermedades raras se clasifican cuando tienen menos de un paciente afectado por cada 5.000 individuos de la población, es decir, que cuando una enfermedad tiene menos de una persona en 5.000 afectados, entonces se denomina como una enfermedad rara”.
El Ministerio de Salud de Colombia explica que este tipo de afecciones son “potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías”
De acuerdo con Medline Plus, sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, estas enfermedades también tienen las siguientes características:
- Generalmente causan muerte prematura.
- No tienen tratamiento o no es eficaz.
- No son diagnosticadas correctamente, en la mayoría de los casos.
- Se desarrollan por cambios en los genes.
Algunas enfermedades raras en Colombia son:
- Enfermedad de Huntington.
- Esclerosis Múltiple.
- Déficit congénito del factor VIII.
- Enfermedad de Von Willebrand.
- Síndrome de Guillain-Barre.
- Drepanocitosis.
- Reumatismo psoriasico.
- Esclerosis lateral amiotrofica.
- Displasia broncopulmonar.
- Miastenia grave.
- Enfermedad de Crohn.
- Cirrosis biliar primaria.
- Enfermedad de Devic.
- Esclerosis sistémica cutánea limitada.
- Distonia no especificada.
- Fibrosis quística.
- Esclerosis sistémica cutánea difusa.
- Hepatitis crónica autoinmune.
- Enfermedad de Fabry.
- Pénfigo vulgar.
- Gastrosquisis.
- Polimiositis.
- Enfermedad de Behçet.
- Inmunodeficiencia primaria no especificada.
- Síndrome hemolítico urémico atípico.
- Hemoglobinuria paroxística nocturna.
Diagnóstico de enfermedades raras
El diagnóstico oportuno y correcto de este tipo de enfermedades puede ser complicado debido a que todas las disciplinas de la salud están involucradas en el tratamiento.
“Es posible que el médico que lo atiende nunca haya visto a un paciente con la enfermedad huérfana que usted tiene. Adicionalmente, suele requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes”, apunta el Ministerio de Salud colombiano.
Enfermedad de huntington
De acuerdo con los expertos de Mayo Clinic, entidad sin ánimo de lucro dedicada a la práctica clínica, la educación y la investigación, la enfermedad de Huntington es causada por una diferencia heredada en un solo gen.
“Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno”, señala la entidad. Un hijo tiene 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa este trastorno.
Es crucial prestarles atención a los síntomas de esta enfermedad y, en caso de sospechar de alguna señal, consultar a un doctor para recibir la atención profesional adecuada.
La enfermedad de Huntington puede tener complicaciones graves, incluso puede causar la muerte por neumonía, lesiones de caídas, problemas para tragar, entre otras.
“Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía. El tiempo desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La enfermedad de Huntington juvenil generalmente provoca la muerte en un plazo de 10 años después de la aparición de los síntomas”, agrega Mayo Clinic.
Es importante seguir las recomendaciones médicas para tratar esta enfermedad y evitar mayores complicaciones de salud. El acompañamiento a quien lo padece es muy valioso para su bienestar, especialmente porque el paciente en la etapa final puede quedar postrado en cama. La persona necesita ayuda para realizar cualquier actividad.