Cada 15 de abril se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe. La afectación está clasificada entre las enfermedades raras o poco comunes. Se sabe que afecta por igual a hombres y a mujeres, que es de origen genético y tiene entre 5.000 y 10.000 pacientes alrededor del mundo.
“Hoy, la enfermedad de Pompe tiene una baja prevalencia en la población general, pues, se estima que afecta a 1 de cada 40.000 nacimientos vivos en todo el mundo. Adicionalmente, presenta algunos síntomas que suelen confundirse con otras enfermedades neuromusculares, por lo que su diagnóstico es muy complicado y puede llegar a tener un retraso hasta de 30 años desde el primer día de inicio de los síntomas”, indican desde Sanofi.
En ese sentido, se expresa que existe un déficit de diagnóstico clínico de esta, lo que perjudica la calidad de vida de los pacientes e incrementa drásticamente los índices de fatalidad.
Detalladamente, se ha encontrado que la enfermedad de Pompe es causada por la deficiencia de una enzima denominada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Dicha enzima tiene la tarea de descomponer el glucógeno en las células.
Ahora, en términos más técnicos, la herencia de la enfermedad de Pompe es de patrón autosómico recesivo. “Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen de la enzima GAA, existe un 25% de probabilidades que les hereden esta patología rara a sus hijos. No obstante, si únicamente el padre o la madre es portador de este gen defectuoso, no presentará la enfermedad, pero sí podrá heredar dicha mutación a su descendencia”, aclaran la compañía biofarmacéutica.
Por esa razón, aseguran que es primordial que, a partir de la identificación de un portador del gen en las familias, las personas opten por realizarse pruebas genéticas para prevenir posibles casos de Pompe a futuro.
Respecto a las presentaciones clínicas de la enfermedad, hay dos. Están determinadas por la edad en la que aparecen los primeros síntomas.
- Enfermedad de Pompe de Inicio Infantil (IOPD por sus siglas en inglés). Afecta a bebés de menos de un año. Sus signos más característicos son el aumento del tamaño del corazón, lo que causa problemas cardiacos, falta de fuerza y tono muscular, dificultades para comer y respirar, y problemas de crecimiento; estos tienen una progresión rápida y agresiva, que supone altas probabilidades de fatalidad.
- Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (LOPD por sus siglas en inglés). Se da en niños mayores y en adultos. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar, debilidad en las piernas, cansancio excesivo, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, caminar, somnolencia diurna, caídas o tropiezos frecuentes o dificultad para tragar, entre otros; estos tienen una evolución más lenta, y puede llevar a los pacientes a depender de una silla de ruedas para su movilidad, o de un sistema de ventilación externo para respirar, dado que esta enfermedad tiene también un alto impacto en los músculos respiratorios.
“Ante la presencia de los síntomas, es clave que los especialistas los asocien a la posibilidad de que sea enfermedad de Pompe y realicen las pruebas sanguíneas, ya sea, por medio de la evaluación de la actividad enzimática o por la detección de las mutaciones en el gen de la GAA, para confirmar el diagnóstico y empezar el tratamiento indicado lo antes posible”, aconsejan desde Sanofi.
De acuerdo con el gerente médico de la enfermedad de Pompe para Sanofi, el doctor Carlos Chacón, “la enfermedad de Pompe está sub diagnosticada en el mundo, por lo que existe una necesidad urgente de promover el entendimiento de sus síntomas por parte de los profesionales de la salud y llevar registros locales de pacientes diagnosticados en cada país. De esta forma, se podrá identificar oportunamente la patología e iniciar un tratamiento adecuado, en aras de brindarle una mejor expectativa y calidad de vida a los pacientes”.
Asimismo, la enfermedad de Pompe afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, así que también “es necesaria la combinación de diversos tratamientos específicos sugeridos por diferentes especialistas, y contar con un sistema de apoyo psicosocial para garantizar la estabilidad emocional del paciente, sus cuidadores y familia”, afirmó el doctor Chacón.
