Una niña china de seis años murió el año pasado tras recibir una terapia génica experimental para tratar una enfermedad que no ponía en riesgo su vida, según reveló una investigación publicada por Science y Retraction Watch.
La menor, identificada con el seudónimo de Mei, falleció una semana después de recibir, en marzo de 2025, una infusión espinal con millones de virus modificados para llegar al cerebro y corregir una rara alteración genética que le provocaba un leve deterioro cognitivo, indicó el informe divulgado el jueves.
La investigación también concluyó que los padres de la niña, quienes pagaron más de 800.000 dólares para financiar el tratamiento, no recibieron información suficiente sobre los riesgos que implicaba el procedimiento.
Meses después, el investigador principal publicó en la revista Nature un artículo sobre estudios relacionados en animales, pero omitió cualquier referencia al caso de Mei. En ese trabajo se limitó a señalar que “cerrar la brecha entre la investigación preclínica y la traslación clínica (la transferencia de resultados a su aplicación, ndlr) sigue siendo un desafío importante”.
La revelación de esta muerte representa un nuevo revés para las aspiraciones de China de consolidarse como una potencia mundial en biotecnología. El caso revive además el debate ético sobre la investigación genética, ocho años después del escándalo protagonizado por el biofísico He Jiankui, quien creó en secreto los primeros bebés con edición genética.
Mei padecía el síndrome de Snijders Blok-Campeau, una enfermedad genética extremadamente rara de la que apenas se han documentado 237 casos en el mundo.
Aunque quienes la padecen suelen tener una esperanza de vida normal, el síndrome puede provocar macrocefalia y distintos grados de discapacidad intelectual. En el caso de Mei, a sus seis años todavía hablaba con frases sencillas y utilizaba palillos de entrenamiento para comer.
El ensayo estuvo dirigido por el neurocientífico Zilong Qiu, uno de los investigadores que buscan desarrollar tratamientos personalizados mediante editores de bases de ADN para enfermedades genéticas poco frecuentes.
Apenas un mes antes, un hospital infantil de Filadelfia había aplicado con éxito una terapia similar a un bebé con un trastorno metabólico potencialmente mortal.
Qiu pretendía convertir el tratamiento de Mei en la primera terapia de edición genética dirigida al cerebro, corrigiendo el gen alterado en sus neuronas para restablecer la producción de una proteína esencial. Sin embargo, la niña murió apenas una semana después debido a una grave reacción inmunitaria.
Siete expertos consultados por Science y Retraction Watch concluyeron que Qiu y su equipo minimizaron los riesgos del ensayo y decidieron continuar pese a las escasas probabilidades de éxito.
Además, solicitaron una revisión completa de los datos publicados en Nature y advirtieron que algunos hallazgos podrían justificar la retractación del artículo.
El caso también reabre el debate sobre si tratamientos experimentales de tan alto riesgo deberían probarse inicialmente en pacientes cuyas enfermedades no representan una amenaza para su vida.
*Con información de AFP.